Fagna frumvarpi um tilkynningaskyldu Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 18. október 2018 07:00 Frumvarpið tekur til sýna sem aflað er við framkvæmd vísindarannsókna og gagnarannsókna Vísir/Getty „Mín fyrstu viðbrögð eru þau að ég fagna því að þessu máli verði þokað áfram. Við verðum að finna viðunandi lausn varðandi miðlun og nýtingu persónuupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum.“ Þetta segir Alma Dagbjört Möller landlæknir um lagafrumvarp átta þingkvenna úr öllum flokkum á Alþingi en með því yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað að tilkynna einstaklingum að þeir beri erfðabreytileika sem felur í sér yfirgnæfandi líkur á alvarlegum sjúkdómi. Verði frumvarpið að lögum í óbreyttri mynd verður sögulegt fordæmi sett um meðferð erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Aðgerð sem þessi er sem stendur aðeins möguleg hér á landi, enda hefur engin þjóð jafn djúpstæða þekkingu á erfðamengi þegna sinna og Ísland. Frumvarpið, sem tekur til breytinga á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, skyldar ábyrgðarmenn rannsókna til að tilkynna tilviljanakennda greiningu á alvarlegum sjúkdómi, þar á meðal erfðabreytileika sem felur í sér auknar líkur á alvarlegum sjúkdómi, til Embættis landlæknis. Það er síðan embættisins að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga og í kjölfarið upplýsa viðkomandi um hættuna og veita ráðgjöf um meðferðarúrræði. Samkvæmt upplýsingum Fréttablaðsins er ekki talið að tæknileg útfærsla breytinganna muni reynast erfið úrlausnar. Það sem tekur við hjá einstaklingnum eftir greiningu er annað og flóknara mál. „Þetta er risavaxið verkefni,“ segir Alma. „Það verður að vera hægt að gera eitthvað með þessar upplýsingar og við þurfum að leggjast í mikla greiningu í sambandi við það. Það þarf að meta ætlað umfang, það þarf að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf auðvitað að skilgreina viðbrögðin við hverjum og einum sjúkdómi. Ef það er eftirlit, hvernig verður það skipulagt? Ef það er meðferð, hvernig er hún veitt?“ Talið er að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar beri landnemastökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. Breytingin felur í sér mikla hættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Um 86 prósenta líkur eru á að konur með breytinguna fái illvígt krabbamein. Karlar með breytinguna eru mun líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Karlar og konur með breytingu í BRCA2 greinast yngri með krabbamein og oft er meinið gengið lengra við greiningu. Þær breytingar sem boðaðar eru í frumvarpinu færa rétt þeirra sem vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá upplýsingar um aukna hættu verði, samkvæmt frumvarpinu, að tilkynna það til Embættis landlæknis. „Það verður að tryggja rétt stóra hópsins sem vill fá að vita, en um leið verður að reyna að tryggja rétt þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér finnst mikilvægt að við séum ekki að gæta hagsmuna hóps svo rosalega vel að það geti kostað líf annarra, þess vegna viljum við snúa þessu við,“ segir Oddný G. Harðardóttir, fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingar.Tillögum starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum var skilað til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu ári. Niðurstaða starfshópsins var að heppilegast væri að gefa fólki kost á að sækja upplýsingar sem þessar í gegnum vefgátt. Ætlað samþykki í þessu samhengi væri ekki í samræmi við stjórnarskrá og mannréttindasáttamála Evrópu. Í kjölfarið opnaði Íslensk erfðagreining, sem á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is þar sem hægt er að óska eftir upplýsingum