Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Viðsnúningur og Helgi Bjartur færður bak við lás og slá Innlent Slapp óvænt við fangelsi og braut ítrekað á stjúpdóttur sinni Innlent Á batavegi eftir alvarlega líkamsárás á Höfða Innlent Vilja geta sett herlög á eyju norðan Íslands Erlent Vaktin: Mikilvæg fundarhöld í Washington Erlent Fékk afa sinn með sér á skólabekk Innlent Léttara yfir formanninum eftir þriggja tíma fund Innlent Stuðningur við Grænland ómetanlegur og hvetur Íslendinga til að mæta Erlent Tveir fulltrúar taka þátt í aukinni hernaðarviðveru Innlent Verðandi sendiherra grínaðist með að Ísland yrði 52. ríkið Erlent Fleiri fréttir Slapp óvænt við fangelsi og braut ítrekað á stjúpdóttur sinni Viðsnúningur og Helgi Bjartur færður bak við lás og slá Á batavegi eftir alvarlega líkamsárás á Höfða Léttara yfir formanninum eftir þriggja tíma fund Fékk afa sinn með sér á skólabekk Lögregluaðgerð beint gegn áfengissölu í Kópavogi Boðaður á fund í ráðuneytinu með stuttum fyrirvara Sögulegur fundur um framtíð Grænlands Tveir fulltrúar taka þátt í aukinni hernaðarviðveru Tveir handteknir vegna alvarlegrar líkamsárásar Kaus að styðja karlasamtök í stað lögreglu Ræddu undanþágu losunarheimilda Brutu stjórnsýslulög við útgáfu hvalveiðileyfis Jafnlaunavottunin verður lögð af á þessu ári Ljósvistarhönnuður hoppar hæð sína af gleði vegna breytinga Skoða dóma MDE í ráðuneyti og refsiréttarnefnd Hneykslan meðal kennara vegna rangfærslna Ingu í Kastljósi „Látið undan þrýstingi stóru fyrirtækjanna í búvöruframleiðslu“ Stóri-Boli boðar breytingar og klassískt vetrarveður Bleikja strauk út í sjó úr landeldi Fundað um Grænland og Inga vill aðgreina eftir íslenskukunnáttu Dómur MDE hljóti að vera stjórnvöldum alvarlegt umhugsunarefni Á skilorði eftir að hafa kýlt, skallað og bitið konu sína Verði að bregðast við vinsældum meintra iðnaðarmanna á Facebook Baráttan um Samfylkinguna í borginni nálgast suðumark 90 prósentum landsmanna þótti skaupið gott Kannast ekki við lýsingar leigubílstjóra Alþingi kemur saman í dag eftir jólafrí Vongóð um stuðning Miðflokksins Spyr hvort það hafi borgað sig að koma Flokki fólksins til valda Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Viðsnúningur og Helgi Bjartur færður bak við lás og slá Innlent Slapp óvænt við fangelsi og braut ítrekað á stjúpdóttur sinni Innlent Á batavegi eftir alvarlega líkamsárás á Höfða Innlent Vilja geta sett herlög á eyju norðan Íslands Erlent Vaktin: Mikilvæg fundarhöld í Washington Erlent Fékk afa sinn með sér á skólabekk Innlent Léttara yfir formanninum eftir þriggja tíma fund Innlent Stuðningur við Grænland ómetanlegur og hvetur Íslendinga til að mæta Erlent Tveir fulltrúar taka þátt í aukinni hernaðarviðveru Innlent Verðandi sendiherra grínaðist með að Ísland yrði 52. ríkið Erlent Fleiri fréttir Slapp óvænt við fangelsi og braut ítrekað á stjúpdóttur sinni Viðsnúningur og Helgi Bjartur færður bak við lás og slá Á batavegi eftir alvarlega líkamsárás á Höfða Léttara yfir formanninum eftir þriggja tíma fund Fékk afa sinn með sér á skólabekk Lögregluaðgerð beint gegn áfengissölu í Kópavogi Boðaður á fund í ráðuneytinu með stuttum fyrirvara Sögulegur fundur um framtíð Grænlands Tveir fulltrúar taka þátt í aukinni hernaðarviðveru Tveir handteknir vegna alvarlegrar líkamsárásar Kaus að styðja karlasamtök í stað lögreglu Ræddu undanþágu losunarheimilda Brutu stjórnsýslulög við útgáfu hvalveiðileyfis Jafnlaunavottunin verður lögð af á þessu ári Ljósvistarhönnuður hoppar hæð sína af gleði vegna breytinga Skoða dóma MDE í ráðuneyti og refsiréttarnefnd Hneykslan meðal kennara vegna rangfærslna Ingu í Kastljósi „Látið undan þrýstingi stóru fyrirtækjanna í búvöruframleiðslu“ Stóri-Boli boðar breytingar og klassískt vetrarveður Bleikja strauk út í sjó úr landeldi Fundað um Grænland og Inga vill aðgreina eftir íslenskukunnáttu Dómur MDE hljóti að vera stjórnvöldum alvarlegt umhugsunarefni Á skilorði eftir að hafa kýlt, skallað og bitið konu sína Verði að bregðast við vinsældum meintra iðnaðarmanna á Facebook Baráttan um Samfylkinguna í borginni nálgast suðumark 90 prósentum landsmanna þótti skaupið gott Kannast ekki við lýsingar leigubílstjóra Alþingi kemur saman í dag eftir jólafrí Vongóð um stuðning Miðflokksins Spyr hvort það hafi borgað sig að koma Flokki fólksins til valda Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00