Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Árni Sæberg skrifar 20. júlí 2022 15:00 Kári Stefánsson og Bjarni Halldórsson, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. „Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni. Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið „Sorglegt að sjá hversu gaman þetta var fyrir þá“ Innlent Óttast afleiðingarnar ef kennarar fá mun meiri hækkun en aðrir Innlent Kafað eftir reiðhjóli í Reykjavíkurhöfn Innlent Kynnti tveggja milljarða viðbótarstuðning við Úkraínu í Kænugarði Innlent Grasrót kennara lætur til sín taka á samfélagsmiðlum Innlent Flestir starfsmenn USAid sendir í leyfi og 2.000 störf lögð niður Erlent Áslaug Arna og Guðrún tókust á í Pallborðinu Innlent Kristrún og fleiri leiðtogar mæta til Kænugarðs Innlent Hefur áhyggjur af mikilli notkun melatóníns hjá börnum Innlent Grét þegar hún kom á Ásbrú og hélt að lífið væri búið Innlent Fleiri fréttir „Stjórnmálamenn í Lazy Boy bíði þess að skattgreiðendur sendi þeim peninga“ Grasrót kennara lætur til sín taka á samfélagsmiðlum Óttast afleiðingarnar ef kennarar fá mun meiri hækkun en aðrir Kynnti tveggja milljarða viðbótarstuðning við Úkraínu í Kænugarði Kristrún í Kænugarði og átök innan sveitarfélaganna Fimm hundruð tré felld og ákvörðunar beðið Jón undir feldi eins og Diljá Hafa bæði í hyggju að leiða flokkana sína í næstu kosningum Kafað eftir reiðhjóli í Reykjavíkurhöfn Áslaug Arna og Guðrún tókust á í Pallborðinu Kristrún og fleiri leiðtogar mæta til Kænugarðs „Sorglegt að sjá hversu gaman þetta var fyrir þá“ Ökumaður með hníf og kylfu en farþegi með heimatilbúnar sprengjur Hefur áhyggjur af mikilli notkun melatóníns hjá börnum Grét þegar hún kom á Ásbrú og hélt að lífið væri búið Svefnlyfjaneysla barna og heimildarmynd um úkraínska flóttamenn Ekkert sem bendi til að konan hafi áttað sig á ölvun ökumannsins Reykjavík muni mögulega gera sérsamninga við kennara 20 til 30 ný störf verða til í Árborg með tilkomu nýs öryggisfangelsis Jens Garðar býður sig fram til varaformanns Sorg í Mosfellsbæ eftir skemmdarverk á liðsrútunni Sameining sveitarfélaga á Suðurnesjum og stórleikur í körfunni Afstýrði vopnuðu ráni í Kópavogi: „Mér fannst ég þurfa að gera eitthvað“ Borgin, utanríkismálin og kjaradeila kennara Bað soninn um að halda sig í herberginu meðan árásin átti sér stað Fundu tvö dæmi um Kjartann en samt virðist enginn hafa borið nafnið Reyndist vera eftirlýstur „Þá er þetta komið út fyrir öll velsæmismörk“ Stór skjálfti í Bárðarbungu Framkvæmd við heljarstórt hús geti orðið mikil lyftistöng Sjá meira
„Þetta er stærsta raðgreiningarverkefni sem hefur verið ráðist í í heiminum og er gott dæmi um hvað er hægt að gera með nútímatækni, við erum að færast nær og nær því að hafa yfirlit yfir hver heildarfjölbreytileikinn er í erfðamengi okkar dýrategundar,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, í samtali við Vísi. Hann segir að Bretar hafi nú í nokkur ár unnið að því að koma sér upp gríðarlega stórum lífsýnabanka sem byggi að mestu á reynslu ÍE. Þegar ákveðið var að raðgreina erfðamengi þeirra 500 þúsund manns sem er í bankanum var leitað til ÍE sem raðgreinir 250 þúsund mengi og ráðlagðri breskri stofnun um greiningu hinna 250 þúsund mengjanna. Fundu 600 milljónir erfðabreytileika Greint var frá fyrstu niðurstöðum verkefnisins í hinu virta vísindatímariti Nature í dag. Alls fundu vísindamennirnir yfir 600 milljónir erfðabreytileika en það svarar til um 7 prósent allra stökkbreytinga eða breytileika sem fræðilega geta orðið á erfðamengi mannsins, að því er segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Með því að skoða og greina þennan mikla fjölda erfðabreytileika hafi vísindamenn ÍE getað greint svæði í erfðamenginu sem betur þola stökkbreytingar frá þeim sem síður þola þær. „Svæði í erfðamenginu sem þola margar