um mögulega breytingu í geninu. Um 40 þúsund manns hafa nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim hafa 250 fengið staðfest að breyting sé til staðar í BRCA2. „Ég tek þessu [frumvarpi] fagnandi,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Hann hefur lengi talað fyrir því að tilkynna eigi um breytingu í BRCA2. „Þetta er lífshættuleg stökkbreyting, og mér finnst það grimmt og ljótt að búa til þannig venjur í íslensku samfélagi að það megi ekki vara fólk við. Við erum að setja fordæmi með nýtingu þessara upplýsinga, en við erum ekki að setja neitt dæmi með því að bjarga fólki sem er í lífshættu.“ Hugmyndir um ætlað samþykki í tengslum við BRCA2 hafa lengi verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó verið gagnrýnd, þá sérstaklega með vísan í að einstaklingur sem fær að vita um breytingu sitji í raun eftir með lítið í höndunum annað en ógnvænlegar upplýsingar um auknar líkur á krabbameini. Erfitt sé að nýta upplýsingar sem þessar í forvörnum. Kári segir þetta af og frá og vísar til fyrirbyggjandi eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort tveggja minnki verulegar líkurnar á myndun krabbameins. „Það vill svo til að þegar kemur að þessari stökkbreytingu þá er hægt að bregðast við þannig að það minnki gífurlega mikið þá áhættu sem steðjar að arfberunum,“ segir Kári og bætur við: „Í raun skil ég ekki ástæðuna fyrir því að það þurfi að breyta lögum, því í íslensku samfélagi höfum við alltaf haft það þannig að þegar við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því, þá látum við viðkomandi vita af því.“ Alþingi Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Femínistar ævareiðir út í Þórð Snæ Innlent Margeir stefnir ríkinu Innlent Musk settur í niðurskurðinn og sjónvarpsmaður verður varnarmálaráðherra Erlent Davíð Viðarsson heitir nú aftur Quang Le Innlent Von á hvellum frá sérsveitinni í hjarta Kópavogs Innlent Leynilega upptakan á Edition-hótelinu:„Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Innlent „Berum ekki ábyrgð á því sem að fólk segir úti í bæ“ Innlent Kjóstu rétt á Vísi Innlent „Þetta mál hélt fyrir mér vöku í tvo mánuði“ Innlent Fleiri fréttir Eftirlýstur frambjóðandi dregur sig til hlés Leynilega upptakan á Edition-hótelinu:„Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Brot úr leyniupptökunum í fréttatímanum „Berum ekki ábyrgð á því sem að fólk segir úti í bæ“ Ríkislögreglustjóri beinir sjónum sínum að leynilegri upptöku Tilefni til að kanna hvort ráðherra hafi farið á svig við siðareglur Hundruð umsókna frá bændum vegna tjóns í kuldatíð í vor og sumar Margeir stefnir ríkinu Kjóstu rétt á Vísi Þakplötur fuku af hlöðu í Aðaldal Setja hundrað milljónir í barnavernd í Mosó Skora á Alþingi að bæta stöðu Kvikmyndasjóðs Enginn formlegur sáttafundur í tíu daga Leikskólakennarar á Nesinu fjölmenntu til fundar við bæjarstjóra Búast má við frekari vegalokunum þegar byrjar aftur að rigna Samgöngur og neysluvatn að komast í samt lag Pallborðið: Hvalveiðafár og skóla- og heilbrigðismál Hafa opnað veginn um Eyrarhlíð á ný Femínistar ævareiðir út í Þórð Snæ Von á hvellum frá sérsveitinni í hjarta Kópavogs Reyna að hreinsa vatnsbólið á Flateyri eftir hádegi Búið að opna veginn um Ísafjarðardjúp Engin bein tilmæli um breytingar á meðan endurskoðun stendur Davíð Viðarsson heitir nú aftur Quang Le Foreldrafélag MR segist virða kröfur kennara en gagnrýnir verkfall Vegir enn lokaðir á Vestfjörðum Nokkrir tengdir einstaklingar greinst með lifrarbólgu B „Þetta mál hélt fyrir mér vöku í tvo mánuði“ Fólk dvelji ekki í herbergjum með glugga í átt að Eyrarfjalli Lentu í dularfullum símatruflunum í Bratislava fyrir fimm árum Sjá meira
