Fjögur prósent Íslendinga með erfðabreytileika sem dregur úr lífslíkum Vésteinn Örn Pétursson skrifar 9. nóvember 2023 00:02 Þrír umsjónarmenn rannsóknarinnar, Kári Stefánsson, Patrick Sulem og Brynjar Ö. Jensson vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu. Íslensk erfðagreining Einn af hverjum 25 Íslendingum er með meðferðartækan erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Þetta hefur erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum, sem framkvæmd var af Íslenskri erfðagreiningu, leitt í ljós. Forstjórinn segir gríðarleg tækifæri felast í vitneskjunni. Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Vorhret í Vaglaskógi: Gasgrillið í fullum gangi svo að fortjaldið sligist ekki undan snjónum Innlent „Auddi, Steindi og Egill voru í markaðsmálum“ Innlent Fundaði með borginni: „Hef upplifað ýmislegt en aldrei svona grimmd“ Innlent Turnarnir svínvirka en fegrunaraðgerðir í farvatninu Innlent „Beðið um leyfi fyrir átta þúsund manns“ Innlent Sakar Víði um pólitísk afskipti af máli Oscars Innlent Varð undir bílhræi ofan í járntætara og fær 150 milljónir Innlent Parks & Rec leikari skotinn af nágranna sínum Erlent Skipulagði árásina í Colorado í heilt ár Erlent Með sömu óásættanlegu kröfurnar Erlent Fleiri fréttir Reyna að bjarga 100 kindum og lömbum á kafi í snjó Víðir um mál Oscars: „Réttur okkar þingmanna að hafa skoðun“ Notkun rafbyssa í samræmi við markmið Varð undir bílhræi ofan í járntætara og fær 150 milljónir „Auddi, Steindi og Egill voru í markaðsmálum“ Sakar Víði um pólitísk afskipti af máli Oscars Þurfa að gefa út ákæru á morgun ef gæsluvarðhaldið á að vera lengra Vorhret í Vaglaskógi: Gasgrillið í fullum gangi svo að fortjaldið sligist ekki undan snjónum Rafbyssu beitt þrisvar sinnum á fyrsta ársfjórðungi Nóttin róleg hjá björgunarsveitum Turnarnir svínvirka en fegrunaraðgerðir í farvatninu „Norðan óveður á landinu í dag“ Fundaði með borginni: „Hef upplifað ýmislegt en aldrei svona grimmd“ „Beðið um leyfi fyrir átta þúsund manns“ Bendir ríkisstjórn á „byrjendanámskeið í verkefnastjórnun“ Fundað vegna örtraðarinnar í höllinni Minnsta fylgi Framsóknar í 33 ára sögu þjóðarpúlsins Kalla út snjóruðningstæki og bændur koma búfé í skjól Vilja ný og öruggari bílastæði á samningslausu landi gróðrarstöðvar Óveður, yfirlið á tónleikum og málahali Ákváðu að stöðva ekki tónleikana: „Þá fyrst hefði skrattinn hitt ömmu sína“ Hvergi af baki dottinn og fer með áminninguna fyrir Landsrétt Flutt á sjúkrahús eftir bílslys á Háaleitisbraut „Yfirgnæfandi líkur“ á að Oscar fái íslenskan ríkisborgararétt Útskrifaður samdægurs eftir hnífaárás á Húsavík Gæti komið til lokana á vegum Selfosskirkjugarður að fyllast Í haldi grunaður um að hafa valdið alvarlegum áverkum Ungmenni réðust á varnarlaust fórnarlamb í skógræktinni á Akranesi Brottvísun Oscars frestað Sjá meira
Þetta kemur fram í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að með því að finna umrædda breytileika og upplýsa þá einstaklinga sem bera þá megi auka lífslíkur til muna. Heilbrigðisráðherra hafi ákveðið, meðal annars með hliðsjón af þessu, að hefja undirbúning að einstaklingsmiðuðum lækningum. „Slík heilbrigðisþjónusta krefst góðs aðgengis að nákvæmum heilbrigðisupplýsingum, til að mynda erfðaupplýsingum, en íslenska þjóðin á kost á því að fá betri aðgang að slíkum upplýsingum en nokkur önnur þjóð í heiminum,“ segir í tilkynningunni. Nýttu gögn um 58 þúsund Íslendinga Rannsóknin, sem var erfðafræðirannsókn á meðferðartækum erfðabreytileikum (e. actionable genotypes) í íslensku þjóðinni og tengslum þeirra við ævilengd, birtist í læknatímaritinu New England Journal of Medicine. Erfðabreytileikarnir sem um ræðir auka líkur á alvarlegum sjúkdómum, en vitneskja um þá er sögð geta nýst til að fyrirbyggja sjúkdóm eða bæta horfur þeirra sem veikjast. Vísindamennirnir nýttu sér gögn úr erfðamengjum 58 þúsund Íslendinga sem hafa verið heilraðgreind til þess að ákveða hlutfall Íslendinga sem bera slíka breytileika. „Rannsóknin tók mið af ráðleggingum American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sem voru gefnar út árið 2021. Þar eru skráð 73 gen sem tengjast meðferðartækum sjúkdómum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að 