Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Glæpir eiga ekki að borga sig: Gæti hagnast fjárhagslega á að hafa banað föður sínum Innlent „Ellibætur“ frá ríkinu eigi að heyra sögunni til Innlent Hæðist að og smánar fyrrverandi forseta á „frægðargangi“ Erlent Reyndu að koma útlendingafrumvarpi að á síðustu stundu Innlent Súlunesmálið: Skoða þurfi lög er varða þagnarskyldu Innlent Myndskeið birt af Reiner eftir morðin og fyrir handtöku Erlent Selfoss stöðvaður í Bretlandi Innlent Naustin án bíla og eins og „löber“ með íslensku prjónamynstri Innlent Deildar meiningar um tölvupóst sem óvart var sendur á alla í nefndinni Innlent Björg býður ungliðum til fundar Innlent Fleiri fréttir Selfoss stöðvaður í Bretlandi Þrettán nýir rafknúnir strætisvagnar teknir í notkun Zuism tekið af trúfélagaská eftir áralöng svik og pretti Mun áfram leiða lista Framsóknar í Múlaþingi Töpuðu 133 milljónum króna á kosningaári Reyndu að koma útlendingafrumvarpi að á síðustu stundu Súlunesmálið: Skoða þurfi lög er varða þagnarskyldu Samþykktu tillögu um uppbyggingu á Sorpu-lóð við Dalveg Spurningum Sigmundar Ernis svarað og málið ekki aftur í nefnd Þingstörfin á lokametrunum og styttist í jólafrí Naustin án bíla og eins og „löber“ með íslensku prjónamynstri Taka enn tuttugu þúsund króna beygju Ekið á kyrrstæðan bíl á Suðurstrandarvegi „Ellibætur“ frá ríkinu eigi að heyra sögunni til Áttu að taka tillit til þess að talsmaðurinn klikkaði Guðrún vinsælli en Agnes og traust til kirkjunnar á uppleið Glæpir eiga ekki að borga sig: Gæti hagnast fjárhagslega á að hafa banað föður sínum Björg býður ungliðum til fundar Verði húsið rifið verði fyrst að óska þess að friðun verði afnumin Staðin að því að stinga inn á sig snyrtivörum Takmarka fjölda nemenda utan EES Deildar meiningar um tölvupóst sem óvart var sendur á alla í nefndinni Svona svara stjórnvöld ákalli um bundið slitlag á sveitavegi Mikill meirihluti ánægður með að Ísland taki ekki þátt Reglulega tilkynnt um þjófnað á vatni Pollróleg þó starfsáætlun þingsins hafi verið felld úr gildi Telja brotið gegn réttindum barna og íhuga málaferli Ragnhildur nýr framkvæmdastjóri Píeta samtakanna Norðurþing og Heidelberg undirrita viljayfirlýsingu vegna uppbyggingar á Bakka Skoða málsókn vegna látinna sona og hagstæðustu jólainnkaupin Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Glæpir eiga ekki að borga sig: Gæti hagnast fjárhagslega á að hafa banað föður sínum Innlent „Ellibætur“ frá ríkinu eigi að heyra sögunni til Innlent Hæðist að og smánar fyrrverandi forseta á „frægðargangi“ Erlent Reyndu að koma útlendingafrumvarpi að á síðustu stundu Innlent Súlunesmálið: Skoða þurfi lög er varða þagnarskyldu Innlent Myndskeið birt af Reiner eftir morðin og fyrir handtöku Erlent Selfoss stöðvaður í Bretlandi Innlent Naustin án bíla og eins og „löber“ með íslensku prjónamynstri Innlent Deildar meiningar um tölvupóst sem óvart var sendur á alla í nefndinni Innlent Björg býður ungliðum til fundar Innlent Fleiri fréttir Selfoss stöðvaður í Bretlandi Þrettán nýir rafknúnir strætisvagnar teknir í notkun Zuism tekið af trúfélagaská eftir áralöng svik og pretti Mun áfram leiða lista Framsóknar í Múlaþingi Töpuðu 133 milljónum króna á kosningaári Reyndu að koma útlendingafrumvarpi að á síðustu stundu Súlunesmálið: Skoða þurfi lög er varða þagnarskyldu Samþykktu tillögu um uppbyggingu á Sorpu-lóð við Dalveg Spurningum Sigmundar Ernis svarað og málið ekki aftur í nefnd Þingstörfin á lokametrunum og styttist í jólafrí Naustin án bíla og eins og „löber“ með íslensku prjónamynstri Taka enn tuttugu þúsund króna beygju Ekið á kyrrstæðan bíl á Suðurstrandarvegi „Ellibætur“ frá ríkinu eigi að heyra sögunni til Áttu að taka tillit til þess að talsmaðurinn klikkaði Guðrún vinsælli en Agnes og traust til kirkjunnar á uppleið Glæpir eiga ekki að borga sig: Gæti hagnast fjárhagslega á að hafa banað föður sínum Björg býður ungliðum til fundar Verði húsið rifið verði fyrst að óska þess að friðun verði afnumin Staðin að því að stinga inn á sig snyrtivörum Takmarka fjölda nemenda utan EES Deildar meiningar um tölvupóst sem óvart var sendur á alla í nefndinni Svona svara stjórnvöld ákalli um bundið slitlag á sveitavegi Mikill meirihluti ánægður með að Ísland taki ekki þátt Reglulega tilkynnt um þjófnað á vatni Pollróleg þó starfsáætlun þingsins hafi verið felld úr gildi Telja brotið gegn réttindum barna og íhuga málaferli Ragnhildur nýr framkvæmdastjóri Píeta samtakanna Norðurþing og Heidelberg undirrita viljayfirlýsingu vegna uppbyggingar á Bakka Skoða málsókn vegna látinna sona og hagstæðustu jólainnkaupin Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00