Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Birtir skilaboð um uppsögn: „Kominn tími á að sannleikurinn komi í ljós“ Innlent Óttast að börn með Downs muni ekki lengur fæðast á Íslandi Innlent Dagný Ósk látin Innlent Segja upp tveimur sérfræðingum Innlent Bannaði Trump að banna fjölmiðla Erlent Gervigreind hakkaði sig inn á vef stjórnvalda Erlent Veturinn verði Rússum erfiður Erlent Þakplötur og trampólín á flugi Innlent Rúta með skólabörn um borð fór út af veginum Innlent Færri þunganir í áhættuhópi með nýrri tegund fósturskimunar Innlent Fleiri fréttir Björn Leví telur einsýnt að Guðmundur Ingi hafi verið beittur ofbeldi Tilkynningar um heimilisofbeldi milli foreldra og barna tvöfaldast 350 milljóna tekjur Þingvalla í húfi vegna náttúrupassa Dapurlegt að móðir hafi barist í sjö ár fyrir sjálfsögðum rétti Birtir skilaboð um uppsögn: „Kominn tími á að sannleikurinn komi í ljós“ Bókun 35 og óveður setur strik í reikninginn Pallborð: Klukkan tifar og staðan sögð viðkvæm Rúta með skólabörn um borð fór út af veginum Þakplötur og trampólín á flugi Óttast að börn með Downs muni ekki lengur fæðast á Íslandi Borgarverk með lægsta boð í Þjórsárbrú og Búðafossveg Meint kynferðisbrot leikskólastarfsmanns til ákæranda Sjöfalt fleiri útköll en sami fjöldi sérsveitarmanna Færri þunganir í áhættuhópi með nýrri tegund fósturskimunar Barnið ekki í viðeigandi öryggisbúnaði „Mjög stór og mikilvæg niðurstaða fyrir okkur“ Segja upp tveimur sérfræðingum Stíflueyðir og gólfþrif ollu slysinu á Óseyri Móðir lagði ríkið í Hæstarétti vegna vanrækslu á EES Hollendingar hætta við Eurovision-sniðgöngu Þúsundir barna bíða mánuðum saman „Að mínu mati fyrsta alvöru haustlægðin“ Hjólreiðamaður slasaðist en reiðhjólið í lagi Efnaleki á Óseyri og fólk beðið um að halda sig fjarri Quang Lé frjáls sinna ferða „Grafalvarlegt ástand sem skapast“ Íslenskir stjörnukokkar meðal kokka sem mótmæla fiski úr sjókvíaeldi Bjartsýnn á að lausn náist innan fjögurra vikna Dagný Ósk látin Skora á atvinnurekendur og minna á rétt launafólks Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Birtir skilaboð um uppsögn: „Kominn tími á að sannleikurinn komi í ljós“ Innlent Óttast að börn með Downs muni ekki lengur fæðast á Íslandi Innlent Dagný Ósk látin Innlent Segja upp tveimur sérfræðingum Innlent Bannaði Trump að banna fjölmiðla Erlent Gervigreind hakkaði sig inn á vef stjórnvalda Erlent Veturinn verði Rússum erfiður Erlent Þakplötur og trampólín á flugi Innlent Rúta með skólabörn um borð fór út af veginum Innlent Færri þunganir í áhættuhópi með nýrri tegund fósturskimunar Innlent Fleiri fréttir Björn Leví telur einsýnt að Guðmundur Ingi hafi verið beittur ofbeldi Tilkynningar um heimilisofbeldi milli foreldra og barna tvöfaldast 350 milljóna tekjur Þingvalla í húfi vegna náttúrupassa Dapurlegt að móðir hafi barist í sjö ár fyrir sjálfsögðum rétti Birtir skilaboð um uppsögn: „Kominn tími á að sannleikurinn komi í ljós“ Bókun 35 og óveður setur strik í reikninginn Pallborð: Klukkan tifar og staðan sögð viðkvæm Rúta með skólabörn um borð fór út af veginum Þakplötur og trampólín á flugi Óttast að börn með Downs muni ekki lengur fæðast á Íslandi Borgarverk með lægsta boð í Þjórsárbrú og Búðafossveg Meint kynferðisbrot leikskólastarfsmanns til ákæranda Sjöfalt fleiri útköll en sami fjöldi sérsveitarmanna Færri þunganir í áhættuhópi með nýrri tegund fósturskimunar Barnið ekki í viðeigandi öryggisbúnaði „Mjög stór og mikilvæg niðurstaða fyrir okkur“ Segja upp tveimur sérfræðingum Stíflueyðir og gólfþrif ollu slysinu á Óseyri Móðir lagði ríkið í Hæstarétti vegna vanrækslu á EES Hollendingar hætta við Eurovision-sniðgöngu Þúsundir barna bíða mánuðum saman „Að mínu mati fyrsta alvöru haustlægðin“ Hjólreiðamaður slasaðist en reiðhjólið í lagi Efnaleki á Óseyri og fólk beðið um að halda sig fjarri Quang Lé frjáls sinna ferða „Grafalvarlegt ástand sem skapast“ Íslenskir stjörnukokkar meðal kokka sem mótmæla fiski úr sjókvíaeldi Bjartsýnn á að lausn náist innan fjögurra vikna Dagný Ósk látin Skora á atvinnurekendur og minna á rétt launafólks Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00