stökkbreytingar eru ólíkleg til að þjóna mikilvægu hlutverki á meðan þau svæði sem síður þola stökkbreytingar eru líkleg til að vera nauðsynleg fyrir tilvist einstaklingsins. Lengi hefur verið talið að þau svæði sem kóða fyrir prótein séu mikilvægust fyrir framgang einstaklingsins. Niðurstöðurnar staðfesta það en leiða jafnframt í ljós að svæði sem kóða fyrir prótein eru einungis 13 prósent af þeim svæðum í erfðamenginu sem best eru varðveitt milli einstaklinga,“ segir í tilkynningu. Mesti fjöldi fólks af afrískum og suður-asískum uppruna raðgreindur Í tilkynningunni segir að erfðamengi Breta sé fjölbreytt og einstaklingar sem tóku þátt í rannsókn breska lífsýnabankans eigi rætur sínar að rekja til flestra landa heimsins. Rannsóknin hafi leitt í ljós að 85 prósent einstaklinga, sem tóku þátt, eiga rætur að mestu leyti á Bretlandseyjum. Vísindamenn ÍE hafi þó einnig fundið stóra hópa sem geta rakið ættir sínar að mestu leiti til Afríku og sunnanverðrar Asíu. Vegna stærðar rannsóknarinnar sé þetta mesti fjöldi sem raðgreindur hefur verið af annars vegar afrískum og hins vegar suður-asískum uppruna. Gögnin séu byltingarkennd „Gögn af þessu tagi og þessum gæðum munu gjörbylta getu okkar til að bera kennsl á og einkenna svæði í erfðamenginu sem eru mikilvæg erfðafjölbreytileika mannsins, hvort sem það tengist hættu á sjúkdómum, svörun við læknismeðferð eða öðrum eiginleikum,“ er haft eftir Kára Stefánssyni, stofnanda Íslenskrar erfðagreiningar í tilkynningunni, sem send er út á ensku og þýdd af blaðamanni.
Íslensk erfðagreining Bretland Mest lesið „Sorglegt að sjá hversu gaman þetta var fyrir þá“ Innlent Óttast afleiðingarnar ef kennarar fá mun meiri hækkun en aðrir Innlent Kafað eftir reiðhjóli í Reykjavíkurhöfn Innlent Kynnti tveggja milljarða viðbótarstuðning við Úkraínu í Kænugarði Innlent Grasrót kennara lætur til sín taka á samfélagsmiðlum Innlent Flestir starfsmenn USAid sendir í leyfi og 2.000 störf lögð niður Erlent Áslaug Arna og Guðrún tókust á í Pallborðinu Innlent Kristrún og fleiri leiðtogar mæta til Kænugarðs Innlent Hefur áhyggjur af mikilli notkun melatóníns hjá börnum Innlent Grét þegar hún kom á Ásbrú og hélt að lífið væri búið Innlent Fleiri fréttir „Stjórnmálamenn í Lazy Boy bíði þess að skattgreiðendur sendi þeim peninga“ Grasrót kennara lætur til sín taka á samfélagsmiðlum Óttast afleiðingarnar ef kennarar fá mun meiri hækkun en aðrir Kynnti tveggja milljarða viðbótarstuðning við Úkraínu í Kænugarði Kristrún í Kænugarði og átök innan sveitarfélaganna Fimm hundruð tré felld og ákvörðunar beðið Jón undir feldi eins og Diljá Hafa bæði í hyggju að leiða flokkana sína í næstu kosningum Kafað eftir reiðhjóli í Reykjavíkurhöfn Áslaug Arna og Guðrún tókust á í Pallborðinu Kristrún og fleiri leiðtogar mæta til Kænugarðs „Sorglegt að sjá hversu gaman þetta var fyrir þá“ Ökumaður með hníf og kylfu en farþegi með heimatilbúnar sprengjur Hefur áhyggjur af mikilli notkun melatóníns hjá börnum Grét þegar hún kom á Ásbrú og hélt að lífið væri búið Svefnlyfjaneysla barna og heimildarmynd um úkraínska flóttamenn Ekkert sem bendi til að konan hafi áttað sig á ölvun ökumannsins Reykjavík muni mögulega gera sérsamninga við kennara 20 til 30 ný störf verða til í Árborg með tilkomu nýs öryggisfangelsis Jens Garðar býður sig fram til varaformanns Sorg í Mosfellsbæ eftir skemmdarverk á liðsrútunni Sameining sveitarfélaga á Suðurnesjum og stórleikur í körfunni Afstýrði vopnuðu ráni í Kópavogi: „Mér fannst ég þurfa að gera eitthvað“ Borgin, utanríkismálin og kjaradeila kennara Bað soninn um að halda sig í herberginu meðan árásin átti sér stað Fundu tvö dæmi um Kjartann en samt virðist enginn hafa borið nafnið Reyndist vera eftirlýstur „Þá er þetta komið út fyrir öll velsæmismörk“ Stór skjálfti í Bárðarbungu Framkvæmd við heljarstórt hús geti orðið mikil lyftistöng Sjá meira