Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Úlfar hættir sem lögreglustjóri Innlent Breyttar forsendur og pólitískar áherslur á bak við ákvörðunina Innlent Sjö ára fangelsi fyrir tvær tilraunir til manndráps Innlent Telur víst að gögnin hafi komið frá sérstökum sjálfum Innlent Dr. Bjarni er látinn Innlent „Þetta var ekki rétt, alveg klárlega“ Innlent Hjörtur Torfason er látinn Innlent Geyma fjöldann allan af fullum bensínkútum í bíl í Hlíðunum Innlent Fá engar bætur fyrir stolin bíl Innlent „Þetta er mikil áskorun en á sama tíma tek ég henni bara vel“ Innlent Fleiri fréttir Hjörtur Torfason er látinn Fá engar bætur fyrir stolin bíl „Þetta er mikil áskorun en á sama tíma tek ég henni bara vel“ Syndir 1.600 kílómetra í kringum landið: Borðar tíu þúsund kalóríur á dag fyrir svaðilförina Ekkert fundist af báti sem sagður er hafa hvolft Gjörunnin matvæli tæpur helmingur af orkuinntöku landsmanna Tilkynnti um stolið hjól og réðst svo á þjófinn „Þetta var ekki rétt, alveg klárlega“ Máttu skikka nemanda í tvö sjúkrapróf samdægurs Njósnari sér að sér og synt í kring um Ísland Vill deila þekkingu á jarðvarma með Úkraínu Bað forseta að taka „stjórnarliða á skólabekk og tukta þá til“ Sjö ára fangelsi fyrir tvær tilraunir til manndráps Blindir vilja Hljóðbókasafnið heim Stjórnarandstaða kvartar undan starfi í velferðarnefnd Breyttar forsendur og pólitískar áherslur á bak við ákvörðunina Úlfar hættir sem lögreglustjóri Ráðherra hafnaði loftslagsrannsókn vegna ófullnægjandi lagaramma Hafnar því alfarið að hafa lekið gögnunum Nú má heita Gúníta Ljósynja Dawn Fólk varað við aukinni hættu á gróðureld Sala á Íslandsbankabréfum hafin og Jón Óttar sakar Ólaf Þór um leka Rannsóknarleyfi Rastar hafnað Telur víst að gögnin hafi komið frá sérstökum sjálfum Miðhúsabraut lokuð eftir að ekið var á vegfaranda á hlaupahjóli Yfir þrjú hunduð eftirskjálftar Mál Oscars sé barnaverndarmál en ekki útlendingamál Bein útsending: Framtíð matvælaframleiðslu á Íslandi Vara við aukinni hættu á gróðureldum á Austurlandi Stór skjálfti rétt hjá Grímsey Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Úlfar hættir sem lögreglustjóri Innlent Breyttar forsendur og pólitískar áherslur á bak við ákvörðunina Innlent Sjö ára fangelsi fyrir tvær tilraunir til manndráps Innlent Telur víst að gögnin hafi komið frá sérstökum sjálfum Innlent Dr. Bjarni er látinn Innlent „Þetta var ekki rétt, alveg klárlega“ Innlent Hjörtur Torfason er látinn Innlent Geyma fjöldann allan af fullum bensínkútum í bíl í Hlíðunum Innlent Fá engar bætur fyrir stolin bíl Innlent „Þetta er mikil áskorun en á sama tíma tek ég henni bara vel“ Innlent Fleiri fréttir Hjörtur Torfason er látinn Fá engar bætur fyrir stolin bíl „Þetta er mikil áskorun en á sama tíma tek ég henni bara vel“ Syndir 1.600 kílómetra í kringum landið: Borðar tíu þúsund kalóríur á dag fyrir svaðilförina Ekkert fundist af báti sem sagður er hafa hvolft Gjörunnin matvæli tæpur helmingur af orkuinntöku landsmanna Tilkynnti um stolið hjól og réðst svo á þjófinn „Þetta var ekki rétt, alveg klárlega“ Máttu skikka nemanda í tvö sjúkrapróf samdægurs Njósnari sér að sér og synt í kring um Ísland Vill deila þekkingu á jarðvarma með Úkraínu Bað forseta að taka „stjórnarliða á skólabekk og tukta þá til“ Sjö ára fangelsi fyrir tvær tilraunir til manndráps Blindir vilja Hljóðbókasafnið heim Stjórnarandstaða kvartar undan starfi í velferðarnefnd Breyttar forsendur og pólitískar áherslur á bak við ákvörðunina Úlfar hættir sem lögreglustjóri Ráðherra hafnaði loftslagsrannsókn vegna ófullnægjandi lagaramma Hafnar því alfarið að hafa lekið gögnunum Nú má heita Gúníta Ljósynja Dawn Fólk varað við aukinni hættu á gróðureld Sala á Íslandsbankabréfum hafin og Jón Óttar sakar Ólaf Þór um leka Rannsóknarleyfi Rastar hafnað Telur víst að gögnin hafi komið frá sérstökum sjálfum Miðhúsabraut lokuð eftir að ekið var á vegfaranda á hlaupahjóli Yfir þrjú hunduð eftirskjálftar Mál Oscars sé barnaverndarmál en ekki útlendingamál Bein útsending: Framtíð matvælaframleiðslu á Íslandi Vara við aukinni hættu á gróðureldum á Austurlandi Stór skjálfti rétt hjá Grímsey Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00