Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Þetta er kannski dýrasta tækið sem barnið á“ Innlent Hættu skyndilega við viðræðurnar í Sviss Erlent „Það verða engir konungar“ Erlent Lögreglustjóri braut meðalhófsreglu Innlent Einn vildi sýkna þegar dómur fyrir sérlega sársaukafulla nauðgun var staðfestur Innlent Ólafur Þ. Harðarson sakaður um fánaslugs Innlent Kominn úr tunnunni og upp í lögreglubíl Innlent Símasamband verra eftir að slökkt var á eldri sendum Innlent Hópur fólks hafi setið um matinn í frískápnum Innlent Vilja veita nítján manns ríkisborgararétt Innlent Fleiri fréttir Halda í opinbera heimsókn til Færeyja Dómur burðardýrs mildaður Starmer ætlar ekki að láta í minni pokann fyrir Burnham strax Einn vildi sýkna þegar dómur fyrir sérlega sársaukafulla nauðgun var staðfestur Ólafur Þ. Harðarson sakaður um fánaslugs „Þetta er kannski dýrasta tækið sem barnið á“ Tveir á slysadeild eftir eld í Jörfabakka Stefna á að ljúka þingi í dag Loka Reykjanesbraut við Kaplakrika í kvöld Lögreglustjóri braut meðalhófsreglu Símasamband verra eftir að slökkt var á eldri sendum Bjartsýni um að ljúka þingstörfum á morgun Kominn úr tunnunni og upp í lögreglubíl Segir óheimilt hafi verið að sigla af stað með mótmælandann um borð „Sjaldan verið jafn góður tími og núna fyrir kaupendur“ Hólmsteinn skriðinn úr tunnunni Í haldi lögreglu eftir fjölskylduerjur í Garðabæ Vilja veita nítján manns ríkisborgararétt Lögregla varar við svikahrappi í Árbæ Í beinni frá Hvalfirði: Mótmælandi enn í hvalbát Handtekin á leið úr landi með ríflega hundrað fuglsegg og lifandi unga Sigldu af stað með mótmælandann um borð Vilja segja „já til að sjá“ „Þetta er eitthvert langsóttasta bull sem ég hef heyrt“ Annmarkar á fleiri en einu stigi málsins Landsréttur sýknar Sindra og Ísidór af hryðjuverkaákæru „Ég veit ekki hvað annað ég get gert til að hjálpa hvölunum“ Systir Ming Ting: Catherine „ekki sjálfstæð“ „Þurfum að passa okkur að vera ekki einföld“ Ekki hafi verið ásetningur um að bana sambýliskonunni Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Þetta er kannski dýrasta tækið sem barnið á“ Innlent Hættu skyndilega við viðræðurnar í Sviss Erlent „Það verða engir konungar“ Erlent Lögreglustjóri braut meðalhófsreglu Innlent Einn vildi sýkna þegar dómur fyrir sérlega sársaukafulla nauðgun var staðfestur Innlent Ólafur Þ. Harðarson sakaður um fánaslugs Innlent Kominn úr tunnunni og upp í lögreglubíl Innlent Símasamband verra eftir að slökkt var á eldri sendum Innlent Hópur fólks hafi setið um matinn í frískápnum Innlent Vilja veita nítján manns ríkisborgararétt Innlent Fleiri fréttir Halda í opinbera heimsókn til Færeyja Dómur burðardýrs mildaður Starmer ætlar ekki að láta í minni pokann fyrir Burnham strax Einn vildi sýkna þegar dómur fyrir sérlega sársaukafulla nauðgun var staðfestur Ólafur Þ. Harðarson sakaður um fánaslugs „Þetta er kannski dýrasta tækið sem barnið á“ Tveir á slysadeild eftir eld í Jörfabakka Stefna á að ljúka þingi í dag Loka Reykjanesbraut við Kaplakrika í kvöld Lögreglustjóri braut meðalhófsreglu Símasamband verra eftir að slökkt var á eldri sendum Bjartsýni um að ljúka þingstörfum á morgun Kominn úr tunnunni og upp í lögreglubíl Segir óheimilt hafi verið að sigla af stað með mótmælandann um borð „Sjaldan verið jafn góður tími og núna fyrir kaupendur“ Hólmsteinn skriðinn úr tunnunni Í haldi lögreglu eftir fjölskylduerjur í Garðabæ Vilja veita nítján manns ríkisborgararétt Lögregla varar við svikahrappi í Árbæ Í beinni frá Hvalfirði: Mótmælandi enn í hvalbát Handtekin á leið úr landi með ríflega hundrað fuglsegg og lifandi unga Sigldu af stað með mótmælandann um borð Vilja segja „já til að sjá“ „Þetta er eitthvert langsóttasta bull sem ég hef heyrt“ Annmarkar á fleiri en einu stigi málsins Landsréttur sýknar Sindra og Ísidór af hryðjuverkaákæru „Ég veit ekki hvað annað ég get gert til að hjálpa hvölunum“ Systir Ming Ting: Catherine „ekki sjálfstæð“ „Þurfum að passa okkur að vera ekki einföld“ Ekki hafi verið ásetningur um að bana sambýliskonunni Sjá meira