Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Innlent Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Innlent Sögðu líf Breta í hættu og skutu að breskri herstöð Erlent Lést í sprengingunni Innlent Grunur um að íkveikja hafi valdið sinubruna Innlent Robert Mueller er látinn Erlent Framboðslisti Vinstrisins í Reykjavík kynntur Innlent Boða lokanir á hringveginum vegna veðurs Innlent Vilja að lögreglan finni þann sem skrifaði færsluna Innlent „Hann var sagður heimskur, ljótur og að enginn annar gæti elskað hann“ Innlent Fleiri fréttir Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Grunur um að íkveikja hafi valdið sinubruna Framboðslisti Vinstrisins í Reykjavík kynntur Boða lokanir á hringveginum vegna veðurs Einn handtekinn til viðbótar í tengslum við hópárásina Atvinnurekendur farnir að nota gervigreind til að sía umsóknarflóðið Lögregla metur ógn af erlendum áhrifum á ESB-atkvæðagreiðslu Guðrún um Þorgerði: „Yfirlæti hefur ekki reynst henni góður ráðgjafi“ Veittu ferðamönnum í vanda aðstoð við Héðinsfjarðargöng Rannsókn á banaslysinu í Fóðurblöndunni gæti tekið vikur og jafnvel mánuði Dapurlegt að fylgjast með hægriflokkum sem sameinast á jaðrinum Slysið í Fóðurblöndunni, möguleg afskipti af þjóðaratkvæðagreiðslu og enn meira óveður Lokað fyrir umferð um Öxnadalsheiði Skekkja hækki iðgjöld og kosti samfélagið milljarða Sleppt úr haldi eftir hópárásina á Höfðatorgi Fríhöfnin gjörsamlega galtóm „Auðvitað mikið áfall“ Sprengingin hjá Fóðurblöndunni og áhyggjur af stríðinu í Íran Fimm bíla árekstur á Sæbraut Gert að rannsaka tvö mál betur en gefa ekkert upp Vilja að lögreglan finni þann sem skrifaði færsluna Lést í sprengingunni Nú þarf ekki leyfi til að reka heilsugæslur, húðflúrstofur og fleira Airbnb-lög samþykkt: Íbúðir eigi að nýtast sem heimili Hafi orðið ryksprenging í tómum tanki í Fóðurblöndunni Ragna verður forstjóri Fangelsismálastofnunar „Heyrðust öskur þarna uppi og það er ekkert þægilegt“ Innviðir og íbúðir eiga að rísa samtímis í Hallahverfi Goðamót í uppnámi og útlit fyrir sama veður fram á nótt Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Innlent Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Innlent Sögðu líf Breta í hættu og skutu að breskri herstöð Erlent Lést í sprengingunni Innlent Grunur um að íkveikja hafi valdið sinubruna Innlent Robert Mueller er látinn Erlent Framboðslisti Vinstrisins í Reykjavík kynntur Innlent Boða lokanir á hringveginum vegna veðurs Innlent Vilja að lögreglan finni þann sem skrifaði færsluna Innlent „Hann var sagður heimskur, ljótur og að enginn annar gæti elskað hann“ Innlent Fleiri fréttir Leggja niður 4. bekk vegna plássleysis og kynjahalla Snekkju skattsvikarans meinuð hafnarkoma á Akureyri Grunur um að íkveikja hafi valdið sinubruna Framboðslisti Vinstrisins í Reykjavík kynntur Boða lokanir á hringveginum vegna veðurs Einn handtekinn til viðbótar í tengslum við hópárásina Atvinnurekendur farnir að nota gervigreind til að sía umsóknarflóðið Lögregla metur ógn af erlendum áhrifum á ESB-atkvæðagreiðslu Guðrún um Þorgerði: „Yfirlæti hefur ekki reynst henni góður ráðgjafi“ Veittu ferðamönnum í vanda aðstoð við Héðinsfjarðargöng Rannsókn á banaslysinu í Fóðurblöndunni gæti tekið vikur og jafnvel mánuði Dapurlegt að fylgjast með hægriflokkum sem sameinast á jaðrinum Slysið í Fóðurblöndunni, möguleg afskipti af þjóðaratkvæðagreiðslu og enn meira óveður Lokað fyrir umferð um Öxnadalsheiði Skekkja hækki iðgjöld og kosti samfélagið milljarða Sleppt úr haldi eftir hópárásina á Höfðatorgi Fríhöfnin gjörsamlega galtóm „Auðvitað mikið áfall“ Sprengingin hjá Fóðurblöndunni og áhyggjur af stríðinu í Íran Fimm bíla árekstur á Sæbraut Gert að rannsaka tvö mál betur en gefa ekkert upp Vilja að lögreglan finni þann sem skrifaði færsluna Lést í sprengingunni Nú þarf ekki leyfi til að reka heilsugæslur, húðflúrstofur og fleira Airbnb-lög samþykkt: Íbúðir eigi að nýtast sem heimili Hafi orðið ryksprenging í tómum tanki í Fóðurblöndunni Ragna verður forstjóri Fangelsismálastofnunar „Heyrðust öskur þarna uppi og það er ekkert þægilegt“ Innviðir og íbúðir eiga að rísa samtímis í Hallahverfi Goðamót í uppnámi og útlit fyrir sama veður fram á nótt Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00