Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Telur handtökuna byggja á slúðri Innlent Barn lést úr malaríu á Landspítalanum Innlent „Dýrlingurinn“ tekinn úr umferð en keyrir enn Innlent „Lögreglan mun grípa fyrr inn í núna“ Innlent Nýr tvöfaldur vegarkafli að bætast við Suðurlandsveg Innlent Leysigeisla beint að tveimur flugvélum í aðflugi Innlent Magnað sjónarspil: Einmana hrefna komst í gott Innlent Gaf sig fram vegna hraðbankastuldar Innlent Nýtt flaggskip Rússa á sjó eftir tuttugu og fimm ár í slipp Erlent Engir hermenn í Úkraínu og enginn fundur með Pútín Erlent Fleiri fréttir Engir hermenn í Úkraínu og enginn fundur með Pútín Kalla tugi þúsunda til herþjónustu Öflugasti sjónaukinn fann áður óþekkt tungl í sólkerfinu „Stríðin“ sex, stundum sjö, sem Trump segist hafa stöðvað Kirkjan í Kiruna komin á áfangastað Frambjóðandi sem ræddi um morð á hundi farinn í hundana Nýtt flaggskip Rússa á sjó eftir tuttugu og fimm ár í slipp Hondúras og Úganda samþykkja að taka við hælisleitendum Segist vilja komast til himna Ísraelar taki ekki annað í mál en lausn allra gísla Bauð Selenskí til Moskvu Segir ásakanir Evrópu barnalegar Þingmaður sagður hafa svipt sig lífi í finnska þinghúsinu „Því miður vantar ennþá ansi mikið“ Ágóði af „Waka Waka“ sagður hafa endað í vasa Shakiru Sneru aftur og er fylgt af lögreglu svo þeir flýi ekki Flytja eina frægustu kirkju Svíþjóðar um fimm kílómetra Vill vísa Thunberg frá Noregi fyrir mótmæli gegn olíuvinnslu Hafa afturkallað yfir 6.000 námsmannaleyfi „Ketamín-drottningin“ játar að hafa selt Perry ketamín Hamasliðar ganga að tillögum um 60 daga vopnahlé Góður fundur en fátt fast í hendi Rýnt í sögulegan fund: Skref nær friði eða meiri vonbrigði? Vaktin: Ráðast örlög Úkraínu í Washington DC? Mögulegt að ná fram öryggistryggingum en aðild að NATO úr myndinni Ákærður fyrir fjórar nauðganir Gífurlegur munur á pyngjum flokkanna vestanhafs Segja að stjúpsonur norska krónprinsins verði ákærður Hægri sveifla í Bólivíu eftir tveggja áratuga stjórnartíð sósíalista Handtekinn í tengslum við morðið við mosku í Örebro Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Telur handtökuna byggja á slúðri Innlent Barn lést úr malaríu á Landspítalanum Innlent „Dýrlingurinn“ tekinn úr umferð en keyrir enn Innlent „Lögreglan mun grípa fyrr inn í núna“ Innlent Nýr tvöfaldur vegarkafli að bætast við Suðurlandsveg Innlent Leysigeisla beint að tveimur flugvélum í aðflugi Innlent Magnað sjónarspil: Einmana hrefna komst í gott Innlent Gaf sig fram vegna hraðbankastuldar Innlent Nýtt flaggskip Rússa á sjó eftir tuttugu og fimm ár í slipp Erlent Engir hermenn í Úkraínu og enginn fundur með Pútín Erlent Fleiri fréttir Engir hermenn í Úkraínu og enginn fundur með Pútín Kalla tugi þúsunda til herþjónustu Öflugasti sjónaukinn fann áður óþekkt tungl í sólkerfinu „Stríðin“ sex, stundum sjö, sem Trump segist hafa stöðvað Kirkjan í Kiruna komin á áfangastað Frambjóðandi sem ræddi um morð á hundi farinn í hundana Nýtt flaggskip Rússa á sjó eftir tuttugu og fimm ár í slipp Hondúras og Úganda samþykkja að taka við hælisleitendum Segist vilja komast til himna Ísraelar taki ekki annað í mál en lausn allra gísla Bauð Selenskí til Moskvu Segir ásakanir Evrópu barnalegar Þingmaður sagður hafa svipt sig lífi í finnska þinghúsinu „Því miður vantar ennþá ansi mikið“ Ágóði af „Waka Waka“ sagður hafa endað í vasa Shakiru Sneru aftur og er fylgt af lögreglu svo þeir flýi ekki Flytja eina frægustu kirkju Svíþjóðar um fimm kílómetra Vill vísa Thunberg frá Noregi fyrir mótmæli gegn olíuvinnslu Hafa afturkallað yfir 6.000 námsmannaleyfi „Ketamín-drottningin“ játar að hafa selt Perry ketamín Hamasliðar ganga að tillögum um 60 daga vopnahlé Góður fundur en fátt fast í hendi Rýnt í sögulegan fund: Skref nær friði eða meiri vonbrigði? Vaktin: Ráðast örlög Úkraínu í Washington DC? Mögulegt að ná fram öryggistryggingum en aðild að NATO úr myndinni Ákærður fyrir fjórar nauðganir Gífurlegur munur á pyngjum flokkanna vestanhafs Segja að stjúpsonur norska krónprinsins verði ákærður Hægri sveifla í Bólivíu eftir tveggja áratuga stjórnartíð sósíalista Handtekinn í tengslum við morðið við mosku í Örebro Sjá meira