Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Hitamet slegið á Spáni um helgina Erlent Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Innlent Tugir missa vinnuna í sumar Innlent Þúsundir Norðmanna fengu fyrir mistök tilkynningu um að hafa unnið milljónir Erlent Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Innlent Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Innlent Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Innlent Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Innlent Árásarmaðurinn ölvaður Íslendingur Innlent Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Innlent Fleiri fréttir Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Tugir missa vinnuna í sumar Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Múmínlundurinn verður Ævintýraskógur á meðan leyst er úr höfundarrétti Störf á landsbyggðinni, skortur á sérfræðiþekkingu kennara og óperugala Sektaður fyrir að vera á 101 kílómetra hraða í 101 Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Ekki gagnlegt að stilla fyrirtækjum upp gegn starfsfólki Krefst aðkomu Vinstri grænna að endurmótun varnarmálastefnu Skýrslutökum írsku lögreglunnar lokið Veðurstofan nýtir ofurtölvu til að herma eftir hraunflæði „Samfélagsleg ábyrgð þessa fyrirtækis virðist ekki vera nein“ Óhress innviðaráðherra, öryggis- og varnarmál og ofurtölva Árásarmaðurinn ölvaður Íslendingur Ný kirkjuhandbók og kaldar kveðjur til ferðaþjónustunnar Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Segir tölurnar sláandi og vill bregðast við „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Sósíalistar deila um peninga og metþátttaka í ólöglegri baráttugöngu Kostnaður vegna kynja- og jafnréttismála sextán milljónir Svifvængjaflugslys við Reynisfjall Handtóku ökumann eftir eftirför á Sæbraut Vonar að Rauði krossinn endurskoði afstöðu sína Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Hitamet slegið á Spáni um helgina Erlent Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Innlent Tugir missa vinnuna í sumar Innlent Þúsundir Norðmanna fengu fyrir mistök tilkynningu um að hafa unnið milljónir Erlent Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Innlent Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Innlent Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Innlent Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Innlent Árásarmaðurinn ölvaður Íslendingur Innlent Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Innlent Fleiri fréttir Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Tugir missa vinnuna í sumar Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Múmínlundurinn verður Ævintýraskógur á meðan leyst er úr höfundarrétti Störf á landsbyggðinni, skortur á sérfræðiþekkingu kennara og óperugala Sektaður fyrir að vera á 101 kílómetra hraða í 101 Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Ekki gagnlegt að stilla fyrirtækjum upp gegn starfsfólki Krefst aðkomu Vinstri grænna að endurmótun varnarmálastefnu Skýrslutökum írsku lögreglunnar lokið Veðurstofan nýtir ofurtölvu til að herma eftir hraunflæði „Samfélagsleg ábyrgð þessa fyrirtækis virðist ekki vera nein“ Óhress innviðaráðherra, öryggis- og varnarmál og ofurtölva Árásarmaðurinn ölvaður Íslendingur Ný kirkjuhandbók og kaldar kveðjur til ferðaþjónustunnar Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Segir tölurnar sláandi og vill bregðast við „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Sósíalistar deila um peninga og metþátttaka í ólöglegri baráttugöngu Kostnaður vegna kynja- og jafnréttismála sextán milljónir Svifvængjaflugslys við Reynisfjall Handtóku ökumann eftir eftirför á Sæbraut Vonar að Rauði krossinn endurskoði afstöðu sína Sjá meira