Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Deildar meiningar um tölvupóst sem óvart var sendur á alla í nefndinni Innlent Reglulega tilkynnt um þjófnað á vatni Innlent Svona svara stjórnvöld ákalli um bundið slitlag á sveitavegi Innlent Takmarka fjölda nemenda utan EES Innlent Nafn unga mannsins sem lést á Vesturlandsvegi Innlent Sér eftir að hafa ekki sagt Eli oftar hve heitt hann elskaði hann Erlent Telja brotið gegn réttindum barna og íhuga málaferli Innlent Sex hundruð miðar á vettvangi morðsins: „Fokking hálfvita fífl bæði tvö!!!!“ Innlent Mikill meirihluti ánægður með að Ísland taki ekki þátt Innlent „Það voru bara slagsmál, viltu senda bíl“ Innlent Fleiri fréttir Björg býður ungliðum til fundar Verði húsið rifið verði fyrst að óska þess að friðun verði afnumin Staðin að því að stinga inn á sig snyrtivörum Takmarka fjölda nemenda utan EES Deildar meiningar um tölvupóst sem óvart var sendur á alla í nefndinni Svona svara stjórnvöld ákalli um bundið slitlag á sveitavegi Mikill meirihluti ánægður með að Ísland taki ekki þátt Reglulega tilkynnt um þjófnað á vatni Pollróleg þó starfsáætlun þingsins hafi verið felld úr gildi Telja brotið gegn réttindum barna og íhuga málaferli Ragnhildur nýr framkvæmdastjóri Píeta samtakanna Norðurþing og Heidelberg undirrita viljayfirlýsingu vegna uppbyggingar á Bakka Skoða málsókn vegna látinna sona og hagstæðustu jólainnkaupin Vestmannaeyjastrengir 4 og 5 teknir í rekstur Grunaður um manndráp á Kársnesi Nafn unga mannsins sem lést á Vesturlandsvegi Stofnunum fækkar um tuttugu Ísland tekur höndum saman með Norðurlöndum og Eystrasaltsríkjum Sex hundruð miðar á vettvangi morðsins: „Fokking hálfvita fífl bæði tvö!!!!“ Skilaboð Vestfirðings til stjórnvalda ekki útvarpshæf eftir 50 milljóna króna tjón Höfðu haldið til í ruslageymslunni dagana á undan Óska eftir myndefni frá Kársnesi vegna mannslátsins „Gjörsamlega samfélagslega ótækt“ að hafna kröfunni „Grafalvarlegt“ að Ísland fari gegn vísindalegri ráðgjöf Laxar struku úr landeldi í Eyjum Starfsáætlun þingsins kippt úr sambandi Faldi töflurnar í nammipoka Ekið á gangandi vegfaranda á Sæbraut Makríllinn enn hitamál og áfall í fiskeldi í Tálknafirði Hjálmar gefur ekki kost á sér Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Deildar meiningar um tölvupóst sem óvart var sendur á alla í nefndinni Innlent Reglulega tilkynnt um þjófnað á vatni Innlent Svona svara stjórnvöld ákalli um bundið slitlag á sveitavegi Innlent Takmarka fjölda nemenda utan EES Innlent Nafn unga mannsins sem lést á Vesturlandsvegi Innlent Sér eftir að hafa ekki sagt Eli oftar hve heitt hann elskaði hann Erlent Telja brotið gegn réttindum barna og íhuga málaferli Innlent Sex hundruð miðar á vettvangi morðsins: „Fokking hálfvita fífl bæði tvö!!!!“ Innlent Mikill meirihluti ánægður með að Ísland taki ekki þátt Innlent „Það voru bara slagsmál, viltu senda bíl“ Innlent Fleiri fréttir Björg býður ungliðum til fundar Verði húsið rifið verði fyrst að óska þess að friðun verði afnumin Staðin að því að stinga inn á sig snyrtivörum Takmarka fjölda nemenda utan EES Deildar meiningar um tölvupóst sem óvart var sendur á alla í nefndinni Svona svara stjórnvöld ákalli um bundið slitlag á sveitavegi Mikill meirihluti ánægður með að Ísland taki ekki þátt Reglulega tilkynnt um þjófnað á vatni Pollróleg þó starfsáætlun þingsins hafi verið felld úr gildi Telja brotið gegn réttindum barna og íhuga málaferli Ragnhildur nýr framkvæmdastjóri Píeta samtakanna Norðurþing og Heidelberg undirrita viljayfirlýsingu vegna uppbyggingar á Bakka Skoða málsókn vegna látinna sona og hagstæðustu jólainnkaupin Vestmannaeyjastrengir 4 og 5 teknir í rekstur Grunaður um manndráp á Kársnesi Nafn unga mannsins sem lést á Vesturlandsvegi Stofnunum fækkar um tuttugu Ísland tekur höndum saman með Norðurlöndum og Eystrasaltsríkjum Sex hundruð miðar á vettvangi morðsins: „Fokking hálfvita fífl bæði tvö!!!!“ Skilaboð Vestfirðings til stjórnvalda ekki útvarpshæf eftir 50 milljóna króna tjón Höfðu haldið til í ruslageymslunni dagana á undan Óska eftir myndefni frá Kársnesi vegna mannslátsins „Gjörsamlega samfélagslega ótækt“ að hafna kröfunni „Grafalvarlegt“ að Ísland fari gegn vísindalegri ráðgjöf Laxar struku úr landeldi í Eyjum Starfsáætlun þingsins kippt úr sambandi Faldi töflurnar í nammipoka Ekið á gangandi vegfaranda á Sæbraut Makríllinn enn hitamál og áfall í fiskeldi í Tálknafirði Hjálmar gefur ekki kost á sér Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00