Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Óvæntur sigur Lula en Bolsonaro vill ógilda úrslitin Erlent Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Innlent Hafi ekki fundað formlega án Harðar heldur snætt hádegismat Innlent Handtekinn fyrir ólöglega dvöl í landinu Innlent „Noregur sökkar“ Erlent „Vonandi verða þau ekki börnin sem hía á ráðherrann“ Innlent Tóku á móti barni í sjúkrabíl Innlent Fundu auðgað úran í dánarbúi Erlent „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Innlent Umferð gæti tafist á Arnarnesvegi Innlent Fleiri fréttir Hafi ekki fundað formlega án Harðar heldur snætt hádegismat „Vonandi verða þau ekki börnin sem hía á ráðherrann“ Djúp lægð úr suðri fer að hafa áhrif í kvöld Umferð gæti tafist á Arnarnesvegi Tóku á móti barni í sjúkrabíl Handtekinn fyrir ólöglega dvöl í landinu Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Stjórnarskráin trompi alltaf bókun 35 Engin trygging fyrir því að peningarnir nýtist í innviði „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Skoðar að hækka framlag til Loftbrúarinnar Upplifa endurtekið áfall vegna dómsins „Fylgir því mikil skömm að eiga foreldri í fangelsi“ Vonast eftir betri vetri en þeim síðasta: „Við eigum það bara skilið“ Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Umdeildur sýknudómur þegar haft alvarlegar afleiðingar Skiljanlega skiptar skoðanir á stærstu kerfisbreytingu í áratug Fluttur á bráðamóttöku eftir líkamsárás í Skeifunni Hörður Arnarsson og náttúru- og innviðagjald á Sprengisandi Bóndinn segist stoltur stunda blóðmerahald Ekki sjálfsagt að bóka flug með löngum fyrirvara Glefsaði í vegfaranda við matvöruverslun Jólageitin risin Sjö þúsund krónur séu ekki nóg Landsbyggðin „brjáluð“ vegna málsins Leggjast gegn sameiningu lögregluembætta „Ég er bara svolítið sár“ „Landsbyggðin brjáluð“ og draugar í Laugardal Vilja hækka samræðisaldur Telja brýnt að endurskoða fækkun lögregluembætta Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Óvæntur sigur Lula en Bolsonaro vill ógilda úrslitin Erlent Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Innlent Hafi ekki fundað formlega án Harðar heldur snætt hádegismat Innlent Handtekinn fyrir ólöglega dvöl í landinu Innlent „Noregur sökkar“ Erlent „Vonandi verða þau ekki börnin sem hía á ráðherrann“ Innlent Tóku á móti barni í sjúkrabíl Innlent Fundu auðgað úran í dánarbúi Erlent „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Innlent Umferð gæti tafist á Arnarnesvegi Innlent Fleiri fréttir Hafi ekki fundað formlega án Harðar heldur snætt hádegismat „Vonandi verða þau ekki börnin sem hía á ráðherrann“ Djúp lægð úr suðri fer að hafa áhrif í kvöld Umferð gæti tafist á Arnarnesvegi Tóku á móti barni í sjúkrabíl Handtekinn fyrir ólöglega dvöl í landinu Segir Viðreisn í krísu og útilokar ekki að hætta stuðningi Stjórnarskráin trompi alltaf bókun 35 Engin trygging fyrir því að peningarnir nýtist í innviði „Jón Gnarr er ein mesta prímadonna Íslandssögunnar“ Skoðar að hækka framlag til Loftbrúarinnar Upplifa endurtekið áfall vegna dómsins „Fylgir því mikil skömm að eiga foreldri í fangelsi“ Vonast eftir betri vetri en þeim síðasta: „Við eigum það bara skilið“ Ekki boðaður á stjórnarfundi: „Þetta hefur aldrei gerst áður í sögu Landsvirkjunar“ Umdeildur sýknudómur þegar haft alvarlegar afleiðingar Skiljanlega skiptar skoðanir á stærstu kerfisbreytingu í áratug Fluttur á bráðamóttöku eftir líkamsárás í Skeifunni Hörður Arnarsson og náttúru- og innviðagjald á Sprengisandi Bóndinn segist stoltur stunda blóðmerahald Ekki sjálfsagt að bóka flug með löngum fyrirvara Glefsaði í vegfaranda við matvöruverslun Jólageitin risin Sjö þúsund krónur séu ekki nóg Landsbyggðin „brjáluð“ vegna málsins Leggjast gegn sameiningu lögregluembætta „Ég er bara svolítið sár“ „Landsbyggðin brjáluð“ og draugar í Laugardal Vilja hækka samræðisaldur Telja brýnt að endurskoða fækkun lögregluembætta Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00