Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Ég læt ekki stilla mér svona upp við vegg“ Innlent Íbúar flúðu undan tónlistarhátíð Bjarkar Innlent Rökræddi við rabbínann: „Hann er vanur heimssviðinu og ég er gómur á plani“ Innlent Tókst á við umdeilda rabbínann: „Þú ert hættulegur maður“ Innlent Úkraínumenn gáfu Kananum á baukinn Erlent Búa sig undir annað áhlaup á Ceuta Erlent Farage sigraði en Ruslatunnufés greifi hlaut fjórðung atkvæða Erlent Trump skipar sjóhernum að notast aftur við gufu Erlent Þriggja milljarða vatnslögn skemmd: Gæti tekið tvö ár að fá nýja Innlent Fara fjallabaksleið til að koma nafni Trump á Kennedy-miðstöðina Erlent Fleiri fréttir „Þjóðin á rétt á að vita“ Þriggja milljarða vatnslögn skemmd: Gæti tekið tvö ár að fá nýja „Í þessu máli þá sat viðkomandi ekki skemur í fangelsi vegna lagabreytingarinnar“ „Bjór var drukkinn á Íslandi áður en Alþingi leyfði það“ Best að vera ekki með stórar yfirlýsingar Dómari kannar aðbúnað barna í vist á einkaheimilum Dómsmálaráðherra svarar gagnrýni á reynslulausn Uppsögn kjarasamninga geti verið óhjákvæmileg Rafmagnslaust í Mosfellsdal Vara við vasaþjófum á Norðurlandi eystra Rökræddi við rabbínann: „Hann er vanur heimssviðinu og ég er gómur á plani“ Magnús Már nýr framkvæmdastjóri Áss „Ég læt ekki stilla mér svona upp við vegg“ Tilkynnt um alblóðugan mann á gangi í miðborginni Vara við að erlendir aðilar gætu náð yfirráðum yfir íslenskum sjávarútvegi Steingrímur segir nei vegna reynslu af fyrri aðildarviðræðum Rafflugvél sem gæti hentað Íslandi flýgur í fyrsta sinn Ökumenn beðnir um að sýna aðgát vegna fýlsunga Frá hrifningu til vonbrigða: Svona upplifðu borgarbúar almyrkvann Rafmagnslaust í Mosfellsbæ og Grafarvogi Sé verið að senda röng skilaboð til „kaldrifjaðra morðingja“ Tókst á við umdeilda rabbínann: „Þú ert hættulegur maður“ Forskot Já-hliðarinnar mælist minna ESB-málin í brennidepli og uppgjör eftir almyrkvann Einn handtekinn vegna gruns um líkamsárás og hótanir „Ég get ekki orða bundist“ Íbúar flúðu undan tónlistarhátíð Bjarkar Bein útsending: Málstofa og sýning um íslensk námsgögn Umferð um Flókalund 430 prósentum meiri en vanalega Eigendur Santé ákærðir fyrir vínsölu og peningaþvætti Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Ég læt ekki stilla mér svona upp við vegg“ Innlent Íbúar flúðu undan tónlistarhátíð Bjarkar Innlent Rökræddi við rabbínann: „Hann er vanur heimssviðinu og ég er gómur á plani“ Innlent Tókst á við umdeilda rabbínann: „Þú ert hættulegur maður“ Innlent Úkraínumenn gáfu Kananum á baukinn Erlent Búa sig undir annað áhlaup á Ceuta Erlent Farage sigraði en Ruslatunnufés greifi hlaut fjórðung atkvæða Erlent Trump skipar sjóhernum að notast aftur við gufu Erlent Þriggja milljarða vatnslögn skemmd: Gæti tekið tvö ár að fá nýja Innlent Fara fjallabaksleið til að koma nafni Trump á Kennedy-miðstöðina Erlent Fleiri fréttir „Þjóðin á rétt á að vita“ Þriggja milljarða vatnslögn skemmd: Gæti tekið tvö ár að fá nýja „Í þessu máli þá sat viðkomandi ekki skemur í fangelsi vegna lagabreytingarinnar“ „Bjór var drukkinn á Íslandi áður en Alþingi leyfði það“ Best að vera ekki með stórar yfirlýsingar Dómari kannar aðbúnað barna í vist á einkaheimilum Dómsmálaráðherra svarar gagnrýni á reynslulausn Uppsögn kjarasamninga geti verið óhjákvæmileg Rafmagnslaust í Mosfellsdal Vara við vasaþjófum á Norðurlandi eystra Rökræddi við rabbínann: „Hann er vanur heimssviðinu og ég er gómur á plani“ Magnús Már nýr framkvæmdastjóri Áss „Ég læt ekki stilla mér svona upp við vegg“ Tilkynnt um alblóðugan mann á gangi í miðborginni Vara við að erlendir aðilar gætu náð yfirráðum yfir íslenskum sjávarútvegi Steingrímur segir nei vegna reynslu af fyrri aðildarviðræðum Rafflugvél sem gæti hentað Íslandi flýgur í fyrsta sinn Ökumenn beðnir um að sýna aðgát vegna fýlsunga Frá hrifningu til vonbrigða: Svona upplifðu borgarbúar almyrkvann Rafmagnslaust í Mosfellsbæ og Grafarvogi Sé verið að senda röng skilaboð til „kaldrifjaðra morðingja“ Tókst á við umdeilda rabbínann: „Þú ert hættulegur maður“ Forskot Já-hliðarinnar mælist minna ESB-málin í brennidepli og uppgjör eftir almyrkvann Einn handtekinn vegna gruns um líkamsárás og hótanir „Ég get ekki orða bundist“ Íbúar flúðu undan tónlistarhátíð Bjarkar Bein útsending: Málstofa og sýning um íslensk námsgögn Umferð um Flókalund 430 prósentum meiri en vanalega Eigendur Santé ákærðir fyrir vínsölu og peningaþvætti Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00