2,5 prósent Íslendinga eiga auðveldara með að „lifa af Þorláksmessuna“ Sylvía Hall skrifar 25. desember 2019 14:13 Kári Stefánsson segir vel viðeigandi að tala um skötustökkbreytinguna. Decode Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan. Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Búningsklefar minna á fatagám: „Þetta mun aldrei breytast, því miður“ Innlent Tóku farsíma af unglingum í Hafnarfirði og millifærðu af reikningum Innlent Á leið til Suður-Afríku með syni sína í meðferð vegna úrræðaleysis Innlent Diljá hlustaði á Bítið með tárin í augunum Innlent Umferð stýrt eftir að ekið var á grindverk á Austurvegi Innlent Spyr hvort aflífa þurfi sig vegna mjaðmaskipta Innlent Leigubílstjóri grunaður um stórfellda líkamsárás rekinn Innlent Farþegi á bak og burt þegar björgunaraðilar mættu Innlent Engan óraði fyrir framhaldinu Erlent Nýkjörinn bæjarstjóri alvarlega særður eftir stunguárás Erlent Fleiri fréttir „Það er sárt að þurfa að horfa á eftir þeim“ Ekki hlutverk stjórnarandstöðunnar að halda uppi stemmingu Segir réttast að ráðherra dragi drögin í heild sinni til baka Spyr hvort aflífa þurfi sig vegna mjaðmaskipta Þungt símtal bónda í Skagafirði Lögregla lýsir eftir Aylin Dæmi um að aðstandendur beri fíkniefni í börn á Stuðlum Tóku farsíma af unglingum í Hafnarfirði og millifærðu af reikningum Stofna hreyfingu til undirbúnings íslenskum her Fólk hvatt til að setjast og spjalla á spjallbekknum Diljá hlustaði á Bítið með tárin í augunum Kyngreint nautasæði kemur vel út Samþykkt að kortleggja eignarhald sjávarútvegsfyrirtækja „Þýðir ekki bara að moka yfir hlutina“ Segir stöðuna á sjúkrahúsinu á Akureyri grafalvarlega „Það þarf að gera meira og hraðar“ Ekki áfellisdómur yfir kerfinu að farið sé með börn í meðferð í Suður-Afríku Snjór í Esjunni en ekki víst að hann festist Farþegi á bak og burt þegar björgunaraðilar mættu „Munum fagna þegar riðu hefur verið útrýmt á Íslandi“ „Ekki svo að allir bændur séu að kvarta“ Tvö ár liðin frá árásum Hamas og alvarlegt rútuslys á Snæfellsnesi Vilja heimili á markað en ekki uppboð við nauðungarsölu Þriðjungur telur sumarfrí grunnskólabarna of langt Óánægja með stjórnarandstöðu í hæstu hæðum Mótmæla við ríkisstjórnarfund og kalla eftir aðgerðum Á leið til Suður-Afríku með syni sína í meðferð vegna úrræðaleysis Umferð stýrt eftir að ekið var á grindverk á Austurvegi Skorið á hjólbarða og spreyjað á bifreiðar Búningsklefar minna á fatagám: „Þetta mun aldrei breytast, því miður“ Sjá meira
Umfangsmikil heilsufarsrannsókn hefur leitt það í ljós að stökkbreyting í erfðamegni getur gert það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir viðeigandi að kalla stökkbreytinguna skötustökkbreytinguna. Kári ræddi rannsóknina í Reykjavík síðdegis í fyrradag. Fjórtán þúsund manns hafa nú þegar farið í gegnum rannsóknina, sem tekur um það bil fjóra og hálfan tíma fyrir hvern og einn. „Þessi rannsókn byrjaði þannig að við höfðum rekist á breytanleika í erfðamengi mannsins sem við vissum ekki hvaða áhrif höfðu á eiginleika hans. Svo við vorum að kalla til samstarfs við fólk með svona breytanleika og leita að frávikum,“ segir Kári. Hann segir rannsóknina hafa þróast með tímanum. Í rannsókninni er hver og einn einstaklingur skoðaður og svo kallað saman hóp af fólki sem deilir einhverjum sérstökum frávikum. Meðal þess sem er skoðað er hugsun, sjón, heyrn og lyktarskyn. Margir gæddu sér á skötu á Þorláksmessu.vísir/birgir 2,5 prósent eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna Rósa Gísladóttir var sú sem kom auga á stökkbreytingu í erfðamengi sem gerir það að verkum að fólk á erfiðara með að finna lykt af fiski en ella. Stökkbreytingin er algengari hjá Íslendingum en hjá öðrum þjóðum. „Þeir sem eru með þessa stökkbreytingu eiga auðveldara með að lifa af Þorláksmessuna, þeir finna ekki eins sterka lykt af skötunni,“ segir Kári og hlær. Hann segir eitt nafn meira viðeigandi en annað yfir umrædda stökkbreytingu. „Ef maður ætlaði að skíra þessa stökkbreytingu þá ætti þetta líklega að vera skötustökkbreytingin.“ Að sögn Kára eru um það bil 2,5 prósent Íslendinga með stökkbreytinguna, eða „blessaðir umfram aðra“ eins og hann orðar það sjálfur. Þá segir Kári læknisfræði hingað til hafa að mestu leyti snúist um inngrip en með rannsóknum á borð við þessa væri hægt að breyta því og gera hana meira fyrirbyggjandi, líkt og þróunin virðist stefna. Slíkt myndi sennilega vera sparnaður til lengri tíma litið en það þyrfti þó að eiga fyrir því að ráðast í slíkar aðgerðir til að byrja með. Hægt er að hlusta á viðtalið við Kára hér að neðan.