„Mín fyrstu viðbrögð eru þau að ég fagna því að þessu máli verði þokað áfram. Við verðum að finna viðunandi lausn varðandi miðlun og nýtingu persónuupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum.“ Þetta segir Alma Dagbjört Möller landlæknir um lagafrumvarp átta þingkvenna úr öllum flokkum á Alþingi en með því yrði heilbrigðisyfirvöldum heimilað að tilkynna einstaklingum að þeir beri erfðabreytileika sem felur í sér yfirgnæfandi líkur á alvarlegum sjúkdómi. Verði frumvarpið að lögum í óbreyttri mynd verður sögulegt fordæmi sett um meðferð erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Aðgerð sem þessi er sem stendur aðeins möguleg hér á landi, enda hefur engin þjóð jafn djúpstæða þekkingu á erfðamengi þegna sinna og Ísland. Frumvarpið, sem tekur til breytinga á lögum um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, skyldar ábyrgðarmenn rannsókna til að tilkynna tilviljanakennda greiningu á alvarlegum sjúkdómi, þar á meðal erfðabreytileika sem felur í sér auknar líkur á alvarlegum sjúkdómi, til Embættis landlæknis. Það er síðan embættisins að afla nauðsynlegra persónuupplýsinga og í kjölfarið upplýsa viðkomandi um hættuna og veita ráðgjöf um meðferðarúrræði. Samkvæmt upplýsingum Fréttablaðsins er ekki talið að tæknileg útfærsla breytinganna muni reynast erfið úrlausnar. Það sem tekur við hjá einstaklingnum eftir greiningu er annað og flóknara mál. „Þetta er risavaxið verkefni,“ segir Alma. „Það verður að vera hægt að gera eitthvað með þessar upplýsingar og við þurfum að leggjast í mikla greiningu í sambandi við það. Það þarf að meta ætlað umfang, það þarf að styrkja erfðaráðgjöf og það þarf auðvitað að skilgreina viðbrögðin við hverjum og einum sjúkdómi. Ef það er eftirlit, hvernig verður það skipulagt? Ef það er meðferð, hvernig er hún veitt?“ Talið er að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar beri landnemastökkbreytinguna 999del5 í BRCA2-geninu. Breytingin felur í sér mikla hættu á arfgengu brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum. Um 86 prósenta líkur eru á að konur með breytinguna fái illvígt krabbamein. Karlar með breytinguna eru mun líklegri til að fá krabbamein í blöðruhálskirtil og bris. Karlar og konur með breytingu í BRCA2 greinast yngri með krabbamein og oft er meinið gengið lengra við greiningu. Þær breytingar sem boðaðar eru í frumvarpinu færa rétt þeirra sem vilja vita ofar þeirra sem ekki vilja vita. Þeir sem ekki hafa áhuga á að fá upplýsingar um aukna hættu verði, samkvæmt frumvarpinu, að tilkynna það til Embættis landlæknis. „Það verður að tryggja rétt stóra hópsins sem vill fá að vita, en um leið verður að reyna að tryggja rétt þeirra sem ekki vilja vita. [...] Mér finnst mikilvægt að við séum ekki að gæta hagsmuna hóps svo rosalega vel að það geti kostað líf annarra, þess vegna viljum við snúa þessu við,“ segir Oddný G. Harðardóttir, fyrsti flutningsmaður frumvarpsins.Oddný G. Harðardóttir, þingmaður Samfylkingar.Tillögum starfshóps um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum var skilað til heilbrigðisráðherra fyrr á þessu ári. Niðurstaða starfshópsins var að heppilegast væri að gefa fólki kost á að sækja upplýsingar sem þessar í gegnum vefgátt. Ætlað samþykki í þessu samhengi væri ekki í samræmi við stjórnarskrá og mannréttindasáttamála Evrópu. Í kjölfarið opnaði Íslensk erfðagreining, sem á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-geni, vefgáttina arfgerd.is þar sem hægt er að óska eftir upplýsingum um mögulega breytingu í geninu. Um 40 þúsund manns hafa nýtt sér þessa þjónustu. Af þeim hafa 250 fengið staðfest að breyting sé til staðar í BRCA2. „Ég tek þessu [frumvarpi] fagnandi,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Hann hefur lengi talað fyrir því að tilkynna eigi um breytingu í BRCA2. „Þetta er lífshættuleg stökkbreyting, og mér finnst það grimmt og ljótt að búa til þannig venjur í íslensku samfélagi að það megi ekki vara fólk við. Við erum að setja fordæmi með nýtingu þessara upplýsinga, en við erum ekki að setja neitt dæmi með því að bjarga fólki sem er í lífshættu.