Um réttinn að vita – erfðafræðileg þekking sem bjargar mannslífum Theódór Skúli Sigurðsson og Martin Ingi Sigurðsson skrifa 11. nóvember 2023 10:01 Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792 Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Vísindi Mest lesið Konur á örorku Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir Skoðun Homo sapiens að öðrum toga: Af hverju ætti ég eiginlega að mæta á PIFF-kvikmyndhátíðina? Ólafur Guðsteinn Kristjánsson Skoðun Greindarskerðing eða ofurgáfur með gervigreind Björgmundur Örn Guðmundsson Skoðun Ekki sama hvaðan gott kemur Magnea Gná Jóhannsdóttir Skoðun Að hafa hemil á nýjum ófjármögnuðum útgjöldum er lykillinn að sjálfbærum rekstri sveitarfélaga Jón Ingi Hákonarson Skoðun Börn í meðferð eiga rétt á fagfólki orð duga ekki lengur! Steindór Þórarinsson Skoðun Þúsundir kusu Sönnu Anna Bentína Hermansen Einarsdóttir,Ármann Hákon Gunnarsson,Baldvin Björgvinsson,Brynja Guðnadóttir,Haraldur Ingi Haraldsson,Jón Hallur Haraldsson,Kolbrún Erna Pétursdóttir,Ólafur H. Ólafsson,Rakel Hildardóttir,Sigrún Jónsdóttir Skoðun Drambið okkar Júlíus Valsson Skoðun Við vitum Guðrún Jónsdóttir Skoðun Ef þið bara hefðuð séð heiminn út frá mínum augum: Börn & ADHD Stefán Þorri Helgason Skoðun Skoðun Skoðun Ef þið bara hefðuð séð heiminn út frá mínum augum: Börn & ADHD Stefán Þorri Helgason skrifar Skoðun 112. liðurinn í aðgerðaáætlun í menntamálum? Ingólfur Ásgeir Jóhannesson skrifar Skoðun Konur á örorku Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir skrifar Skoðun Drambið okkar Júlíus Valsson skrifar Skoðun Við vitum Guðrún Jónsdóttir skrifar Skoðun Ekki sama hvaðan gott kemur Magnea Gná Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Börn í meðferð eiga rétt á fagfólki orð duga ekki lengur! Steindór Þórarinsson skrifar Skoðun Greindarskerðing eða ofurgáfur með gervigreind Björgmundur Örn Guðmundsson skrifar Skoðun Að hafa hemil á nýjum ófjármögnuðum útgjöldum er lykillinn að sjálfbærum rekstri sveitarfélaga Jón Ingi Hákonarson skrifar Skoðun Homo sapiens að öðrum toga: Af hverju ætti ég eiginlega að mæta á PIFF-kvikmyndhátíðina? Ólafur Guðsteinn Kristjánsson skrifar Skoðun Stöndum saman gegn fjölþáttaógnum Bryndís Haraldsdóttir skrifar Skoðun Hagræðing á kostnað fjölbreytni og gæðamenntunar Ida Marguerite Semey skrifar Skoðun Umbúðir en ekkert innihald í Hafnarfirði Einar Geir Þorsteinsson skrifar Skoðun Við viljum tala íslensku, en hvernig Ólafur Guðsteinn Kristjánsson skrifar Skoðun Mansalsmál á Íslandi Kristján Þórður Snæbjarnarson skrifar Skoðun Hættur heimsins virða engin landamæri Tótla I. Sæmundsdóttir skrifar Skoðun Tímamót í sjálfsvígsforvörnum Ingibjörg Isaksen skrifar Skoðun Yfirgangur, yfirlæti og endastöð Strætó Axel Hall skrifar Skoðun Hugsum fíknivanda upp á nýtt - Ný nálgun í meðhöndlun fíknivanda og