Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Þrír flokkar skipa efstu sætin í nær öllum kjördæmum Innlent Æðsti yfirmaður NASA: „Fylgjandi því að gera Plútó aftur að reikistjörnu“ Erlent Töluverður viðbúnaður lögreglu í Kópavogi Innlent „Í versta falli alvarleg forréttindablinda“ Innlent Leist ekki á tillögu um opnun Hormússunds Erlent „Þetta á náttúrulega ekki að gerast“ Innlent Taldi að vegabréfinu hefði verið stolið við Skógafoss Innlent Handtekinn eftir að rottueitur fannst í barnamat Erlent Lífið umturnaðist í kjölfar slyssins Innlent Banaslys í Skorradalsvatni Innlent Fleiri fréttir Þrír flokkar skipa efstu sætin í nær öllum kjördæmum „Í versta falli alvarleg forréttindablinda“ Katla kjörin forseti Stúdentaráðs Töluverður viðbúnaður lögreglu í Kópavogi Taldi að vegabréfinu hefði verið stolið við Skógafoss „Þetta á náttúrulega ekki að gerast“ „Mjög gott að við höfum náð að slíðra sverðin“ Vinna að spálíkani til að skima sjálfvirkt fyrir vannæringu Beint: Pallborð Leigjendasamtakanna um húsnæðismál Glapræði að fella niður einu ferð dagsins: „Er öllum sama þó Grímsey fari í eyði?“ Það geti ekki hvaða skip sem er dýpkað í mynni Landeyjahafnar „Flokkur fólksins tekur í rauninni út óánægju með ríkisstjórnina“ Óska þess að ákvörðun um spítalann liggi fyrir sem fyrst Meirihlutinn á þingi fallinn, gremja í Grímsey og risadagur í íþróttunum Gulu hjólunum stillt upp á slysstöðum Verkalýðsfélögin úrelt og þau hefði mátt leggja niður um aldamótin Beittir lögreglutökum eftir ógnandi tilburði í miðbæ Fjöldi viðbragðsbíla kom á vettvang falsboðs Meirihlutinn fallinn og VG á þingi Farfuglar koma marktækt fyrr til landsins en áður „Dapurlegt pólitískt útspil“ Höfðinginn átti sig ekki á lokuninni Myndaveisla: Verkalýðsdagurinn haldinn hátíðlegur Sinueldur í Grafarvogi Þetta sé bæjarstjórn Kópavogs til skammar Framboðum Miðflokksins fjölgar um átta milli kosninga Lífið umturnaðist í kjölfar slyssins Bein útsending: Verkalýðsdagurinn haldinn hátíðlegur Sendi ekki reikning og fær því ekki greitt Langhæsti styrkurinn fer til Eyja Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Þrír flokkar skipa efstu sætin í nær öllum kjördæmum Innlent Æðsti yfirmaður NASA: „Fylgjandi því að gera Plútó aftur að reikistjörnu“ Erlent Töluverður viðbúnaður lögreglu í Kópavogi Innlent „Í versta falli alvarleg forréttindablinda“ Innlent Leist ekki á tillögu um opnun Hormússunds Erlent „Þetta á náttúrulega ekki að gerast“ Innlent Taldi að vegabréfinu hefði verið stolið við Skógafoss Innlent Handtekinn eftir að rottueitur fannst í barnamat Erlent Lífið umturnaðist í kjölfar slyssins Innlent Banaslys í Skorradalsvatni Innlent Fleiri fréttir Þrír flokkar skipa efstu sætin í nær öllum kjördæmum „Í versta falli alvarleg forréttindablinda“ Katla kjörin forseti Stúdentaráðs Töluverður viðbúnaður lögreglu í Kópavogi Taldi að vegabréfinu hefði verið stolið við Skógafoss „Þetta á náttúrulega ekki að gerast“ „Mjög gott að við höfum náð að slíðra sverðin“ Vinna að spálíkani til að skima sjálfvirkt fyrir vannæringu Beint: Pallborð Leigjendasamtakanna um húsnæðismál Glapræði að fella niður einu ferð dagsins: „Er öllum sama þó Grímsey fari í eyði?“ Það geti ekki hvaða skip sem er dýpkað í mynni Landeyjahafnar „Flokkur fólksins tekur í rauninni út óánægju með ríkisstjórnina“ Óska þess að ákvörðun um spítalann liggi fyrir sem fyrst Meirihlutinn á þingi fallinn, gremja í Grímsey og risadagur í íþróttunum Gulu hjólunum stillt upp á slysstöðum Verkalýðsfélögin úrelt og þau hefði mátt leggja niður um aldamótin Beittir lögreglutökum eftir ógnandi tilburði í miðbæ Fjöldi viðbragðsbíla kom á vettvang falsboðs Meirihlutinn fallinn og VG á þingi Farfuglar koma marktækt fyrr til landsins en áður „Dapurlegt pólitískt útspil“ Höfðinginn átti sig ekki á lokuninni Myndaveisla: Verkalýðsdagurinn haldinn hátíðlegur Sinueldur í Grafarvogi Þetta sé bæjarstjórn Kópavogs til skammar Framboðum Miðflokksins fjölgar um átta milli kosninga Lífið umturnaðist í kjölfar slyssins Bein útsending: Verkalýðsdagurinn haldinn hátíðlegur Sendi ekki reikning og fær því ekki greitt Langhæsti styrkurinn fer til Eyja Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00