Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fjöldi látinn eftir flugslys í Suður-Kóreu Erlent Forstjóri sjúkrahúss meðal 240 handtekinna Erlent „Mér liggur við að segja að það eigi að fara að afgreina fólk“ Innlent Hvorugur kannaðist við að hafa verið að keyra bílinn Innlent Fleira en veðrið sem mæli með umdeildum hugmyndum um frestun Innlent Ekki séð stærri hval reka í Víkurfjöru Innlent „Sá sem býður lökustu kjörin á landinu fær augljóslega ekki starfsmann“ Innlent Björgunarsveitir aðstoðað tugi vegfarenda Innlent Á 502 derhúfur og segir það ákveðna bilun Innlent Minnst fimmtán áfrýja í máli Pelicot Erlent Fleiri fréttir Straumar og stefnur stjórnmálanna 2024 Hvorugur kannaðist við að hafa verið að keyra bílinn Fleira en veðrið sem mæli með umdeildum hugmyndum um frestun Björgunarsveitir aðstoðað tugi vegfarenda Á 502 derhúfur og segir það ákveðna bilun „Mér liggur við að segja að það eigi að fara að afgreina fólk“ Ekki séð stærri hval reka í Víkurfjöru Ólga innan Sjálfstæðisflokksins og maður sem á fimm hundruð derhúfur Holtavörðuheiði og Súðavíkurhlíð lokað „Sá sem býður lökustu kjörin á landinu fær augljóslega ekki starfsmann“ „Kirsuberið ofan í lygakokteilinn sem hefur verið framreiddur“ Hvað þarf að ræða í Kryddsíldinni? Enginn læknir á vaktinni „Þetta er dæmigert baktjaldamakk“ Flugeldasala Landsbjargar hafin Ósætti með mögulega frestun landsfundar og flugeldasala Hvað vildu Íslendingar vita á árinu? Konan trúverðug en maðurinn sýknaður því brotið er fyrnt Ófært í Ísafjarðardjúpi Undir áhrifum fíkniefna á vinnuvél Sakamálin sem skóku þjóðina Tveggja stafa frost í kortunum og sundlaugar gætu þurft að loka Jólagjafirnar í ár hittu beint í mark Framkvæmdastjóri Hagkaups furðar sig á heimsókn lögreglu Kyrrðarstund í Árbæjarkirkju vegna drengsins sem lést á Ítalíu Verið að athuga frekari þvingunaraðgerðir Sjálfstæðismönnum brugðið yfir mögulegri frestun landsfundar Lygileg atburðarás í Landsbankanum Rann á snjóruðningstæki og bíllinn óökuhæfur Öryggisógn í Eystrasaltinu og óskiljanlegur „gjörningur“ lögreglu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fjöldi látinn eftir flugslys í Suður-Kóreu Erlent Forstjóri sjúkrahúss meðal 240 handtekinna Erlent „Mér liggur við að segja að það eigi að fara að afgreina fólk“ Innlent Hvorugur kannaðist við að hafa verið að keyra bílinn Innlent Fleira en veðrið sem mæli með umdeildum hugmyndum um frestun Innlent Ekki séð stærri hval reka í Víkurfjöru Innlent „Sá sem býður lökustu kjörin á landinu fær augljóslega ekki starfsmann“ Innlent Björgunarsveitir aðstoðað tugi vegfarenda Innlent Á 502 derhúfur og segir það ákveðna bilun Innlent Minnst fimmtán áfrýja í máli Pelicot Erlent Fleiri fréttir Straumar og stefnur stjórnmálanna 2024 Hvorugur kannaðist við að hafa verið að keyra bílinn Fleira en veðrið sem mæli með umdeildum hugmyndum um frestun Björgunarsveitir aðstoðað tugi vegfarenda Á 502 derhúfur og segir það ákveðna bilun „Mér liggur við að segja að það eigi að fara að afgreina fólk“ Ekki séð stærri hval reka í Víkurfjöru Ólga innan Sjálfstæðisflokksins og maður sem á fimm hundruð derhúfur Holtavörðuheiði og Súðavíkurhlíð lokað „Sá sem býður lökustu kjörin á landinu fær augljóslega ekki starfsmann“ „Kirsuberið ofan í lygakokteilinn sem hefur verið framreiddur“ Hvað þarf að ræða í Kryddsíldinni? Enginn læknir á vaktinni „Þetta er dæmigert baktjaldamakk“ Flugeldasala Landsbjargar hafin Ósætti með mögulega frestun landsfundar og flugeldasala Hvað vildu Íslendingar vita á árinu? Konan trúverðug en maðurinn sýknaður því brotið er fyrnt Ófært í Ísafjarðardjúpi Undir áhrifum fíkniefna á vinnuvél Sakamálin sem skóku þjóðina Tveggja stafa frost í kortunum og sundlaugar gætu þurft að loka Jólagjafirnar í ár hittu beint í mark Framkvæmdastjóri Hagkaups furðar sig á heimsókn lögreglu Kyrrðarstund í Árbæjarkirkju vegna drengsins sem lést á Ítalíu Verið að athuga frekari þvingunaraðgerðir Sjálfstæðismönnum brugðið yfir mögulegri frestun landsfundar Lygileg atburðarás í Landsbankanum Rann á snjóruðningstæki og bíllinn óökuhæfur Öryggisógn í Eystrasaltinu og óskiljanlegur „gjörningur“ lögreglu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00