Fiskur Jólamatur Reykjavík síðdegis Vísindi Tengdar fréttir „Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15 Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30 Mest lesið Búningsklefar minna á fatagám: „Þetta mun aldrei breytast, því miður“ Innlent Tóku farsíma af unglingum í Hafnarfirði og millifærðu af reikningum Innlent Á leið til Suður-Afríku með syni sína í meðferð vegna úrræðaleysis Innlent Diljá hlustaði á Bítið með tárin í augunum Innlent Umferð stýrt eftir að ekið var á grindverk á Austurvegi Innlent Spyr hvort aflífa þurfi sig vegna mjaðmaskipta Innlent Leigubílstjóri grunaður um stórfellda líkamsárás rekinn Innlent Farþegi á bak og burt þegar björgunaraðilar mættu Innlent Engan óraði fyrir framhaldinu Erlent Nýkjörinn bæjarstjóri alvarlega særður eftir stunguárás Erlent Fleiri fréttir „Það er sárt að þurfa að horfa á eftir þeim“ Ekki hlutverk stjórnarandstöðunnar að halda uppi stemmingu Segir réttast að ráðherra dragi drögin í heild sinni til baka Spyr hvort aflífa þurfi sig vegna mjaðmaskipta Þungt símtal bónda í Skagafirði Lögregla lýsir eftir Aylin Dæmi um að aðstandendur beri fíkniefni í börn á Stuðlum Tóku farsíma af unglingum í Hafnarfirði og millifærðu af reikningum Stofna hreyfingu til undirbúnings íslenskum her Fólk hvatt til að setjast og spjalla á spjallbekknum Diljá hlustaði á Bítið með tárin í augunum Kyngreint nautasæði kemur vel út Samþykkt að kortleggja eignarhald sjávarútvegsfyrirtækja „Þýðir ekki bara að moka yfir hlutina“ Segir stöðuna á sjúkrahúsinu á Akureyri grafalvarlega „Það þarf að gera meira og hraðar“ Ekki áfellisdómur yfir kerfinu að farið sé með börn í meðferð í Suður-Afríku Snjór í Esjunni en ekki víst að hann festist Farþegi á bak og burt þegar björgunaraðilar mættu „Munum fagna þegar riðu hefur verið útrýmt á Íslandi“ „Ekki svo að allir bændur séu að kvarta“ Tvö ár liðin frá árásum Hamas og alvarlegt rútuslys á Snæfellsnesi Vilja heimili á markað en ekki uppboð við nauðungarsölu Þriðjungur telur sumarfrí grunnskólabarna of langt Óánægja með stjórnarandstöðu í hæstu hæðum Mótmæla við ríkisstjórnarfund og kalla eftir aðgerðum Á leið til Suður-Afríku með syni sína í meðferð vegna úrræðaleysis Umferð stýrt eftir að ekið var á grindverk á Austurvegi Skorið á hjólbarða og spreyjað á bifreiðar Búningsklefar minna á fatagám: „Þetta mun aldrei breytast, því miður“ Sjá meira
„Jólin koma þegar lyktin kemur“ Skötuát er langt frá því að vera deyjandi siður. Fjöldi fólks lagði sér þetta sjávarfang til munns í dag og tók fréttastofa nokkra þeirra tali. 23. desember 2019 21:15
Rúmlega þriðjungur landsmanna gæðir sér á skötu Rúmlega þriðjungur landsmanna ætlar að gæða sér á skötu í dag, á Þorláksmessu, ef marka má niðurstöður könnunar MMR. 23. desember 2019 12:30