Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Segir ljóst að Víðir hafi brotið stjórnsýslulög: „Það er verið að kaupa sér vinsældir“ Innlent Ætlar að gera allt í sínu valdi til að tryggja rekstur Kaffistofunnar Innlent Loka kaffiskúrnum umtalaða við Leifsstöð Innlent Öryggismál að eiga reiðufé heima fyrir „ef í harðbakkann slær“ Innlent Ríkið keypti nýjan sendiherrabústað á 750 milljónir Innlent „Auðvitað bregður fólki“ Innlent Inga endurvekur 25 metra regluna Innlent Stöðvaði miðasölu um leið og hann áttaði sig á stöðu mála Innlent Hrottalegu ofbeldi lýst í ákæru á hendur Stefáni, Lúkasi og Matthíasi Innlent Fádæma úrhelli á Ólafsfirði Innlent Fleiri fréttir Segir ljóst að Víðir hafi brotið stjórnsýslulög: „Það er verið að kaupa sér vinsældir“ Ætlar að gera allt í sínu valdi til að tryggja rekstur Kaffistofunnar Fádæma úrhelli á Ólafsfirði Hildur er nýr formaður Almannaheilla Loka kaffiskúrnum umtalaða við Leifsstöð Öryggismál að eiga reiðufé heima fyrir „ef í harðbakkann slær“ Um 100 skemmtiferðaskip í Vestmannaeyjum í sumar „Auðvitað bregður fólki“ Ríkið keypti nýjan sendiherrabústað á 750 milljónir Hlutfall barna sem beitti foreldra eða skylda ofbeldi tvöfaldaðist Strandveiðimenn huga að samstöðufundi við Austurvöll Tilkynningum um heimilisofbeldi fjölgar og endurfrumsýning Brúðubílsins Skemmtiferðaskipi snúið vegna vinds „Djöflablístur“ stafi líklega af svölum nýbygginga Stöðvaði miðasölu um leið og hann áttaði sig á stöðu mála Hrottalegu ofbeldi lýst í ákæru á hendur Stefáni, Lúkasi og Matthíasi Tvöfalt fleiri Parkinson-sjúklingar eftir fimmtán ár Alvarlegum ofbeldisbrotum fjölgað á síðustu kvartöld „Þetta eru alveg galin vinnubrögð“ Sex ára fangelsi fyrir árás á fyrrverandi sambýliskonu Mygla í Árnasafni: „Handritin eru örugg“ Inga endurvekur 25 metra regluna Bílastæðið rifið upp með rótum Hlýjasti maímánuður á landinu frá upphafi mælinga „Ég vil fá að ráða hvar ég slátra og hverja ég er í viðskiptum við“ Krefur Ríkisútvarpið um leiðréttingu Ekki ólíklegt að þingið fari nokkra daga fram yfir „Hef mikinn skilning á því að Víðir hafi gert þetta“ Horft til tillagna um að minni fyrirtæki verði undanskyld jafnlaunavottun Heimurinn undrist villimennsku Íslendinga Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Segir ljóst að Víðir hafi brotið stjórnsýslulög: „Það er verið að kaupa sér vinsældir“ Innlent Ætlar að gera allt í sínu valdi til að tryggja rekstur Kaffistofunnar Innlent Loka kaffiskúrnum umtalaða við Leifsstöð Innlent Öryggismál að eiga reiðufé heima fyrir „ef í harðbakkann slær“ Innlent Ríkið keypti nýjan sendiherrabústað á 750 milljónir Innlent „Auðvitað bregður fólki“ Innlent Inga endurvekur 25 metra regluna Innlent Stöðvaði miðasölu um leið og hann áttaði sig á stöðu mála Innlent Hrottalegu ofbeldi lýst í ákæru á hendur Stefáni, Lúkasi og Matthíasi Innlent Fádæma úrhelli á Ólafsfirði Innlent Fleiri fréttir Segir ljóst að Víðir hafi brotið stjórnsýslulög: „Það er verið að kaupa sér vinsældir“ Ætlar að gera allt í sínu valdi til að tryggja rekstur Kaffistofunnar Fádæma úrhelli á Ólafsfirði Hildur er nýr formaður Almannaheilla Loka kaffiskúrnum umtalaða við Leifsstöð Öryggismál að eiga reiðufé heima fyrir „ef í harðbakkann slær“ Um 100 skemmtiferðaskip í Vestmannaeyjum í sumar „Auðvitað bregður fólki“ Ríkið keypti nýjan sendiherrabústað á 750 milljónir Hlutfall barna sem beitti foreldra eða skylda ofbeldi tvöfaldaðist Strandveiðimenn huga að samstöðufundi við Austurvöll Tilkynningum um heimilisofbeldi fjölgar og endurfrumsýning Brúðubílsins Skemmtiferðaskipi snúið vegna vinds „Djöflablístur“ stafi líklega af svölum nýbygginga Stöðvaði miðasölu um leið og hann áttaði sig á stöðu mála Hrottalegu ofbeldi lýst í ákæru á hendur Stefáni, Lúkasi og Matthíasi Tvöfalt fleiri Parkinson-sjúklingar eftir fimmtán ár Alvarlegum ofbeldisbrotum fjölgað á síðustu kvartöld „Þetta eru alveg galin vinnubrögð“ Sex ára fangelsi fyrir árás á fyrrverandi sambýliskonu Mygla í Árnasafni: „Handritin eru örugg“ Inga endurvekur 25 metra regluna Bílastæðið rifið upp með rótum Hlýjasti maímánuður á landinu frá upphafi mælinga „Ég vil fá að ráða hvar ég slátra og hverja ég er í viðskiptum við“ Krefur Ríkisútvarpið um leiðréttingu Ekki ólíklegt að þingið fari nokkra daga fram yfir „Hef mikinn skilning á því að Víðir hafi gert þetta“ Horft til tillagna um að minni fyrirtæki verði undanskyld jafnlaunavottun Heimurinn undrist villimennsku Íslendinga Sjá meira