Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Allkröpp lægð á leiðinni til landsins Veður Biður Höllu afsökunar á fréttum af meintum lífvörðum Innlent Ældi í rútunni og réðst svo á bílstjórann Innlent Samstöðinni verði mögulega lokað í kvöld: Vilja fá lögbann á boðaðan aðalfund Innlent Strandveiðisjómaður lést Innlent Tugir missa vinnuna í sumar Innlent Snurða hljóp á þráðinn í nótt Innlent Unglingsstúlka lést þegar hestur dró hana eftir jörðinni Erlent Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Innlent Hefur í hótunum við New York vegna „kommúnistans“ Mamdani Erlent Fleiri fréttir Strandveiðisjómaður lést Deila um Suðurnesjalínu 2 fer beint í Hæstarétt Áslaug Arna farin í frí en enginn tekinn við Sviptur prófinu eftir að hafa ekið á 185 Ældi í rútunni og réðst svo á bílstjórann Sá sem réðst á Ingunni áfrýjar til hæstaréttar Bein útsending: Rektorsskipti í Háskóla Íslands Snurða hljóp á þráðinn í nótt Samstöðinni verði mögulega lokað í kvöld: Vilja fá lögbann á boðaðan aðalfund Strandveiðibátur sökk úti fyrir Patreksfirði Reynt að ná saman um þinglok og hart deilt um Vorstjörnuna Máttu ekki eyða gögnum fyrr en málum væri lokið á öllum dómstigum Bjórpása í Víkinni og lögreglan í heimsókn í Garðabæ Skoða ekki hvort maður hafi mátt binda barn niður og kitla Biður Höllu afsökunar á fréttum af meintum lífvörðum Svörin líklega að finna á Íslandi: Vonlítill um að Jón Þröstur sé á lífi Skjálfti upp á þrjá í Kötlu Fundar með þingflokksformönnum Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Tugir missa vinnuna í sumar Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Múmínlundurinn verður Ævintýraskógur á meðan leyst er úr höfundarrétti Störf á landsbyggðinni, skortur á sérfræðiþekkingu kennara og óperugala Sektaður fyrir að vera á 101 kílómetra hraða í 101 Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Allkröpp lægð á leiðinni til landsins Veður Biður Höllu afsökunar á fréttum af meintum lífvörðum Innlent Ældi í rútunni og réðst svo á bílstjórann Innlent Samstöðinni verði mögulega lokað í kvöld: Vilja fá lögbann á boðaðan aðalfund Innlent Strandveiðisjómaður lést Innlent Tugir missa vinnuna í sumar Innlent Snurða hljóp á þráðinn í nótt Innlent Unglingsstúlka lést þegar hestur dró hana eftir jörðinni Erlent Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Innlent Hefur í hótunum við New York vegna „kommúnistans“ Mamdani Erlent Fleiri fréttir Strandveiðisjómaður lést Deila um Suðurnesjalínu 2 fer beint í Hæstarétt Áslaug Arna farin í frí en enginn tekinn við Sviptur prófinu eftir að hafa ekið á 185 Ældi í rútunni og réðst svo á bílstjórann Sá sem réðst á Ingunni áfrýjar til hæstaréttar Bein útsending: Rektorsskipti í Háskóla Íslands Snurða hljóp á þráðinn í nótt Samstöðinni verði mögulega lokað í kvöld: Vilja fá lögbann á boðaðan aðalfund Strandveiðibátur sökk úti fyrir Patreksfirði Reynt að ná saman um þinglok og hart deilt um Vorstjörnuna Máttu ekki eyða gögnum fyrr en málum væri lokið á öllum dómstigum Bjórpása í Víkinni og lögreglan í heimsókn í Garðabæ Skoða ekki hvort maður hafi mátt binda barn niður og kitla Biður Höllu afsökunar á fréttum af meintum lífvörðum Svörin líklega að finna á Íslandi: Vonlítill um að Jón Þröstur sé á lífi Skjálfti upp á þrjá í Kötlu Fundar með þingflokksformönnum Fötlun þýði ekki að börn njóti þess minna að róla og leika sér Borgin fékk frest til að svara Umboðsmanni um fundargerðarbreytingar Ekkert samkomulag í höfn enn um þinglok Hringsund um Ísland skapi verðmæta þekkingu Óákveðin hvort hún fari aftur fram fyrir Sósíalista: „Mér finnst þetta bara orðið bull“ Tugir missa vinnuna í sumar Segir ráðherra sjálfum í lófa lagið að breyta leikreglum svo ágóðinn rati vestur Segir gömlu samræmdu prófin ekki hafa mælt það sem þurfti Múmínlundurinn verður Ævintýraskógur á meðan leyst er úr höfundarrétti Störf á landsbyggðinni, skortur á sérfræðiþekkingu kennara og óperugala Sektaður fyrir að vera á 101 kílómetra hraða í 101 Rektorar allra íslenskra háskóla lýsa yfir miklum áhyggjum Sjá meira