2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Simmi lýsir áralöngu umsáturseinelti: Sat um hann í bílakjallara Innlent Styttan tekin niður eftir harðar deilur um klúran barm Erlent Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Innlent Gufunesmálið: „Þetta átti aldrei að fara svona“ Innlent Íslendingur grunaður um heimilisofbeldi handtekinn í Grikklandi Innlent Hvarf fyrir tæpum þrjátíu árum og fannst í hopandi jökli Erlent Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Innlent Fjarlægði nöfnin strax: „Ætlumst ekki til neins af þessu fólki“ Innlent Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Innlent Öryggismyndavélar í svefnherberginu og fyrsta útgáfa af Lolitu á skrifstofunni Erlent Fleiri fréttir Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Finna áhugann dvína á meðan vinir berjast og deyja á vígvellinum „Það fer enginn lífvörður út í“ Reyndi að kaupa glás af nammi og kom upp um tíu ára bankaræningja Gufunesmálið: „Þetta átti aldrei að fara svona“ Lygilegar tilraunir til að hafa áhrif á sakborning, Reynisfjara og tollar Trumps Olíuleit á teikniborðinu og býst við tíðindum í vetur Smokkamaðurinn enn ófundinn Sjúkrabíllinn bilaður og kemst ekki með sjúkling úr Þakgili Þrír á þaki jeppa á kafi í Jökulsá í Lóni Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Alvarlegt vinnuslys í Skagafirði Undirbúa steypuvinnu fyrir nýju Ölfusárbrúna Þungar áhyggjur af „síversnandi stöðu Íslands“ „Yfirgangur gyðingahataranna er algerlega óþolandi“ Af hættustigi á óvissustig vegna eldgoss Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Tollar, höfundarréttur og þögn lögreglu í kynferðisbrotamálum Engin málaferli vegna slyss á Breiðamerkurjökli Tveir skjálftar um 3,3 að stærð Fundur hafinn í utanríkismálanefnd Mat á skólastarfi „algjört fúsk“: Eins og fyrirtæki sem „vona að þau endi ekki í blöðunum“ Ráðin nýr forstöðumaður Háskólaseturs Vestfjarða Íslendingur grunaður um heimilisofbeldi handtekinn í Grikklandi „Norska leiðin“ sé leið Sjálfstæðisflokksins Eigandi bíls fullur af bensínbrúsum handtekinn Tollarnir tilefni til hvorra tveggja örvæntingar og léttis Simmi lýsir áralöngu umsáturseinelti: Sat um hann í bílakjallara Tveir fluttir með þyrlunni og fjórir með sjúkrabíl Vörðuóðir ferðamenn fremji náttúruspjöll Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Simmi lýsir áralöngu umsáturseinelti: Sat um hann í bílakjallara Innlent Styttan tekin niður eftir harðar deilur um klúran barm Erlent Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Innlent Gufunesmálið: „Þetta átti aldrei að fara svona“ Innlent Íslendingur grunaður um heimilisofbeldi handtekinn í Grikklandi Innlent Hvarf fyrir tæpum þrjátíu árum og fannst í hopandi jökli Erlent Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Innlent Fjarlægði nöfnin strax: „Ætlumst ekki til neins af þessu fólki“ Innlent Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Innlent Öryggismyndavélar í svefnherberginu og fyrsta útgáfa af Lolitu á skrifstofunni Erlent Fleiri fréttir Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Finna áhugann dvína á meðan vinir berjast og deyja á vígvellinum „Það fer enginn lífvörður út í“ Reyndi að kaupa glás af nammi og kom upp um tíu ára bankaræningja Gufunesmálið: „Þetta átti aldrei að fara svona“ Lygilegar tilraunir til að hafa áhrif á sakborning, Reynisfjara og tollar Trumps Olíuleit á teikniborðinu og býst við tíðindum í vetur Smokkamaðurinn enn ófundinn Sjúkrabíllinn bilaður og kemst ekki með sjúkling úr Þakgili Þrír á þaki jeppa á kafi í Jökulsá í Lóni Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Alvarlegt vinnuslys í Skagafirði Undirbúa steypuvinnu fyrir nýju Ölfusárbrúna Þungar áhyggjur af „síversnandi stöðu Íslands“ „Yfirgangur gyðingahataranna er algerlega óþolandi“ Af hættustigi á óvissustig vegna eldgoss Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Tollar, höfundarréttur og þögn lögreglu í kynferðisbrotamálum Engin málaferli vegna slyss á Breiðamerkurjökli Tveir skjálftar um 3,3 að stærð Fundur hafinn í utanríkismálanefnd Mat á skólastarfi „algjört fúsk“: Eins og fyrirtæki sem „vona að þau endi ekki í blöðunum“ Ráðin nýr forstöðumaður Háskólaseturs Vestfjarða Íslendingur grunaður um heimilisofbeldi handtekinn í Grikklandi „Norska leiðin“ sé leið Sjálfstæðisflokksins Eigandi bíls fullur af bensínbrúsum handtekinn Tollarnir tilefni til hvorra tveggja örvæntingar og léttis Simmi lýsir áralöngu umsáturseinelti: Sat um hann í bílakjallara Tveir fluttir með þyrlunni og fjórir með sjúkrabíl Vörðuóðir ferðamenn fremji náttúruspjöll Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30