Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Áslaug Arna hættir á Alþingi Innlent Kom leiðinlega á óvart að vélin væri sérsmíði Innlent Sundlaugar opnar til miðnættis og ótakmörkuð bílastæði Innlent Áslaug getur fengið tæpar tíu milljónir í biðlaun Innlent „Þetta er mikið áfall fyrir okkur fjölskylduna“ Innlent Forseti klökknaði aftur: „Of mikið tilfinningalegt álag“ Innlent „Í mínum huga er þarna illa farið með dýr“ Innlent Fleiri bitnir af hundunum Innlent Ari missti af fyrsta fundinum Innlent Tíu fangar verði þegar fluttir úr landi Innlent Fleiri fréttir Stærstu skjálftar á svæðinu frá 2008 Ökumenn séu of óþolinmóðir fyrir steypta vegi Þúsund myndavélar fylgjast með því sem fram fer á flugvellinum Áslaug getur fengið tæpar tíu milljónir í biðlaun „Ó, mér líður svo vel“ Vindmyllan á stærð við tvær Hallgrímskirkjur Draga aflvana bát til hafnar nær Öndverðarnesi Rýnt í flókna stöðu Icelandair Skilur áhyggjur af afslætti en mun nýta heimildina eins og hægt er Segir EES-samninginn einan og sér ekki duga lengur Reynsluboltinn í Hæstarétti hættur: „Þetta var komið gott“ Nýr meirihluti kynnir forgangslistann Keili formlega slitið Beðið í nærri tvö ár eftir gögnum um Airbus og Reykjavíkurflugvöll Kom leiðinlega á óvart að vélin væri sérsmíði Vara við umfangsmiklum netsvikum í nafni lögreglunnar Sóttu ökumann sem slasaðist í mótorhjólaslysi Einn um borð þegar eldur kviknaði í fiskibát Samtímis bæjarstjóri og þingmaður Hafa engar upplýsingar um Sindra Tíu fangar verði þegar fluttir úr landi „Ekkert til í því“ að næsta skref sé ritstjórastóll Moggans „Það hefnir sín oft að yrkja ljóð“ Fjárdráttur lögmanns hjá héraðssaksóknara Lögregla leitar vitna í innbrotsmáli Reykjabús Tilfinningaþrungin stund á Alþingi og nýr leik- og grunnskóli að rísa í Reykjavík Forseti klökknaði aftur: „Of mikið tilfinningalegt álag“ Ef þeir hafi ekki aga gerist ekki neitt Áslaug Arna hættir á Alþingi Þota föst á Tenerife vegna áreksturs Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Áslaug Arna hættir á Alþingi Innlent Kom leiðinlega á óvart að vélin væri sérsmíði Innlent Sundlaugar opnar til miðnættis og ótakmörkuð bílastæði Innlent Áslaug getur fengið tæpar tíu milljónir í biðlaun Innlent „Þetta er mikið áfall fyrir okkur fjölskylduna“ Innlent Forseti klökknaði aftur: „Of mikið tilfinningalegt álag“ Innlent „Í mínum huga er þarna illa farið með dýr“ Innlent Fleiri bitnir af hundunum Innlent Ari missti af fyrsta fundinum Innlent Tíu fangar verði þegar fluttir úr landi Innlent Fleiri fréttir Stærstu skjálftar á svæðinu frá 2008 Ökumenn séu of óþolinmóðir fyrir steypta vegi Þúsund myndavélar fylgjast með því sem fram fer á flugvellinum Áslaug getur fengið tæpar tíu milljónir í biðlaun „Ó, mér líður svo vel“ Vindmyllan á stærð við tvær Hallgrímskirkjur Draga aflvana bát til hafnar nær Öndverðarnesi Rýnt í flókna stöðu Icelandair Skilur áhyggjur af afslætti en mun nýta heimildina eins og hægt er Segir EES-samninginn einan og sér ekki duga lengur Reynsluboltinn í Hæstarétti hættur: „Þetta var komið gott“ Nýr meirihluti kynnir forgangslistann Keili formlega slitið Beðið í nærri tvö ár eftir gögnum um Airbus og Reykjavíkurflugvöll Kom leiðinlega á óvart að vélin væri sérsmíði Vara við umfangsmiklum netsvikum í nafni lögreglunnar Sóttu ökumann sem slasaðist í mótorhjólaslysi Einn um borð þegar eldur kviknaði í fiskibát Samtímis bæjarstjóri og þingmaður Hafa engar upplýsingar um Sindra Tíu fangar verði þegar fluttir úr landi „Ekkert til í því“ að næsta skref sé ritstjórastóll Moggans „Það hefnir sín oft að yrkja ljóð“ Fjárdráttur lögmanns hjá héraðssaksóknara Lögregla leitar vitna í innbrotsmáli Reykjabús Tilfinningaþrungin stund á Alþingi og nýr leik- og grunnskóli að rísa í Reykjavík Forseti klökknaði aftur: „Of mikið tilfinningalegt álag“ Ef þeir hafi ekki aga gerist ekki neitt Áslaug Arna hættir á Alþingi Þota föst á Tenerife vegna áreksturs Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00