Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 15. maí 2018 07:00 Konur hafa um árabil verið hvattar til að þreifa á brjóstum sínum í leit að krabbameini. Einkenni geta verið hnútur eða fyrirferð í brjósti, oft harður eða þéttur og sjaldan aumur. Á vef Krabbameinsfélagsins segir að flestir hnútar í konum á frjósemisaldri séu góðkynja en þeir afmarkast þá oft vel og eru hreyfanlegir undir fingrum. Vísir/Getty Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Innlent Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Innlent Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Innlent Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Innlent Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Innlent Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Innlent Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Innlent Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Innlent Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Innlent Fleiri fréttir Lesskilningur bættur með leikjum Umhugsunarefni hve margir ferðamenn fái ekki að snúa aftur heim Erlend þjófagengi herja á verslanir Gömul og óskráð skotvopn komi oft „frá afa“ Ætla að tala opinskátt um ofbeldi í Kópavogi Stórfelldur þjófnaður í matvörubúðum og slysahætta á „ævintýraeyju“ Ytri Rangá hefur gefið 4 þúsund laxa í sumar Tvö hundruð milljónir í baráttuna um Bessastaði Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Sjónarmið Miðflokksins og Arnars Þórs skarist að mörgu leyti Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Manndrápstíðni áhyggjuefni þrátt fyrir sveiflur og fólksfjölgun Útiloka ekki kosningar í vor Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Tugmilljóna þýfi úr Elko enn ófundið Býst við að Bjarni bæti úr óheyrilegum meðferðartíma Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Fjórar tilkynningar um innbrot og þjófnaði og þrír handteknir Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Vilja ályktun um stjórnarslit á dagskrá hjá VG Skyldur vinnuveitenda gífurlegar í erfiðum málum Staðan miklu alvarlegri þegar vígvöllurinn er stærri Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Smíði Ölfusárbrúar í uppnámi vegna skilyrðis fyrir ríkisábyrgð „Við getum ekki treyst Hagkaup í Skeifunni fyrir unglingunum“ „Þegar ég hugsa til baka þá fæ ég bara kökk í hálsinn“ Sjá meira
Töluverð umræða fór af stað fyrir nokkrum árum um hvort rétt væri frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki viðvart á grundvelli upplýsinga í íslenskum vísindagagnagrunnum um hvort það ber BRCA-stökkbreytingu eða hvort virða bæri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. Starfshópur heilbrigðisráðherra, sem skilaði fjórtán síðna skýrslu í gær, kemst að þeirri niðurstöðu að upplýst samþykki fólks þurfi til að veita megi því þessar upplýsingar.Sjá einnig: Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, sem sæti átti í starfshópnum en sagði sig úr honum síðastliðið haust, hefur ávallt verið á öndverðum meiði og talið mikilvægt að nálgast það fólk sem ber stökkbreytinguna og gera því viðvart. „Það er mjög skrítin túlkun á lögum að halda því fram að rétturinn til friðhelgi um einkalíf sé svo sterkur réttur að hann taki af okkur leyfið til að bjarga lífi fólks þegar þannig stendur á,“ segir Kári og bætir við:„Kona sem erfir þessa stökkbreytingu er með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, 72 prósent líkur eru á að það sé brjóstakrabbamein.“Kári Stefánsson, forstjóri Decode.„Lífslíkur hennar styttast um tólf ár og hún er þrisvar sinnum líklegri til að deyja fyrir sjötugt en kona sem ekki er með stökkbreytinguna. Þannig að það steðjar gífurleg hætta að konunni sem er með þessa stökkbreytingu og okkur er sagt að stjórnarskrárákvæði og lagaákvæði sem byggja á því að vernda friðhelgi um líf fólks banni okkur að bjarga lífi þessa fólks og okkur er bókstaflega sagt að það megi ekki nálgast þetta fólk og segja því að það sé í lífshættu,“ segir Kári sem telur þetta fara í bága við allar hefðir í samfélagi sem flytur fólk nauðungarflutningi úr húsum þar sem er skilgreind snjóflóðahætta án þess að afla fyrst samþykkis þess og sendir hundruð manna á fjöll að leita þeirra sem þar týnast. Í niðurstöðu starfshópsins er lagt til að sett verði upp vefsíða, sambærileg þeirri sem Íslensk erfðagreining opnar í dag. Nefndin telur hins vegar ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með ferlinu. „Landlæknir hefur engin yfirráð yfir því sem við gerum og hefur engan rétt á því og mun aldrei sjá um slíkt, það bara kemur ekki til greina,“ segir Kári, sem hefur orðið fyrri til með opnun vefsíðunnar arfgerd.is þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar. „Ég átti sjálfur hugmyndina að svona vefsíðu á meðan verið væri að koma vitinu fyrir stjórnvöld,“ segir Kári.Á hinni nýju vefsíðu Íslenskrar erfðagreiningar getur fólk skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir því að fá upplýsingar um hvort það ber stökkbreytinguna, eftir að hafa veitt samþykki sitt með rafrænni undirritun. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöðu. Þeim sem tilkynnt er að þeir séu með stökkbreytinguna er í kjölfarið beint í ráðgjöf hjá Erfðaráðgjöf Landspítalans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30 Tækifæri liggja í notkun erfðaupplýsinga sem geta bjargað mannslífum 5. nóvember 2016 19:30 Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35 Mest lesið Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Innlent Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Innlent Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Innlent Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Innlent Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Innlent Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Innlent Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Innlent Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Innlent Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Innlent Fleiri fréttir Lesskilningur bættur með leikjum Umhugsunarefni hve margir ferðamenn fái ekki að snúa aftur heim Erlend þjófagengi herja á verslanir Gömul og óskráð skotvopn komi oft „frá afa“ Ætla að tala opinskátt um ofbeldi í Kópavogi Stórfelldur þjófnaður í matvörubúðum og slysahætta á „ævintýraeyju“ Ytri Rangá hefur gefið 4 þúsund laxa í sumar Tvö hundruð milljónir í baráttuna um Bessastaði Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Sjónarmið Miðflokksins og Arnars Þórs skarist að mörgu leyti Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Manndrápstíðni áhyggjuefni þrátt fyrir sveiflur og fólksfjölgun Útiloka ekki kosningar í vor Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Tugmilljóna þýfi úr Elko enn ófundið Býst við að Bjarni bæti úr óheyrilegum meðferðartíma Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Fjórar tilkynningar um innbrot og þjófnaði og þrír handteknir Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Vilja ályktun um stjórnarslit á dagskrá hjá VG Skyldur vinnuveitenda gífurlegar í erfiðum málum Staðan miklu alvarlegri þegar vígvöllurinn er stærri Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Smíði Ölfusárbrúar í uppnámi vegna skilyrðis fyrir ríkisábyrgð „Við getum ekki treyst Hagkaup í Skeifunni fyrir unglingunum“ „Þegar ég hugsa til baka þá fæ ég bara kökk í hálsinn“ Sjá meira
Koma má í veg fyrir andlát fólks með stökkbreytingu í BRCA2-geni Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, telur að nýta eigi dulkóðuð gögn Íslenskrar erfðagreiningar til að upplýsa þá Íslendinga sem bera stökkbreytingu í BRCA2-geni. Deilt er um útfærslur þess að láta fólk vita hvort það sé arfberar. 24. desember 2014 07:30
Upplýst samþykki um vinnslu persónuupplýsinga liggi til grundvallar „Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ 14. maí 2018 15:35