“ Hugmyndir um ætlað samþykki í tengslum við BRCA2 hafa lengi verið viðraðar. Sú aðferð hefur þó verið gagnrýnd, þá sérstaklega með vísan í að einstaklingur sem fær að vita um breytingu sitji í raun eftir með lítið í höndunum annað en ógnvænlegar upplýsingar um auknar líkur á krabbameini. Erfitt sé að nýta upplýsingar sem þessar í forvörnum. Kári segir þetta af og frá og vísar til fyrirbyggjandi eggjastokka- og brjóstnáms. Hvort tveggja minnki verulegar líkurnar á myndun krabbameins. „Það vill svo til að þegar kemur að þessari stökkbreytingu þá er hægt að bregðast við þannig að það minnki gífurlega mikið þá áhættu sem steðjar að arfberunum,“ segir Kári og bætur við: „Í raun skil ég ekki ástæðuna fyrir því að það þurfi að breyta lögum, því í íslensku samfélagi höfum við alltaf haft það þannig að þegar við vitum að einhver er í lífshættu sem veit ekki af því, þá látum við viðkomandi vita af því.“
Alþingi Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Kosningavaktin: Íslendingar ganga að kjörborðinu Innlent Femínistar ævareiðir út í Þórð Snæ Innlent Margeir stefnir ríkinu Innlent Musk settur í niðurskurðinn og sjónvarpsmaður verður varnarmálaráðherra Erlent Davíð Viðarsson heitir nú aftur Quang Le Innlent Von á hvellum frá sérsveitinni í hjarta Kópavogs Innlent Leynilega upptakan á Edition-hótelinu:„Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Innlent „Berum ekki ábyrgð á því sem að fólk segir úti í bæ“ Innlent Kjóstu rétt á Vísi Innlent „Þetta mál hélt fyrir mér vöku í tvo mánuði“ Innlent Fleiri fréttir Eftirlýstur frambjóðandi dregur sig til hlés Leynilega upptakan á Edition-hótelinu:„Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Brot úr leyniupptökunum í fréttatímanum „Berum ekki ábyrgð á því sem að fólk segir úti í bæ“ Ríkislögreglustjóri beinir sjónum sínum að leynilegri upptöku Tilefni til að kanna hvort ráðherra hafi farið á svig við siðareglur Hundruð umsókna frá bændum vegna tjóns í kuldatíð í vor og sumar Margeir stefnir ríkinu Kjóstu rétt á Vísi Þakplötur fuku af hlöðu í Aðaldal Setja hundrað milljónir í barnavernd í Mosó Skora á Alþingi að bæta stöðu Kvikmyndasjóðs Enginn formlegur sáttafundur í tíu daga Leikskólakennarar á Nesinu fjölmenntu til fundar við bæjarstjóra Búast má við frekari vegalokunum þegar byrjar aftur að rigna Samgöngur og neysluvatn að komast í samt lag Pallborðið: Hvalveiðafár og skóla- og heilbrigðismál Hafa opnað veginn um Eyrarhlíð á ný Femínistar ævareiðir út í Þórð Snæ Von á hvellum frá sérsveitinni í hjarta Kópavogs Reyna að hreinsa vatnsbólið á Flateyri eftir hádegi Búið að opna veginn um Ísafjarðardjúp Engin bein tilmæli um breytingar á meðan endurskoðun stendur Davíð Viðarsson heitir nú aftur Quang Le Foreldrafélag MR segist virða kröfur kennara en gagnrýnir verkfall Vegir enn lokaðir á Vestfjörðum Nokkrir tengdir einstaklingar greinst með lifrarbólgu B „Þetta mál hélt fyrir mér vöku í tvo mánuði“ Fólk dvelji ekki í herbergjum með glugga í átt að Eyrarfjalli Lentu í dularfullum símatruflunum í Bratislava fyrir fimm árum Sjá meira
Leynilega upptakan á Edition-hótelinu:„Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Innlent
Leynilega upptakan á Edition-hótelinu:„Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“
Leynilega upptakan á Edition-hótelinu:„Ef ég á að taka fimmta sætið vil ég verða þinn maður í þessu“ Innlent