Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Innlent Simmi lýsir áralöngu umsáturseinelti: Sat um hann í bílakjallara Innlent Íslendingur grunaður um heimilisofbeldi handtekinn í Grikklandi Innlent Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Innlent Styttan tekin niður eftir harðar deilur um klúran barm Erlent Alvarlegt vinnuslys í Skagafirði Innlent Þungar áhyggjur af „síversnandi stöðu Íslands“ Innlent Mat á skólastarfi „algjört fúsk“: Eins og fyrirtæki sem „vona að þau endi ekki í blöðunum“ Innlent „Fordæmalausar hörmungar“ í Frakklandi Erlent „Yfirgangur gyðingahataranna er algerlega óþolandi“ Innlent Fleiri fréttir Reyndi að kaupa glás af nammi og kom upp um tíu ára bankaræningja Gufunesmálið: „Þetta átti aldrei að fara svona“ Lygilegar tilraunir til að hafa áhrif á sakborning, Reynisfjara og tollar Trumps Olíuleit á teikniborðinu og býst við tíðindum í vetur Smokkamaðurinn enn ófundinn Sjúkrabíllinn bilaður og kemst ekki með sjúkling úr Þakgili Þrír á þaki jeppa á kafi í Jökulsá í Lóni Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Alvarlegt vinnuslys í Skagafirði Undirbúa steypuvinnu fyrir nýju Ölfusárbrúna Þungar áhyggjur af „síversnandi stöðu Íslands“ „Yfirgangur gyðingahataranna er algerlega óþolandi“ Af hættustigi á óvissustig vegna eldgoss Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Tollar, höfundarréttur og þögn lögreglu í kynferðisbrotamálum Engin málaferli vegna slyss á Breiðamerkurjökli Tveir skjálftar um 3,3 að stærð Fundur hafinn í utanríkismálanefnd Mat á skólastarfi „algjört fúsk“: Eins og fyrirtæki sem „vona að þau endi ekki í blöðunum“ Ráðin nýr forstöðumaður Háskólaseturs Vestfjarða Íslendingur grunaður um heimilisofbeldi handtekinn í Grikklandi „Norska leiðin“ sé leið Sjálfstæðisflokksins Eigandi bíls fullur af bensínbrúsum handtekinn Tollarnir tilefni til hvorra tveggja örvæntingar og léttis Simmi lýsir áralöngu umsáturseinelti: Sat um hann í bílakjallara Tveir fluttir með þyrlunni og fjórir með sjúkrabíl Vörðuóðir ferðamenn fremji náttúruspjöll Húsvíkingur á Norðurpólnum segir sögu merkustu landkönnuða 20. aldar Þrýstu á yngsta sakborninginn um að taka á sig alla sök Ákvörðun ráðherra muni seinka viðbragði við faröldrum framtíðar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Innlent Simmi lýsir áralöngu umsáturseinelti: Sat um hann í bílakjallara Innlent Íslendingur grunaður um heimilisofbeldi handtekinn í Grikklandi Innlent Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Innlent Styttan tekin niður eftir harðar deilur um klúran barm Erlent Alvarlegt vinnuslys í Skagafirði Innlent Þungar áhyggjur af „síversnandi stöðu Íslands“ Innlent Mat á skólastarfi „algjört fúsk“: Eins og fyrirtæki sem „vona að þau endi ekki í blöðunum“ Innlent „Fordæmalausar hörmungar“ í Frakklandi Erlent „Yfirgangur gyðingahataranna er algerlega óþolandi“ Innlent Fleiri fréttir Reyndi að kaupa glás af nammi og kom upp um tíu ára bankaræningja Gufunesmálið: „Þetta átti aldrei að fara svona“ Lygilegar tilraunir til að hafa áhrif á sakborning, Reynisfjara og tollar Trumps Olíuleit á teikniborðinu og býst við tíðindum í vetur Smokkamaðurinn enn ófundinn Sjúkrabíllinn bilaður og kemst ekki með sjúkling úr Þakgili Þrír á þaki jeppa á kafi í Jökulsá í Lóni Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Alvarlegt vinnuslys í Skagafirði Undirbúa steypuvinnu fyrir nýju Ölfusárbrúna Þungar áhyggjur af „síversnandi stöðu Íslands“ „Yfirgangur gyðingahataranna er algerlega óþolandi“ Af hættustigi á óvissustig vegna eldgoss Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Tollar, höfundarréttur og þögn lögreglu í kynferðisbrotamálum Engin málaferli vegna slyss á Breiðamerkurjökli Tveir skjálftar um 3,3 að stærð Fundur hafinn í utanríkismálanefnd Mat á skólastarfi „algjört fúsk“: Eins og fyrirtæki sem „vona að þau endi ekki í blöðunum“ Ráðin nýr forstöðumaður Háskólaseturs Vestfjarða Íslendingur grunaður um heimilisofbeldi handtekinn í Grikklandi „Norska leiðin“ sé leið Sjálfstæðisflokksins Eigandi bíls fullur af bensínbrúsum handtekinn Tollarnir tilefni til hvorra tveggja örvæntingar og léttis Simmi lýsir áralöngu umsáturseinelti: Sat um hann í bílakjallara Tveir fluttir með þyrlunni og fjórir með sjúkrabíl Vörðuóðir ferðamenn fremji náttúruspjöll Húsvíkingur á Norðurpólnum segir sögu merkustu landkönnuða 20. aldar Þrýstu á yngsta sakborninginn um að taka á sig alla sök Ákvörðun ráðherra muni seinka viðbragði við faröldrum framtíðar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Mat á skólastarfi „algjört fúsk“: Eins og fyrirtæki sem „vona að þau endi ekki í blöðunum“ Innlent
Mat á skólastarfi „algjört fúsk“: Eins og fyrirtæki sem „vona að þau endi ekki í blöðunum“ Innlent