2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Trump hrósaði forsetanum fyrir færni í eigin móðurmáli Erlent Tveir menn fjárkúguðu ungan dreng Innlent Mátti ekki lána sér pening úr eigin fyrirtæki Innlent Metnaðarfullar malbikunarauglýsingar hluti af væb-kúltúrnum Innlent Hlýnar um helgina Veður Pilturinn er fundinn Innlent Fundu jöklafýlu í Þórsmörk vegna hlaupsins Innlent Aðilar „einfaldlega ekki tilbúnir að teygja sig nógu langt“ Innlent Sjúklingar óttist dómhörku vegna þyngdarstjórnunarlyfja Innlent Bandaríkjamenn refsa sendifulltrúa SÞ í málefnum Palestínumanna Erlent Fleiri fréttir Aðilar „einfaldlega ekki tilbúnir að teygja sig nógu langt“ Tveir menn fjárkúguðu ungan dreng Fundu jöklafýlu í Þórsmörk vegna hlaupsins Metnaðarfullar malbikunarauglýsingar hluti af væb-kúltúrnum Mátti ekki lána sér pening úr eigin fyrirtæki Pilturinn er fundinn „Skýr vísbending um að gera þurfi betur í málefnum erlendra barna“ Sjúklingar óttist dómhörku vegna þyngdarstjórnunarlyfja „Það er engin ástæða til að gefast upp“ Reiðarslag fyrir Landsvirkjun, kjarnorkukafbátur og heimsfræg íslensk kisa „Í næstu umferð fara hlutirnir í gegn“ Tilkynnt um buxnalausan mann og stolinn pizzaofn „Það er enginn svartur listi hjá okkur“ Davíð hafi lagt Golíat Hlaup er hafið úr Mýrdalsjökli Ökumaður bifhjólsins látinn Dettifoss vélarvana úti á ballarhafi Flugvél snúið við vegna bilunar „Enn ein viðurkenning að það má brjóta á fötluðu fólki“ Ógeðsleg aðkoma að íbúðinni eftir Airbnb-gesti Óska eftir vitnum: Missti stjórn og hafnaði á vegriði Bíða niðurstaðna um magakveisuna á Laugarvatni Dómurinn vonbrigði en virkjunin ekki út úr myndinni Kona á fimmtugsaldri í haldi vegna hnífstunguárásar „Nú verður að hafa hraðar hendur“ Hvammsvirkjun í uppnámi og ókyrrð hjá Play Hæstiréttur hafnar Hvammsvirkjun Inga Sæland með galsa á þingi í nótt „Orðaskiftismetið tikið“ Bifhjólamaðurinn „mikið slasaður“ Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Trump hrósaði forsetanum fyrir færni í eigin móðurmáli Erlent Tveir menn fjárkúguðu ungan dreng Innlent Mátti ekki lána sér pening úr eigin fyrirtæki Innlent Metnaðarfullar malbikunarauglýsingar hluti af væb-kúltúrnum Innlent Hlýnar um helgina Veður Pilturinn er fundinn Innlent Fundu jöklafýlu í Þórsmörk vegna hlaupsins Innlent Aðilar „einfaldlega ekki tilbúnir að teygja sig nógu langt“ Innlent Sjúklingar óttist dómhörku vegna þyngdarstjórnunarlyfja Innlent Bandaríkjamenn refsa sendifulltrúa SÞ í málefnum Palestínumanna Erlent Fleiri fréttir Aðilar „einfaldlega ekki tilbúnir að teygja sig nógu langt“ Tveir menn fjárkúguðu ungan dreng Fundu jöklafýlu í Þórsmörk vegna hlaupsins Metnaðarfullar malbikunarauglýsingar hluti af væb-kúltúrnum Mátti ekki lána sér pening úr eigin fyrirtæki Pilturinn er fundinn „Skýr vísbending um að gera þurfi betur í málefnum erlendra barna“ Sjúklingar óttist dómhörku vegna þyngdarstjórnunarlyfja „Það er engin ástæða til að gefast upp“ Reiðarslag fyrir Landsvirkjun, kjarnorkukafbátur og heimsfræg íslensk kisa „Í næstu umferð fara hlutirnir í gegn“ Tilkynnt um buxnalausan mann og stolinn pizzaofn „Það er enginn svartur listi hjá okkur“ Davíð hafi lagt Golíat Hlaup er hafið úr Mýrdalsjökli Ökumaður bifhjólsins látinn Dettifoss vélarvana úti á ballarhafi Flugvél snúið við vegna bilunar „Enn ein viðurkenning að það má brjóta á fötluðu fólki“ Ógeðsleg aðkoma að íbúðinni eftir Airbnb-gesti Óska eftir vitnum: Missti stjórn og hafnaði á vegriði Bíða niðurstaðna um magakveisuna á Laugarvatni Dómurinn vonbrigði en virkjunin ekki út úr myndinni Kona á fimmtugsaldri í haldi vegna hnífstunguárásar „Nú verður að hafa hraðar hendur“ Hvammsvirkjun í uppnámi og ókyrrð hjá Play Hæstiréttur hafnar Hvammsvirkjun Inga Sæland með galsa á þingi í nótt „Orðaskiftismetið tikið“ Bifhjólamaðurinn „mikið slasaður“ Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30