Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Öllum sem geri lítið úr morðinu „verði refsað“ Erlent Ósætti með nýtt grenndargámasvæði: „Þetta er bara mikið áhyggjuefni“ Innlent Hefja frumkvæðisathugun á dauðsföllum tengdum bóluefnum Erlent Í straffi fyrir skilaboð á vegg Kaffibarsins: „Þetta eru bara skemmdarverk“ Innlent Áköf úrkoma hætti á skriðuföll á Ströndum Innlent Stærsti skjálfti síðan í maí fannst í byggð Innlent Bregðast við árás á barnaníðing í Fellabæ Innlent Hinn 22 ára Tyler Robinson grunaður um morðið á Kirk Erlent Ákærður fyrir tilraun til manndráps í Úlfarsárdal Innlent Þurfi að jafna réttindi upp á við en ekki skerða hjá einum hóp Innlent Fleiri fréttir Ósætti með nýtt grenndargámasvæði: „Þetta er bara mikið áhyggjuefni“ Áköf úrkoma hætti á skriðuföll á Ströndum Stærsti skjálfti síðan í maí fannst í byggð Þurfi að jafna réttindi upp á við en ekki skerða hjá einum hóp Leggur fram öryggis- og varnarstefnu: „Ógnin er veruleg“ Óformlegar verkfallsaðgerðir hjá Play og tilfinningaþrungnir dagar Bregðast við árás á barnaníðing í Fellabæ Ákærður fyrir tilraun til manndráps í Úlfarsárdal Í straffi fyrir skilaboð á vegg Kaffibarsins: „Þetta eru bara skemmdarverk“ Ríkisstjórnin þverbrjóti leikreglur vinnumarkaðarins Starfsmenn þingflokks taka pokann sinn Vilja afnema áminningarskyldu sem undanfara uppsagnar opinberra starfsmanna Sá yngsti til að verða kjörinn goði hjá Ásatrúarfélaginu Forstöðumenn fangelsa lýsa kerfislægri krísu og segja ástandið óásættanlegt Búin að sjóða vatn í rúman mánuð og segir íbúa ekki treysta vatnsbólinu Þurfa 12-15 milljónir til að halda Ylju opinni um helgar Lýðræðislegri umræðu og samstöðu ógnað Ísland gæti þurft að kaupa losunarheimildir fyrir milljarða til að standa við skuldbindingar Starfsmannafundur hjá Play og enn leitað að morðingja Charlie Kirk Hæstiréttur tekur fyrir mál móður sem dæmd var í 18 ára fangelsi Bein útsending: Áherslur og forgangsaðgerðir Íslands í loftslagsmálum Ríflega þúsund börn bíða eftir að komast að en ekki 400 Fjórtán áherslur í varnar- og öryggismálum: „Öryggisógnin er raunveruleg og aðkallandi“ Staðfesta dóm yfir tvíburabræðrunum en refsing Samúels Jóa milduð Bein útsending: Skýrsla samráðshóps um inntak og áherslur stefnu í varnar- og öryggismálum Tveir handteknir fyrir húsbrot og einn fyrir að vera ólöglega á landinu Íslendingar í meistaradeild þrátt fyrir herleysið Helgarlokanir leiði fólk til þess að nota efnin í bílakjöllurum Vinirnir vestanhafs hafi áhyggjur af stigmögnun Segir Íslendinga eiga eftir að uppgötva Grænland Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Öllum sem geri lítið úr morðinu „verði refsað“ Erlent Ósætti með nýtt grenndargámasvæði: „Þetta er bara mikið áhyggjuefni“ Innlent Hefja frumkvæðisathugun á dauðsföllum tengdum bóluefnum Erlent Í straffi fyrir skilaboð á vegg Kaffibarsins: „Þetta eru bara skemmdarverk“ Innlent Áköf úrkoma hætti á skriðuföll á Ströndum Innlent Stærsti skjálfti síðan í maí fannst í byggð Innlent Bregðast við árás á barnaníðing í Fellabæ Innlent Hinn 22 ára Tyler Robinson grunaður um morðið á Kirk Erlent Ákærður fyrir tilraun til manndráps í Úlfarsárdal Innlent Þurfi að jafna réttindi upp á við en ekki skerða hjá einum hóp Innlent Fleiri fréttir Ósætti með nýtt grenndargámasvæði: „Þetta er bara mikið áhyggjuefni“ Áköf úrkoma hætti á skriðuföll á Ströndum Stærsti skjálfti síðan í maí fannst í byggð Þurfi að jafna réttindi upp á við en ekki skerða hjá einum hóp Leggur fram öryggis- og varnarstefnu: „Ógnin er veruleg“ Óformlegar verkfallsaðgerðir hjá Play og tilfinningaþrungnir dagar Bregðast við árás á barnaníðing í Fellabæ Ákærður fyrir tilraun til manndráps í Úlfarsárdal Í straffi fyrir skilaboð á vegg Kaffibarsins: „Þetta eru bara skemmdarverk“ Ríkisstjórnin þverbrjóti leikreglur vinnumarkaðarins Starfsmenn þingflokks taka pokann sinn Vilja afnema áminningarskyldu sem undanfara uppsagnar opinberra starfsmanna Sá yngsti til að verða kjörinn goði hjá Ásatrúarfélaginu Forstöðumenn fangelsa lýsa kerfislægri krísu og segja ástandið óásættanlegt Búin að sjóða vatn í rúman mánuð og segir íbúa ekki treysta vatnsbólinu Þurfa 12-15 milljónir til að halda Ylju opinni um helgar Lýðræðislegri umræðu og samstöðu ógnað Ísland gæti þurft að kaupa losunarheimildir fyrir milljarða til að standa við skuldbindingar Starfsmannafundur hjá Play og enn leitað að morðingja Charlie Kirk Hæstiréttur tekur fyrir mál móður sem dæmd var í 18 ára fangelsi Bein útsending: Áherslur og forgangsaðgerðir Íslands í loftslagsmálum Ríflega þúsund börn bíða eftir að komast að en ekki 400 Fjórtán áherslur í varnar- og öryggismálum: „Öryggisógnin er raunveruleg og aðkallandi“ Staðfesta dóm yfir tvíburabræðrunum en refsing Samúels Jóa milduð Bein útsending: Skýrsla samráðshóps um inntak og áherslur stefnu í varnar- og öryggismálum Tveir handteknir fyrir húsbrot og einn fyrir að vera ólöglega á landinu Íslendingar í meistaradeild þrátt fyrir herleysið Helgarlokanir leiði fólk til þess að nota efnin í bílakjöllurum Vinirnir vestanhafs hafi áhyggjur af stigmögnun Segir Íslendinga eiga eftir að uppgötva Grænland Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00