Staðlað svar: "The computer says no“ Mikael Torfason skrifar 16. maí 2013 10:00 Talið er að tólf hundruð íslenskar konur beri með sér BRCA 2 genastökkbreytingu eins og Angelina Jolie. Hún komst í heimsfréttirnar í fyrradag þegar hún sagði frá því að hún hefði látið fjarlægja bæði brjóst sín. Með því minnkaði hún líkurnar á að hún fengi brjóstakrabbamein úr 87 prósentum í fimm. Í Fréttablaðinu í dag segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um sjö þúsund Íslendinga bera með sér stökkbreytt krabbameinsgen sem auki líkurnar á krabbameini um 80 prósent. Upplýsingar um hverjir þessir einstaklingar eru liggja í dulkóðuðum gagnagrunni fyrirtækisins. Kári segir miður að hann hafi enga heimild til að veita fólki þessar upplýsingar. Hann hefur gengið á milli ráðamanna og stungið upp á lausnum svo að almenningur geti fengið aðgang að upplýsingunum en honum hefur verið tekið fálega. „Það er ekki fyrr en einhver snoppufríð og fræg leikkona úti í heimi kemur fram, þá er allt í einu hægt að fá fólk til að ræða þetta,“ segir Kári. Í október í fyrra birti Fréttablaðið viðtal við Valdísi Konráðsdóttur, sem fór í svipaða aðgerð og leikkonan fræga. Valdís sá ekki eftir að taka málin í sínar hendur eftir að blóðprufa sýndi að hún bæri stökkbreytt gen. Móðir hennar hafði þá fengið brjóstakrabbamein tvisvar sinnum. Við ættum öll að hafa rétt á að vita hvort við berum stökkbreytt krabbameinsgen eða ekki. Í dag er ekki hægt að hringja í Íslenska erfðagreiningu og óska eftir þessum upplýsingum úr gagnagrunninum þeirra. Þar er vísað á Landspítalann og þar var brjálað að gera í gær að sögn Vigdísar Stefánsdóttur hjá erfðaráðgjöf spítalans. Þar er hægt að fá ráðgjöf og komast í erfðarannsóknir en starfsmennirnir hafa ekki aðgang að gagnagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Hér er á ferðinni einstakt tækifæri til að bjarga fjölmörgum mannslífum. Við ættum að hafa rétt á að vita hvað gæti verið í vændum. Kári Stefánsson segir að við þurfum einungis að ýta á einn takka og þá eru upplýsingarnar aðgengilegar. Fyrir þremur árum komst hópur á vegum Landlæknis að þeirri niðurstöðu að ekki væru forsendur til að senda fólki bréf með upplýsingum um líkur á krabbameini. Geir Gunnlaugsson landlæknir segir samt að þar á bæ sé fólk opið fyrir því að skoða hvernig hægt væri að bjóða einstaklingum upp á þessa vitneskju. Hér er um að ræða flókið álitamál og umdeilt meðal þjóðarinnar. Mikið var deilt um gagnagrunn Íslenskrar erfðagreiningar á sínum tíma. Það verður samt erfitt að réttlæta það út frá persónuverndarsjónarmiðum að fólk fái ekki að vita hvort það beri með sér banvænt krabbameinsgen eða ekki. Við megum ekki sætta okkur við að fá í sífellu staðlað svar kerfisins: „The computer says no.“ Það er kominn tími á já. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Mikael Torfason Mest lesið Þegar þeir sem segjast þjóna þjóðinni ráðast á hana Ágústa Árnadóttir Skoðun Aðför Vinnueftirlits að hagsmunum slasaðra. Steinar Harðarson Skoðun Hörmulegur atburður í flugstöð Leifs Eiríkssonar Jón Pétursson Skoðun Eiga ellilífeyrir og örorkubætur að fylgja launavísitölu? Haukur Arnþórsson Skoðun Börnin á Gaza eru ekki í fríi Bjarni Fritzson,Blær Guðmundsdóttir ,Elías Rúni Þorsteinsson,Elísabet Thoroddsen,Gunnar Helgason,Linda Ólafsdóttir,Lóa Hlín Hjálmtýsdóttir,Yrsa Þöll Gylfadóttir Skoðun Ertu klár? Jakob Smári Magnússon Skoðun Brimrót og veðragnýr í alþjóðamálum Árni Þór Sigurðsson Skoðun