Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ófremdarsástand og íbúum haldið í heljargreipum Innlent Hvorki Pútín né Trump ætla á fund Selenskí Erlent Telur líkur á að starfslok Úlfars tengist útlendingapólitík Innlent Flugleiðir á barmi gjaldþrots gátu ekki haldið Cargolux Innlent Sváfu úti á palli með barnið en fá húsið ekki bætt Innlent Leitar stolins bíls: „Eins og hann sé bara á rúntinum“ Innlent „Dýrlegt veður eins langt og séð verður“ Veður Verðhækkanir varpa skugga á grillsumarið mikla Innlent Laupur vekur mikla athygli sundlaugagesta í Árbæjarlaug Innlent Ferðamannarúta kyrrsett í aðgerðum lögreglu Innlent Fleiri fréttir Vara við bikblæðingum á Bröttubrekku Flugleiðir á barmi gjaldþrots gátu ekki haldið Cargolux Verðhækkanir varpa skugga á grillsumarið mikla Isavia fær áheyrn um hvort reka hafi mátt mann vegna aldurs Laupur vekur mikla athygli sundlaugagesta í Árbæjarlaug Fórnuðu gömlu húsi fyrir slökkviliðsæfingu Telur líkur á að starfslok Úlfars tengist útlendingapólitík Ófremdarsástand og íbúum haldið í heljargreipum Leitar stolins bíls: „Eins og hann sé bara á rúntinum“ Sváfu úti á palli með barnið en fá húsið ekki bætt Ófremdarástand á Hverfisgötu og verðhækkanir á grillmat „Hann breytir börnunum okkar í nikótínþræla“ Þingmenn vilja vita meira um hvers vegna Úlfar hætti störfum Ferðamannarúta kyrrsett í aðgerðum lögreglu Bíll fullur af bensínbrúsum lekur Fjórtán hvíldartímabrot á 28 dögum Skiptar skoðanir á vistaskiptum Úlfars sem hætti á miðnætti Bílar Íslendinga ekki tryggðir sé þeim stolið erlendis „Maður heyrir svona drunur áður en bylgjan kemur“ Helsti valdamaður flugsins var oftast utan sviðsljóssins Fljótandi ruslsuga fjarlægir rusl úr sjónum við gömlu höfnina Segir löngu kominn tíma á almennilegt eftirlit Ökumenn í tékki á Suðurlandsvegi og Grímsey skelfur „Jómfrúarræður“ séu barn síns tíma Rassía lögreglu á Suðurlandsvegi Ekki á dagskrá að flýta atkvæðagreiðslu um ESB-viðræður Sigldu fram á lík milli Engeyjar og Viðeyjar Þorsteinn Vilhjálmsson er látinn Metinn sakhæfur og málið fyrir luktum dyrum Grunur um frelsissviptingu í miðbænum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ófremdarsástand og íbúum haldið í heljargreipum Innlent Hvorki Pútín né Trump ætla á fund Selenskí Erlent Telur líkur á að starfslok Úlfars tengist útlendingapólitík Innlent Flugleiðir á barmi gjaldþrots gátu ekki haldið Cargolux Innlent Sváfu úti á palli með barnið en fá húsið ekki bætt Innlent Leitar stolins bíls: „Eins og hann sé bara á rúntinum“ Innlent „Dýrlegt veður eins langt og séð verður“ Veður Verðhækkanir varpa skugga á grillsumarið mikla Innlent Laupur vekur mikla athygli sundlaugagesta í Árbæjarlaug Innlent Ferðamannarúta kyrrsett í aðgerðum lögreglu Innlent Fleiri fréttir Vara við bikblæðingum á Bröttubrekku Flugleiðir á barmi gjaldþrots gátu ekki haldið Cargolux Verðhækkanir varpa skugga á grillsumarið mikla Isavia fær áheyrn um hvort reka hafi mátt mann vegna aldurs Laupur vekur mikla athygli sundlaugagesta í Árbæjarlaug Fórnuðu gömlu húsi fyrir slökkviliðsæfingu Telur líkur á að starfslok Úlfars tengist útlendingapólitík Ófremdarsástand og íbúum haldið í heljargreipum Leitar stolins bíls: „Eins og hann sé bara á rúntinum“ Sváfu úti á palli með barnið en fá húsið ekki bætt Ófremdarástand á Hverfisgötu og verðhækkanir á grillmat „Hann breytir börnunum okkar í nikótínþræla“ Þingmenn vilja vita meira um hvers vegna Úlfar hætti störfum Ferðamannarúta kyrrsett í aðgerðum lögreglu Bíll fullur af bensínbrúsum lekur Fjórtán hvíldartímabrot á 28 dögum Skiptar skoðanir á vistaskiptum Úlfars sem hætti á miðnætti Bílar Íslendinga ekki tryggðir sé þeim stolið erlendis „Maður heyrir svona drunur áður en bylgjan kemur“ Helsti valdamaður flugsins var oftast utan sviðsljóssins Fljótandi ruslsuga fjarlægir rusl úr sjónum við gömlu höfnina Segir löngu kominn tíma á almennilegt eftirlit Ökumenn í tékki á Suðurlandsvegi og Grímsey skelfur „Jómfrúarræður“ séu barn síns tíma Rassía lögreglu á Suðurlandsvegi Ekki á dagskrá að flýta atkvæðagreiðslu um ESB-viðræður Sigldu fram á lík milli Engeyjar og Viðeyjar Þorsteinn Vilhjálmsson er látinn Metinn sakhæfur og málið fyrir luktum dyrum Grunur um frelsissviptingu í miðbænum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00