áhættuhegðunar Svala Jóhannesdóttir,Lilja Sif Þorsteinsdóttir skrifar Skoðun Háskólinn á Bifröst – Öflugur og sjálfstæður fjarnámsskóli Sólveig Hallsteinsdóttir skrifar Skoðun Það eru fleiri fiskar í sjónum og fleiri sjónarmið í hafstjórn Guðbjörg Ásta Ólafsdóttir skrifar Skoðun Skapandi menntun skilar raunverulegum árangri Bryngeir Valdimarsson skrifar Skoðun Sex ára sáttmáli Davíð Þorláksson skrifar Skoðun Af hverju kynjafræði? Og hvaða greinar hafa fengið svipaðar mótbárur í gegnum tíðina? Guðrún Elísa Friðbjargardóttir Sævarsdóttir skrifar Skoðun Stjórnendur sem mega ekki stjórna Stefán Vagn Stefánsson skrifar Skoðun Stokkhólmseinkenni sem við ættum að forðast Aðalsteinn Júlíus Magnússon skrifar Skoðun Eflum iðnlöggjöfina og stöðvum brotin Hilmar Harðarson skrifar Skoðun Pjattkratar taka til Þorsteinn Sæmundsson skrifar Skoðun Sumt er bara ekki hægt að rökræða Ása Lind Finnbogadóttir skrifar Skoðun Vaxtamunarviðskipti láta aftur á sér kræla Jökull Sólberg Auðunsson skrifar Sjá meira
Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792
Homo sapiens að öðrum toga: Af hverju ætti ég eiginlega að mæta á PIFF-kvikmyndhátíðina? Ólafur Guðsteinn Kristjánsson Skoðun
Að hafa hemil á nýjum ófjármögnuðum útgjöldum er lykillinn að sjálfbærum rekstri sveitarfélaga Jón Ingi Hákonarson Skoðun
Þúsundir kusu Sönnu Anna Bentína Hermansen Einarsdóttir,Ármann Hákon Gunnarsson,Baldvin Björgvinsson,Brynja Guðnadóttir,Haraldur Ingi Haraldsson,Jón Hallur Haraldsson,Kolbrún Erna Pétursdóttir,Ólafur H. Ólafsson,Rakel Hildardóttir,Sigrún Jónsdóttir Skoðun
Skoðun Að hafa hemil á nýjum ófjármögnuðum útgjöldum er lykillinn að sjálfbærum rekstri sveitarfélaga Jón Ingi Hákonarson skrifar
Skoðun Homo sapiens að öðrum toga: Af hverju ætti ég eiginlega að mæta á PIFF-kvikmyndhátíðina? Ólafur Guðsteinn Kristjánsson skrifar
Skoðun Hugsum fíknivanda upp á nýtt - Ný nálgun í meðhöndlun fíknivanda og áhættuhegðunar Svala Jóhannesdóttir,Lilja Sif Þorsteinsdóttir skrifar
Skoðun Háskólinn á Bifröst – Öflugur og sjálfstæður fjarnámsskóli Sólveig Hallsteinsdóttir skrifar
Skoðun Það eru fleiri fiskar í sjónum og fleiri sjónarmið í hafstjórn Guðbjörg Ásta Ólafsdóttir skrifar
Skoðun Af hverju kynjafræði? Og hvaða greinar hafa fengið svipaðar mótbárur í gegnum tíðina? Guðrún Elísa Friðbjargardóttir Sævarsdóttir skrifar
Homo sapiens að öðrum toga: Af hverju ætti ég eiginlega að mæta á PIFF-kvikmyndhátíðina? Ólafur Guðsteinn Kristjánsson Skoðun
Að hafa hemil á nýjum ófjármögnuðum útgjöldum er lykillinn að sjálfbærum rekstri sveitarfélaga Jón Ingi Hákonarson Skoðun
Þúsundir kusu Sönnu Anna Bentína Hermansen Einarsdóttir,Ármann Hákon Gunnarsson,Baldvin Björgvinsson,Brynja Guðnadóttir,Haraldur Ingi Haraldsson,Jón Hallur Haraldsson,Kolbrún Erna Pétursdóttir,Ólafur H. Ólafsson,Rakel Hildardóttir,Sigrún Jónsdóttir Skoðun