Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Bílstjórinn þrettán ára Innlent Föst í Portúgal: „Siðlaust“ að fljúga vélunum út í morgun Innlent Orrustuþotur yfir Borgundarhólmi og drónar trufla flug í Noregi Erlent Fyrrverandi landgönguliði drap að minnsta kosti fjóra í Michigan Erlent „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ Innlent Adams hættir og Cuomo og Mamdani skiptast á skotum Erlent Vísað burtu af hóteli og svo handtekinn í sameign Innlent Fara yfir stöðuna vegna Play og skipuleggja sig Innlent Evrópusinnar héldu meirihluta í Moldóvu Erlent 29 prósent heimila skipuð einstæðingum: „Meðvituð ákvörðun til að njóta frelsis“ Innlent Fleiri fréttir Ekki erfitt að vera föst í 25 gráðum en ástæðan sorgleg „Óvænt og líka mjög leiðinlegt“ Play hættir að fljúga, hundruð missa vinnuna og strandaglópar í Leifsstöð Föst í Portúgal: „Siðlaust“ að fljúga vélunum út í morgun Fara yfir stöðuna vegna Play og skipuleggja sig Bílstjórinn þrettán ára Vísað burtu af hóteli og svo handtekinn í sameign 29 prósent heimila skipuð einstæðingum: „Meðvituð ákvörðun til að njóta frelsis“ Aldrei neinn afsláttur gefinn í flugprófunum Allt niður í þriggja mánaða fiðluleikara „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ „Ákveðinn miski“ að geta ekki treyst vatninu Flúði próflaus undan lögreglu með einum of marga farþega þegar bíllinn valt Umfangsmiklar árásir og símengað neysluvatn Báturinn áður sokkið í sömu höfn og án skýringar Drukkinn ökumaður keyrði á þrjá bíla og reyndi að stinga af Um 200 nemendur eru í lögreglunámi á Akureyri Skora á Snorra að gefa kost á sér Bíll valt eftir flótta undan lögreglu og þrír slösuðust Reiknað með afskiptum af öllum samkomum Vítisengla Lögreglan með málið til rannsóknar Áframhaldandi aðgerðir gegn Vítisenglum Geirfinnsmálið, orkuöflun, gjaldeyrishöftin og íslenskan á Sprengisandi Drógu aflvana bát í land í Neskaupstað Með bílinn fullan af fíkniefnum „Það verður boðið fram í nafni VG“ Loka aftur fyrir umferð á slóðum Vítisengla „Þjóðaröryggisráð er ekki upp á punt“ Rak frá Bretlandi til Íslands á einum mánuði Bátur sekkur við Hafnarfjarðarhöfn Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Bílstjórinn þrettán ára Innlent Föst í Portúgal: „Siðlaust“ að fljúga vélunum út í morgun Innlent Orrustuþotur yfir Borgundarhólmi og drónar trufla flug í Noregi Erlent Fyrrverandi landgönguliði drap að minnsta kosti fjóra í Michigan Erlent „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ Innlent Adams hættir og Cuomo og Mamdani skiptast á skotum Erlent Vísað burtu af hóteli og svo handtekinn í sameign Innlent Fara yfir stöðuna vegna Play og skipuleggja sig Innlent Evrópusinnar héldu meirihluta í Moldóvu Erlent 29 prósent heimila skipuð einstæðingum: „Meðvituð ákvörðun til að njóta frelsis“ Innlent Fleiri fréttir Ekki erfitt að vera föst í 25 gráðum en ástæðan sorgleg „Óvænt og líka mjög leiðinlegt“ Play hættir að fljúga, hundruð missa vinnuna og strandaglópar í Leifsstöð Föst í Portúgal: „Siðlaust“ að fljúga vélunum út í morgun Fara yfir stöðuna vegna Play og skipuleggja sig Bílstjórinn þrettán ára Vísað burtu af hóteli og svo handtekinn í sameign 29 prósent heimila skipuð einstæðingum: „Meðvituð ákvörðun til að njóta frelsis“ Aldrei neinn afsláttur gefinn í flugprófunum Allt niður í þriggja mánaða fiðluleikara „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ „Ákveðinn miski“ að geta ekki treyst vatninu Flúði próflaus undan lögreglu með einum of marga farþega þegar bíllinn valt Umfangsmiklar árásir og símengað neysluvatn Báturinn áður sokkið í sömu höfn og án skýringar Drukkinn ökumaður keyrði á þrjá bíla og reyndi að stinga af Um 200 nemendur eru í lögreglunámi á Akureyri Skora á Snorra að gefa kost á sér Bíll valt eftir flótta undan lögreglu og þrír slösuðust Reiknað með afskiptum af öllum samkomum Vítisengla Lögreglan með málið til rannsóknar Áframhaldandi aðgerðir gegn Vítisenglum Geirfinnsmálið, orkuöflun, gjaldeyrishöftin og íslenskan á Sprengisandi Drógu aflvana bát í land í Neskaupstað Með bílinn fullan af fíkniefnum „Það verður boðið fram í nafni VG“ Loka aftur fyrir umferð á slóðum Vítisengla „Þjóðaröryggisráð er ekki upp á punt“ Rak frá Bretlandi til Íslands á einum mánuði Bátur sekkur við Hafnarfjarðarhöfn Sjá meira