Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Áslaug getur fengið tæpar tíu milljónir í biðlaun Innlent Stærstu skjálftar á svæðinu frá 2008 Innlent Ökumenn séu of óþolinmóðir fyrir steypta vegi Innlent Þúsund myndavélar fylgjast með því sem fram fer á flugvellinum Innlent Kom leiðinlega á óvart að vélin væri sérsmíði Innlent Vindmyllan á stærð við tvær Hallgrímskirkjur Innlent Forseti klökknaði aftur: „Of mikið tilfinningalegt álag“ Innlent Áslaug Arna hættir á Alþingi Innlent Vilja banna rússneska túrista Erlent Segir EES-samninginn einan og sér ekki duga lengur Innlent Fleiri fréttir Stærstu skjálftar á svæðinu frá 2008 Ökumenn séu of óþolinmóðir fyrir steypta vegi Þúsund myndavélar fylgjast með því sem fram fer á flugvellinum Áslaug getur fengið tæpar tíu milljónir í biðlaun „Ó, mér líður svo vel“ Vindmyllan á stærð við tvær Hallgrímskirkjur Draga aflvana bát til hafnar nær Öndverðarnesi Rýnt í flókna stöðu Icelandair Skilur áhyggjur af afslætti en mun nýta heimildina eins og hægt er Segir EES-samninginn einan og sér ekki duga lengur Reynsluboltinn í Hæstarétti hættur: „Þetta var komið gott“ Nýr meirihluti kynnir forgangslistann Keili formlega slitið Beðið í nærri tvö ár eftir gögnum um Airbus og Reykjavíkurflugvöll Kom leiðinlega á óvart að vélin væri sérsmíði Vara við umfangsmiklum netsvikum í nafni lögreglunnar Sóttu ökumann sem slasaðist í mótorhjólaslysi Einn um borð þegar eldur kviknaði í fiskibát Samtímis bæjarstjóri og þingmaður Hafa engar upplýsingar um Sindra Tíu fangar verði þegar fluttir úr landi „Ekkert til í því“ að næsta skref sé ritstjórastóll Moggans „Það hefnir sín oft að yrkja ljóð“ Fjárdráttur lögmanns hjá héraðssaksóknara Lögregla leitar vitna í innbrotsmáli Reykjabús Tilfinningaþrungin stund á Alþingi og nýr leik- og grunnskóli að rísa í Reykjavík Forseti klökknaði aftur: „Of mikið tilfinningalegt álag“ Ef þeir hafi ekki aga gerist ekki neitt Áslaug Arna hættir á Alþingi Þota föst á Tenerife vegna áreksturs Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Áslaug getur fengið tæpar tíu milljónir í biðlaun Innlent Stærstu skjálftar á svæðinu frá 2008 Innlent Ökumenn séu of óþolinmóðir fyrir steypta vegi Innlent Þúsund myndavélar fylgjast með því sem fram fer á flugvellinum Innlent Kom leiðinlega á óvart að vélin væri sérsmíði Innlent Vindmyllan á stærð við tvær Hallgrímskirkjur Innlent Forseti klökknaði aftur: „Of mikið tilfinningalegt álag“ Innlent Áslaug Arna hættir á Alþingi Innlent Vilja banna rússneska túrista Erlent Segir EES-samninginn einan og sér ekki duga lengur Innlent Fleiri fréttir Stærstu skjálftar á svæðinu frá 2008 Ökumenn séu of óþolinmóðir fyrir steypta vegi Þúsund myndavélar fylgjast með því sem fram fer á flugvellinum Áslaug getur fengið tæpar tíu milljónir í biðlaun „Ó, mér líður svo vel“ Vindmyllan á stærð við tvær Hallgrímskirkjur Draga aflvana bát til hafnar nær Öndverðarnesi Rýnt í flókna stöðu Icelandair Skilur áhyggjur af afslætti en mun nýta heimildina eins og hægt er Segir EES-samninginn einan og sér ekki duga lengur Reynsluboltinn í Hæstarétti hættur: „Þetta var komið gott“ Nýr meirihluti kynnir forgangslistann Keili formlega slitið Beðið í nærri tvö ár eftir gögnum um Airbus og Reykjavíkurflugvöll Kom leiðinlega á óvart að vélin væri sérsmíði Vara við umfangsmiklum netsvikum í nafni lögreglunnar Sóttu ökumann sem slasaðist í mótorhjólaslysi Einn um borð þegar eldur kviknaði í fiskibát Samtímis bæjarstjóri og þingmaður Hafa engar upplýsingar um Sindra Tíu fangar verði þegar fluttir úr landi „Ekkert til í því“ að næsta skref sé ritstjórastóll Moggans „Það hefnir sín oft að yrkja ljóð“ Fjárdráttur lögmanns hjá héraðssaksóknara Lögregla leitar vitna í innbrotsmáli Reykjabús Tilfinningaþrungin stund á Alþingi og nýr leik- og grunnskóli að rísa í Reykjavík Forseti klökknaði aftur: „Of mikið tilfinningalegt álag“ Ef þeir hafi ekki aga gerist ekki neitt Áslaug Arna hættir á Alþingi Þota föst á Tenerife vegna áreksturs Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00