Forstjórinn stígur fram Örn Pálsson Skoðun Uppbygging í Grafarvogi eflir hverfið og mætir húsnæðiskrísunni á skynsaman hátt Dóra Björt Guðjónsdóttir Skoðun Tilvera okkar er undarlegt ferðalag Hópur meðlima No Borders Skoðun Skoðun Skoðun Aðför Vinnueftirlits að hagsmunum slasaðra. Steinar Harðarson skrifar Skoðun Þegar þeir sem segjast þjóna þjóðinni ráðast á hana Ágústa Árnadóttir skrifar Skoðun Karlar, piltar og strákar Jón Pétur Zimsen skrifar Skoðun Eiga ellilífeyrir og örorkubætur að fylgja launavísitölu? Haukur Arnþórsson skrifar Skoðun Ísland verður að vernda hafið og fiskimiðin frá námuvinnslu á hafsbotni Laura Sólveig Lefort Scheefer,Þorgerður María Þorbjarnardóttir,Árni Finnsson,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir,Belén García Ovide,Huld Hafliðadóttir skrifar Skoðun Nennið þið plís blessaða ríkisstjórn! Derek T. Allen skrifar Skoðun Ertu klár? Jakob Smári Magnússon skrifar Skoðun Kengúrur eða Þorskar: Hver forritar framtíð Íslands? Björgmundur Örn Guðmundsson skrifar Skoðun Börnin á Gaza eru ekki í fríi Bjarni Fritzson,Blær Guðmundsdóttir ,Elías Rúni Þorsteinsson,Elísabet Thoroddsen,Gunnar Helgason,Linda Ólafsdóttir,Lóa Hlín Hjálmtýsdóttir,Yrsa Þöll Gylfadóttir skrifar Skoðun Mannréttindi fatlaðs fólks - orð og efndir Unnur Helga Óttarsdóttir,Alma Ýr Ingólfsdóttir skrifar Skoðun Brimrót og veðragnýr í alþjóðamálum Árni Þór Sigurðsson skrifar Skoðun Forstjórinn stígur fram Örn Pálsson skrifar Skoðun Lífsgæði íbúa Mosfellsbæjar skert Regína Ásvaldsdóttir skrifar Skoðun Lestur lykillinn að endurhæfingu? Hvað ef lestur væri lykillinn út? Guðmundur Ingi Þóroddsson skrifar Skoðun Tilvera okkar er undarlegt ferðalag Hópur meðlima No Borders skrifar Skoðun Uppbygging í Grafarvogi eflir hverfið og mætir húsnæðiskrísunni á skynsaman hátt Dóra Björt Guðjónsdóttir skrifar Skoðun Það að þrá börn eða ekki Matthildur Björnsdóttir skrifar Skoðun Tímanna tákn? Hólmgeir Baldursson skrifar Skoðun Hörmulegur atburður í flugstöð Leifs Eiríkssonar Jón Pétursson skrifar Skoðun Kvótaverð, veiðigjald, fjárfesting og arðsemi í sjávarútvegi Ásgeir Daníelsson skrifar Skoðun Getur Seljaskóli núna orðið símalaus skóli, Jóhanna? Kristín Jónsdóttir skrifar Skoðun Gagnsæi og traust á raforkumarkaði Einar S Einarsson skrifar Skoðun Ef þetta er rétt – hvað er þá rangt? Anna Berg Samúelsdóttir skrifar Skoðun Hvað er þetta MG? Júlíana Magnúsdóttir skrifar Skoðun Sjúkraþyrlu sem allra fyrst, kerfi sem veitir lífsbjörg Gunnar Svanur Einarsson skrifar Skoðun Ríkisstofnun forherðist við gagnrýni Björn Ólafsson skrifar Skoðun Bylting, bóla, bölvun - bull? Brynjólfur Þorvarðsson skrifar Skoðun Eru smáþjóðir stikkfríar? Snæbjörn Guðmundsson skrifar Skoðun Ákall Valdimar Júlíusson skrifar Skoðun Á að leyfa eða halda áfram að banna? Sigurður G. Guðjónsson skrifar Sjá meira
Talið er að tólf hundruð íslenskar konur beri með sér BRCA 2 genastökkbreytingu eins og Angelina Jolie. Hún komst í heimsfréttirnar í fyrradag þegar hún sagði frá því að hún hefði látið fjarlægja bæði brjóst sín. Með því minnkaði hún líkurnar á að hún fengi brjóstakrabbamein úr 87 prósentum í fimm. Í Fréttablaðinu í dag segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, um sjö þúsund Íslendinga bera með sér stökkbreytt krabbameinsgen sem auki líkurnar á krabbameini um 80 prósent. Upplýsingar um hverjir þessir einstaklingar eru liggja í dulkóðuðum gagnagrunni fyrirtækisins. Kári segir miður að hann hafi enga heimild