Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Handtekinn af sérsveitarmönnum undir Esjunni Innlent Mikill reykur frá brennandi bíl í Fossvogi Innlent „Fyrir mér ert þú óheiðarlegt úrhrak“ Innlent Ekki séð dóttur sína í tvö ár og lá í sínu eigin þvagi í alla nótt Innlent Vöruðu við að risaskjálfti væri í vændum Innlent Hnakkrifust á bak við luktar dyr Innlent Upplýsingafulltrúum sagt upp og mannréttindaskrifstofa lögð niður Innlent Tveir handteknir í sérsveitaraðgerð í Hafnarfirði Innlent Hópuppsögn í borginni: Störfum fækkar um 40 prósent Innlent „Þetta er sama fólkið og skilar ekki innkaupakerrunni“ Innlent Fleiri fréttir Fræddust um daglegt líf blindra og hreyfihamlaðra Bjóða ferðamönnum að gista í súrheysturni „Miðað við þessi orð þá hef ég miklar áhyggjur“ Stutt stopp hjá gjaldfrjálsum Strætó Stúlkan er fundin Boðar frekari niðurskurð Borgarstarfsmenn taka pokann sinn og kapphlaup við tímann í Venesúela Kastaðist af hjólinu þegar ekið var á hann „Erfiður dagur í ráðhúsinu í dag“ Handtekinn af sérsveitarmönnum undir Esjunni Hópuppsögn í borginni: Störfum fækkar um 40 prósent Vara við netsvikum í nafni „netglæpalögreglunnar“ Fimm vilja stýra HSA Vara við aðskotaefni í tei Vöruðu við að risaskjálfti væri í vændum Upplýsingafulltrúum sagt upp og mannréttindaskrifstofa lögð niður Segir Suðurlandsbraut fara aftur í vinnslu án þess að tefja verkefnið „Virðist vera að það sé kerfislægt brotið á fötluðu fólki“ Stórskrýtið að ekki séu til lagaleg tæki til að stöðva veiðarnar Bjóða út jarðvinnuframkvæmd vegna Stóra-Hrauns Tveir neita sök en hinn þriðji er í Jórdaníu Fleiri andvígir hvalveiðum en fylgjandi Sér ekki eftir framsetningu á sleggjunni Vasaþjófar á ferð í miðborginni Borgin skorar á ríkið að bregðast við námsgagnaskorti Tveir handteknir í sérsveitaraðgerð í Hafnarfirði „Þetta er sama fólkið og skilar ekki innkaupakerrunni“ Hnakkrifust á bak við luktar dyr Stytting hringvegarins sú mesta á þessari öld Laugin lokuð vegna flögnunar og lokað enn lengur næsta sumar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Handtekinn af sérsveitarmönnum undir Esjunni Innlent Mikill reykur frá brennandi bíl í Fossvogi Innlent „Fyrir mér ert þú óheiðarlegt úrhrak“ Innlent Ekki séð dóttur sína í tvö ár og lá í sínu eigin þvagi í alla nótt Innlent Vöruðu við að risaskjálfti væri í vændum Innlent Hnakkrifust á bak við luktar dyr Innlent Upplýsingafulltrúum sagt upp og mannréttindaskrifstofa lögð niður Innlent Tveir handteknir í sérsveitaraðgerð í Hafnarfirði Innlent Hópuppsögn í borginni: Störfum fækkar um 40 prósent Innlent „Þetta er sama fólkið og skilar ekki innkaupakerrunni“ Innlent Fleiri fréttir Fræddust um daglegt líf blindra og hreyfihamlaðra Bjóða ferðamönnum að gista í súrheysturni „Miðað við þessi orð þá hef ég miklar áhyggjur“ Stutt stopp hjá gjaldfrjálsum Strætó Stúlkan er fundin Boðar frekari niðurskurð Borgarstarfsmenn taka pokann sinn og kapphlaup við tímann í Venesúela Kastaðist af hjólinu þegar ekið var á hann „Erfiður dagur í ráðhúsinu í dag“ Handtekinn af sérsveitarmönnum undir Esjunni Hópuppsögn í borginni: Störfum fækkar um 40 prósent Vara við netsvikum í nafni „netglæpalögreglunnar“ Fimm vilja stýra HSA Vara við aðskotaefni í tei Vöruðu við að risaskjálfti væri í vændum Upplýsingafulltrúum sagt upp og mannréttindaskrifstofa lögð niður Segir Suðurlandsbraut fara aftur í vinnslu án þess að tefja verkefnið „Virðist vera að það sé kerfislægt brotið á fötluðu fólki“ Stórskrýtið að ekki séu til lagaleg tæki til að stöðva veiðarnar Bjóða út jarðvinnuframkvæmd vegna Stóra-Hrauns Tveir neita sök en hinn þriðji er í Jórdaníu Fleiri andvígir hvalveiðum en fylgjandi Sér ekki eftir framsetningu á sleggjunni Vasaþjófar á ferð í miðborginni Borgin skorar á ríkið að bregðast við námsgagnaskorti Tveir handteknir í sérsveitaraðgerð í Hafnarfirði „Þetta er sama fólkið og skilar ekki innkaupakerrunni“ Hnakkrifust á bak við luktar dyr Stytting hringvegarins sú mesta á þessari öld Laugin lokuð vegna flögnunar og lokað enn lengur næsta sumar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00