Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Hent nauðugri út úr hryllingshúsi vegna ógreiddrar leigu Innlent Ætla að hernema Gasaströndina Erlent Segir réttarríkið standa í vegi sínum Erlent Ekki sé hægt að kaupa fólk út eða rífa hús sem séu byggð samkvæmt leyfum Innlent Komu naumlega í veg fyrir hryðjuverkaárás í Bretlandi Erlent Allt of mikið af svipuðum íbúðum á markaði skapi misræmi Innlent Með bæði betri og fleiri vopn en síðast Erlent Bíða með að selja íbúðir frekar en að lækka verðið Innlent Fjórtán börn handtekin eftir að drengur lést í eldsvoða Erlent Skallaði mann og dónalegur við lögregluþjóna Innlent Fleiri fréttir Halla og Björn halda til Svíþjóðar Brosa hringinn á upphafsdegi strandveiða Strandveiðar hafnar og óvissa í kvikmyndagerð Í beinni: Málþing um snjóflóð og samfélög Hent nauðugri út úr hryllingshúsi vegna ógreiddrar leigu Skallaði mann og dónalegur við lögregluþjóna Ekki sé hægt að kaupa fólk út eða rífa hús sem séu byggð samkvæmt leyfum Allt of mikið af svipuðum íbúðum á markaði skapi misræmi Bíða með að selja íbúðir frekar en að lækka verðið Óboðlegt að vista hælisleitendur sem eigi að vísa úr landi í fangelsum Brottfararstöð fyrir hælisleitendur og fasteignamarkaður í ójafnvægi Óvenjulítill snjór á hálendinu auki rýrnun jökla í sumar Segist hafa skipað hæfasta fólkið þvert á athugasemdir verkfræðinga Bæjarstjóri Ölfus biðlar til ríkisins vegna Garðyrkjuskólans „Maður skyldi ætla að það þurfi tiltekið siðferði til að starfa í lögreglunni“ Snjólaust á fjöllum og Garðyrkjuskólinn grútnar niður Njósnamálið, hræringar í evrópskum stjórnmálum og fjárhagur borgarinnar Eldur í bíl við fjölbýlishús í Urriðaholti Vakinn af „ölvunarsvefni“ inni á baði og brást ókvæða við Býður upp á sögugöngu um svæðið sem hún vill vernda Sex ára framtíðar sauðfjárbóndi á Rangárvöllum Samfylkingin bætir við sig og sauðburður á fullu Sinueldur við Landvegamót Sigldi ölvaður utan í annan bát og endaði í grjótgarði Kvartöld liðin frá jarðskjálftunum 17. júní á Suðurlandi Samfylkingin með 29 prósenta fylgi „Þetta hefur verið sorgleg þróun“ Mörg hundruð óseldar fasteignir og sótt í sund Rykið dustað af sólbekkjunum Nágrannaerjur, grjótkast og „víðáttuölvuðum“ veitt eftirför Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Hent nauðugri út úr hryllingshúsi vegna ógreiddrar leigu Innlent Ætla að hernema Gasaströndina Erlent Segir réttarríkið standa í vegi sínum Erlent Ekki sé hægt að kaupa fólk út eða rífa hús sem séu byggð samkvæmt leyfum Innlent Komu naumlega í veg fyrir hryðjuverkaárás í Bretlandi Erlent Allt of mikið af svipuðum íbúðum á markaði skapi misræmi Innlent Með bæði betri og fleiri vopn en síðast Erlent Bíða með að selja íbúðir frekar en að lækka verðið Innlent Fjórtán börn handtekin eftir að drengur lést í eldsvoða Erlent Skallaði mann og dónalegur við lögregluþjóna Innlent Fleiri fréttir Halla og Björn halda til Svíþjóðar Brosa hringinn á upphafsdegi strandveiða Strandveiðar hafnar og óvissa í kvikmyndagerð Í beinni: Málþing um snjóflóð og samfélög Hent nauðugri út úr hryllingshúsi vegna ógreiddrar leigu Skallaði mann og dónalegur við lögregluþjóna Ekki sé hægt að kaupa fólk út eða rífa hús sem séu byggð samkvæmt leyfum Allt of mikið af svipuðum íbúðum á markaði skapi misræmi Bíða með að selja íbúðir frekar en að lækka verðið Óboðlegt að vista hælisleitendur sem eigi að vísa úr landi í fangelsum Brottfararstöð fyrir hælisleitendur og fasteignamarkaður í ójafnvægi Óvenjulítill snjór á hálendinu auki rýrnun jökla í sumar Segist hafa skipað hæfasta fólkið þvert á athugasemdir verkfræðinga Bæjarstjóri Ölfus biðlar til ríkisins vegna Garðyrkjuskólans „Maður skyldi ætla að það þurfi tiltekið siðferði til að starfa í lögreglunni“ Snjólaust á fjöllum og Garðyrkjuskólinn grútnar niður Njósnamálið, hræringar í evrópskum stjórnmálum og fjárhagur borgarinnar Eldur í bíl við fjölbýlishús í Urriðaholti Vakinn af „ölvunarsvefni“ inni á baði og brást ókvæða við Býður upp á sögugöngu um svæðið sem hún vill vernda Sex ára framtíðar sauðfjárbóndi á Rangárvöllum Samfylkingin bætir við sig og sauðburður á fullu Sinueldur við Landvegamót Sigldi ölvaður utan í annan bát og endaði í grjótgarði Kvartöld liðin frá jarðskjálftunum 17. júní á Suðurlandi Samfylkingin með 29 prósenta fylgi „Þetta hefur verið sorgleg þróun“ Mörg hundruð óseldar fasteignir og sótt í sund Rykið dustað af sólbekkjunum Nágrannaerjur, grjótkast og „víðáttuölvuðum“ veitt eftirför Sjá meira