til að veita fólki þessar upplýsingar. Hann hefur gengið á milli ráðamanna og stungið upp á lausnum svo að almenningur geti fengið aðgang að upplýsingunum en honum hefur verið tekið fálega. „Það er ekki fyrr en einhver snoppufríð og fræg leikkona úti í heimi kemur fram, þá er allt í einu hægt að fá fólk til að ræða þetta,“ segir Kári. Í október í fyrra birti Fréttablaðið viðtal við Valdísi Konráðsdóttur, sem fór í svipaða aðgerð og leikkonan fræga. Valdís sá ekki eftir að taka málin í sínar hendur eftir að blóðprufa sýndi að hún bæri stökkbreytt gen. Móðir hennar hafði þá fengið brjóstakrabbamein tvisvar sinnum. Við ættum öll að hafa rétt á að vita hvort við berum stökkbreytt krabbameinsgen eða ekki. Í dag er ekki hægt að hringja í Íslenska erfðagreiningu og óska eftir þessum upplýsingum úr gagnagrunninum þeirra. Þar er vísað á Landspítalann og þar var brjálað að gera í gær að sögn Vigdísar Stefánsdóttur hjá erfðaráðgjöf spítalans. Þar er hægt að fá ráðgjöf og komast í erfðarannsóknir en starfsmennirnir hafa ekki aðgang að gagnagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Hér er á ferðinni einstakt tækifæri til að bjarga fjölmörgum mannslífum. Við ættum að hafa rétt á að vita hvað gæti verið í vændum. Kári Stefánsson segir að við þurfum einungis að ýta á einn takka og þá eru upplýsingarnar aðgengilegar. Fyrir þremur árum komst hópur á vegum Landlæknis að þeirri niðurstöðu að ekki væru forsendur til að senda fólki bréf með upplýsingum um líkur á krabbameini. Geir Gunnlaugsson landlæknir segir samt að þar á bæ sé fólk opið fyrir því að skoða hvernig hægt væri að bjóða einstaklingum upp á þessa vitneskju. Hér er um að ræða flókið álitamál og umdeilt meðal þjóðarinnar. Mikið var deilt um gagnagrunn Íslenskrar erfðagreiningar á sínum tíma. Það verður samt erfitt að réttlæta það út frá persónuverndarsjónarmiðum að fólk fái ekki að vita hvort það beri með sér banvænt krabbameinsgen eða ekki. Við megum ekki sætta okkur við að fá í sífellu staðlað svar kerfisins: „The computer says no.“ Það er kominn tími á já.
Börnin á Gaza eru ekki í fríi Bjarni Fritzson,Blær Guðmundsdóttir ,Elías Rúni Þorsteinsson,Elísabet Thoroddsen,Gunnar Helgason,Linda Ólafsdóttir,Lóa Hlín Hjálmtýsdóttir,Yrsa Þöll Gylfadóttir Skoðun
Uppbygging í Grafarvogi eflir hverfið og mætir húsnæðiskrísunni á skynsaman hátt Dóra Björt Guðjónsdóttir Skoðun
Skoðun Ísland verður að vernda hafið og fiskimiðin frá námuvinnslu á hafsbotni Laura Sólveig Lefort Scheefer,Þorgerður María Þorbjarnardóttir,Árni Finnsson,Sæunn Júlía Sigurjónsdóttir,Belén García Ovide,Huld Hafliðadóttir skrifar
Skoðun Börnin á Gaza eru ekki í fríi Bjarni Fritzson,Blær Guðmundsdóttir ,Elías Rúni Þorsteinsson,Elísabet Thoroddsen,Gunnar Helgason,Linda Ólafsdóttir,Lóa Hlín Hjálmtýsdóttir,Yrsa Þöll Gylfadóttir skrifar
Skoðun Mannréttindi fatlaðs fólks - orð og efndir Unnur Helga Óttarsdóttir,Alma Ýr Ingólfsdóttir skrifar
Skoðun Lestur lykillinn að endurhæfingu? Hvað ef lestur væri lykillinn út? Guðmundur Ingi Þóroddsson skrifar
Skoðun Uppbygging í Grafarvogi eflir hverfið og mætir húsnæðiskrísunni á skynsaman hátt Dóra Björt Guðjónsdóttir skrifar
Börnin á Gaza eru ekki í fríi Bjarni Fritzson,Blær Guðmundsdóttir ,Elías Rúni Þorsteinsson,Elísabet Thoroddsen,Gunnar Helgason,Linda Ólafsdóttir,Lóa Hlín Hjálmtýsdóttir,Yrsa Þöll Gylfadóttir Skoðun
Uppbygging í Grafarvogi eflir hverfið og mætir húsnæðiskrísunni á skynsaman hátt Dóra Björt Guðjónsdóttir Skoðun