4 prósent Íslendinga bera meðferðartæka erfðabreytileika í einu eða fleiri af þessum genum. Sjúkdómarnir sem þessir breytileikar valda eru meðal annars krabbamein, hjarta- og æðasjúkdómar og efnaskiptasjúkdómar. Einn hluti rannsóknarinnar fólst í því að meta áhrif þessara erfðabreytileika á ævilengd og sjúkdóma þeirra sem bera þá. Erfðabreytileikar sem auka líkur á að fá krabbamein höfðu mestu áhrifin á ævilengd. Þeir sem báru slíka breytileika lifðu þremur árum skemur en þeir sem báru þá ekki. Tiltekinn erfðabreytileiki í BRCA2 sem eykur líkur á brjósta, eggjastokka og briskrabbameini, styttir ævilengd að meðaltali um 7 ár og erfðabreytileiki í LDLR sem veldur arfbundinni kólesterólhækkun styttir ævilengd um 6 ár að meðaltali,“ segir í tilkynningunni. Gríðarleg tækifæri Í tilkynningunni er jafnframt haft eftir Kára Stefánssyni, forstjóra Íslenskrar erfðagreiningar og einum umsjónarmanna rannsóknarinnar, að gríðarleg tækifæri felist í þeirri vitneskju sem rannsóknin leiddi í ljós. „1 af hverjum 25 íslendingum ber því meðferðartækan erfðabreytileika. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna ennfremur að þeir sem bera ákveðna meðferðartæka erfðabreytileika eru líklegri til þess að deyja af völdum þess sjúkdóms sem erfðabreytileikinn eykur áhættu á,“ er haft eftir Kára. „Einstaklingar sem bera meinvaldandi erfðabreytileika í BRCA2 eru sjöfalt líklegri til að deyja af völdum brjósta-, eggjastokka eða briskrabbameins en þeir sem bera hann ekki. Með því að greina þessa erfðabreytileika í einstaklingum og koma þessum upplýsingum til þeirra er hægt að velja viðeigandi læknismeðferð sem getur bætt lífslíkur. Í þessari vitneskju felast því gríðarleg tækifæri til þess að minnka sjúkdómsbyrði einstaklinga sem og samfélagsins í heild.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Vorhret í Vaglaskógi: Gasgrillið í fullum gangi svo að fortjaldið sligist ekki undan snjónum Innlent „Auddi, Steindi og Egill voru í markaðsmálum“ Innlent Fundaði með borginni: „Hef upplifað ýmislegt en aldrei svona grimmd“ Innlent Turnarnir svínvirka en fegrunaraðgerðir í farvatninu Innlent „Beðið um leyfi fyrir átta þúsund manns“ Innlent Sakar Víði um pólitísk afskipti af máli Oscars Innlent Varð undir bílhræi ofan í járntætara og fær 150 milljónir Innlent Parks & Rec leikari skotinn af nágranna sínum Erlent Skipulagði árásina í Colorado í heilt ár Erlent Með sömu óásættanlegu kröfurnar Erlent Fleiri fréttir Reyna að bjarga 100 kindum og lömbum á kafi í snjó Víðir um mál Oscars: „Réttur okkar þingmanna að hafa skoðun“ Notkun rafbyssa í samræmi við markmið Varð undir bílhræi ofan í járntætara og fær 150 milljónir „Auddi, Steindi og Egill voru í markaðsmálum“ Sakar Víði um pólitísk afskipti af máli Oscars Þurfa að gefa út ákæru á morgun ef gæsluvarðhaldið á að vera lengra Vorhret í Vaglaskógi: Gasgrillið í fullum gangi svo að fortjaldið sligist ekki undan snjónum Rafbyssu beitt þrisvar sinnum á fyrsta ársfjórðungi Nóttin róleg hjá björgunarsveitum Turnarnir svínvirka en fegrunaraðgerðir í farvatninu „Norðan óveður á landinu í dag“ Fundaði með borginni: „Hef upplifað ýmislegt en aldrei svona grimmd“ „Beðið um leyfi fyrir átta þúsund manns“ Bendir ríkisstjórn á „byrjendanámskeið í verkefnastjórnun“ Fundað vegna örtraðarinnar í höllinni Minnsta fylgi Framsóknar í 33 ára sögu þjóðarpúlsins Kalla út snjóruðningstæki og bændur koma búfé í skjól Vilja ný og öruggari bílastæði á samningslausu landi gróðrarstöðvar Óveður, yfirlið á tónleikum og málahali Ákváðu að stöðva ekki tónleikana: „Þá fyrst hefði skrattinn hitt ömmu sína“ Hvergi af baki dottinn og fer með áminninguna fyrir Landsrétt Flutt á sjúkrahús eftir bílslys á Háaleitisbraut „Yfirgnæfandi líkur“ á að Oscar fái íslenskan ríkisborgararétt Útskrifaður samdægurs eftir hnífaárás á Húsavík Gæti komið til lokana á vegum Selfosskirkjugarður að fyllast Í haldi grunaður um að hafa valdið alvarlegum áverkum Ungmenni réðust á varnarlaust fórnarlamb í skógræktinni á Akranesi Brottvísun Oscars frestað Sjá meira
Vorhret í Vaglaskógi: Gasgrillið í fullum gangi svo að fortjaldið sligist ekki undan snjónum Innlent
Vorhret í Vaglaskógi: Gasgrillið í fullum gangi svo að fortjaldið sligist ekki undan snjónum Innlent