Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Snarklikkað fólk“ sem hafi fengið smá lexíu Innlent Milljónirnar fari í neyðarsjóð fjölskyldunnar Innlent „Inga gripið til orðfæris í garð blaðamanna sem engum stjórnmálamanni er sæmandi“ Innlent Diljá Mist boðar til fundar Innlent Freistar Bandaríkjanna með gulli og grænum skógum Erlent Valdi dauða með aftökusveit Erlent Ríkisstarfsmenn ráðþrota gagnvart furðulegri fyrirskipun Musk Erlent Ofbýður hvað Reykjavík er ljót Innlent VR greiddi Ragnari Þór rúmar tíu milljónir við starfslokin Innlent Staða Sinaloa slæm eftir blóðug átök Erlent Fleiri fréttir Taldi drenginn myndu deyja yrði hann ekki umskorinn Verður á launum hjá stéttarfélagi og Alþingi út júní Leita að línunni Sólveig með sama rétt en segist ekki myndu nýta hann Viðkvæðið enn að kennarar yngri barna eigi minna skilið Vill að Ríkisendurskoðun rannsaki styrkjamálið Diljá Mist boðar til fundar Neyðarsjóður Ragnars Þórs og kennarar kallaðir í Karphúsið Samningur felldur: „Vissum að þetta stæði tæpt“ Sýknuð af ákæru fyrir að láta umskera son sinn Milljónirnar fari í neyðarsjóð fjölskyldunnar Hæstiréttur fellst á að taka Hvammsvirkjunarmálið fyrir Kæru Brimbrettafélagsins vegna framkvæmdaleyfis vísað frá Þingflokksformaðurinn styður Áslaugu Örnu „Inga gripið til orðfæris í garð blaðamanna sem engum stjórnmálamanni er sæmandi“ Kom ekki nálægt innanhússtillögu sáttasemjara Fundað á ný í kennaradeilu Kennarar mótmæla við bæjarráðsfund VR greiddi Ragnari Þór rúmar tíu milljónir við starfslokin „Snarklikkað fólk“ sem hafi fengið smá lexíu Frambjóðendur spurðu hvor annan: „Ég ætla að hlusta á þá“ Macron vinsamlegur en ákveðinn á fundi með Trump Drónaframleiðsla, sprengjuleit og innviðauppbygging meðal þess sem Ísland styrkir Slökkviliðsmenn felldu samninginn Kristrún í Kænugarði: „Mjög tilfinningaþrungið ástand hérna“ Ofbýður hvað Reykjavík er ljót „Ekki sitja í störukeppni á meðan molnar undan unga fólkinu“ Myndband af ránstilrauninni: Ýtti ræningja með byssu burt og ýtti á neyðarhnappinn Þriggja ára stríð, myndband af ráni og ljót borg Husky réðst á hreindýr, sem þurfti að aflífa Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Snarklikkað fólk“ sem hafi fengið smá lexíu Innlent Milljónirnar fari í neyðarsjóð fjölskyldunnar Innlent „Inga gripið til orðfæris í garð blaðamanna sem engum stjórnmálamanni er sæmandi“ Innlent Diljá Mist boðar til fundar Innlent Freistar Bandaríkjanna með gulli og grænum skógum Erlent Valdi dauða með aftökusveit Erlent Ríkisstarfsmenn ráðþrota gagnvart furðulegri fyrirskipun Musk Erlent Ofbýður hvað Reykjavík er ljót Innlent VR greiddi Ragnari Þór rúmar tíu milljónir við starfslokin Innlent Staða Sinaloa slæm eftir blóðug átök Erlent Fleiri fréttir Taldi drenginn myndu deyja yrði hann ekki umskorinn Verður á launum hjá stéttarfélagi og Alþingi út júní Leita að línunni Sólveig með sama rétt en segist ekki myndu nýta hann Viðkvæðið enn að kennarar yngri barna eigi minna skilið Vill að Ríkisendurskoðun rannsaki styrkjamálið Diljá Mist boðar til fundar Neyðarsjóður Ragnars Þórs og kennarar kallaðir í Karphúsið Samningur felldur: „Vissum að þetta stæði tæpt“ Sýknuð af ákæru fyrir að láta umskera son sinn Milljónirnar fari í neyðarsjóð fjölskyldunnar Hæstiréttur fellst á að taka Hvammsvirkjunarmálið fyrir Kæru Brimbrettafélagsins vegna framkvæmdaleyfis vísað frá Þingflokksformaðurinn styður Áslaugu Örnu „Inga gripið til orðfæris í garð blaðamanna sem engum stjórnmálamanni er sæmandi“ Kom ekki nálægt innanhússtillögu sáttasemjara Fundað á ný í kennaradeilu Kennarar mótmæla við bæjarráðsfund VR greiddi Ragnari Þór rúmar tíu milljónir við starfslokin „Snarklikkað fólk“ sem hafi fengið smá lexíu Frambjóðendur spurðu hvor annan: „Ég ætla að hlusta á þá“ Macron vinsamlegur en ákveðinn á fundi með Trump Drónaframleiðsla, sprengjuleit og innviðauppbygging meðal þess sem Ísland styrkir Slökkviliðsmenn felldu samninginn Kristrún í Kænugarði: „Mjög tilfinningaþrungið ástand hérna“ Ofbýður hvað Reykjavík er ljót „Ekki sitja í störukeppni á meðan molnar undan unga fólkinu“ Myndband af ránstilrauninni: Ýtti ræningja með byssu burt og ýtti á neyðarhnappinn Þriggja ára stríð, myndband af ráni og ljót borg Husky réðst á hreindýr, sem þurfti að aflífa Sjá meira