Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Aðalheiður Ámundadóttir skrifar 16. maí 2018 06:00 Íslensk erfðagreining opnaði vefsíðuna arfgerd.is í gær og viðtökur létu ekki á sér standa. Fréttablaðið/Sigtryggur Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Innlent Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Innlent Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Innlent Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Innlent Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Innlent Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Innlent Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Innlent Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Innlent Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Innlent Fleiri fréttir Lesskilningur bættur með leikjum Umhugsunarefni hve margir ferðamenn fái ekki að snúa aftur heim Erlend þjófagengi herja á verslanir Gömul og óskráð skotvopn komi oft „frá afa“ Ætla að tala opinskátt um ofbeldi í Kópavogi Stórfelldur þjófnaður í matvörubúðum og slysahætta á „ævintýraeyju“ Ytri Rangá hefur gefið 4 þúsund laxa í sumar Tvö hundruð milljónir í baráttuna um Bessastaði Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Sjónarmið Miðflokksins og Arnars Þórs skarist að mörgu leyti Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Manndrápstíðni áhyggjuefni þrátt fyrir sveiflur og fólksfjölgun Útiloka ekki kosningar í vor Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Tugmilljóna þýfi úr Elko enn ófundið Býst við að Bjarni bæti úr óheyrilegum meðferðartíma Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Fjórar tilkynningar um innbrot og þjófnaði og þrír handteknir Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Vilja ályktun um stjórnarslit á dagskrá hjá VG Skyldur vinnuveitenda gífurlegar í erfiðum málum Staðan miklu alvarlegri þegar vígvöllurinn er stærri Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Smíði Ölfusárbrúar í uppnámi vegna skilyrðis fyrir ríkisábyrgð „Við getum ekki treyst Hagkaup í Skeifunni fyrir unglingunum“ „Þegar ég hugsa til baka þá fæ ég bara kökk í hálsinn“ Sjá meira
Fimm tímum eftir opnun hins nýja vefs Íslenskrar erfðagreiningar, arfgerd.is, höfðu 5.500 Íslendingar farið þar í gegnum fulla skráningu og óskað upplýsinga um hvort þeir beri erfðabreytu í BRCA2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. Þetta staðfestir Þóra Kristín Ásgeirsdóttir, upplýsingafulltrúi Íslenskrar erfðagreiningar. Vefsíðan var opnuð í hádeginu í gær, degi eftir að starfshópur heilbrigðisráðherra skilaði áliti sínu um miðlun þessara upplýsinga. Mjög skiptar skoðanir hafa verið um hvort rétt sé að finna það fólk sem ber stökkbreytta genið og gera því viðvart eða hvort afla þurfi samþykkis þess fyrir fram. Þóra segir þessar fyrstu viðtökur vefsins vera í takti við það sem búast mátti við og sýni vilja fólks til að vita hvort það beri erfðabreytuna. Að lágmarki tvær vikur tekur að fá niðurstöður eftir að upplýsinganna er óskað á vefnum. Þeim sem tilkynnt er að þeir beri hið breytta gen er vísað til erfðaráðgjafar Landspítalans og þar er tekið klínískt sýni til að sannreyna niðurstöðuna. Svo tekur eftirlit við.Sjá einnig: Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen „Karlar fara í blóðprufu einu sinni á ári til að fylgjast með blöðruhálskirtli og þeir eru líka hvattir til að fylgjast með brjóstakrabbameini því það er líka þekkt hjá karlmönnum þótt það sé ekki eins algengt. Konurnar fara í brjóstaeftirlit á sex mánaða fresti og fylgst er með eggjastokkum einu sinni á ári, segir Vigdís Stefánsdóttir hjá erfðaráðgjöf Landspítalans. Hún segir að einnig sé rýnt í fjölskyldusögu viðkomandi og fylgst með öðrum krabbameinum eftir því hvað fjölskyldusaga viðkomandi gefi til kynna. Karlar sem eru með breytingu í BRCA2 geni eru í aukinni áhættu með að fá krabbamein í blöðruhálskirtil en konur fyrst og fremst í brjóst og eggjastokka. Þegar fólk er með meinvaldandi breytingu í geni eins og t.d. BRCA2, og fær krabbamein, er það oft við yngri aldur en gengur og gerist. Vigdís minnir hins vegar á að þrátt fyrir að erfðir brjóstakrabbameins séu mjög áberandi í umræðunni, er talið að einungis um 5 til 10 prósent krabbameina séu af arfgengum ástæðum, þ.e. breytta genið eða breyttu genin erfist milli kynslóða. Stökkbreytingin sem um ræðir finnst aðeins í Íslendingum og talið er að um það bil 2.400 manns beri breytinguna 999del5 í BRCA2 geni. Það eru þá karlar, konur á öllum aldri og börn. Um 600 manns hafa verið greindir gegnum erfðaráðgjöf Landspítalans. Stökkbreytingin er í hópi svokallaðra landnemabreytinga og talið er að hún hafi orðið til fyrir minnst 400 árum í einstaklingi hér á landi og allir sem bera erfðabreytuna í dag eru beinir afkomendur hans.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Mest lesið Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Innlent Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Innlent Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Innlent Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Innlent Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Innlent Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Innlent Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Innlent Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Innlent Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Innlent Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Innlent Fleiri fréttir Lesskilningur bættur með leikjum Umhugsunarefni hve margir ferðamenn fái ekki að snúa aftur heim Erlend þjófagengi herja á verslanir Gömul og óskráð skotvopn komi oft „frá afa“ Ætla að tala opinskátt um ofbeldi í Kópavogi Stórfelldur þjófnaður í matvörubúðum og slysahætta á „ævintýraeyju“ Ytri Rangá hefur gefið 4 þúsund laxa í sumar Tvö hundruð milljónir í baráttuna um Bessastaði Maðurinn sem lést í Brúará frá Katar Sjónarmið Miðflokksins og Arnars Þórs skarist að mörgu leyti Konan komst úr bílnum af sjálfsdáðum Hjónin létust eftir langvarandi veikindi Eiturlyf og vopn fundust á heimili hins handtekna á Bakkafirði Manndrápstíðni áhyggjuefni þrátt fyrir sveiflur og fólksfjölgun Útiloka ekki kosningar í vor Gripnir á leið upp í flugvél en tugmilljóna þýfi ófundið Tugmilljóna þýfi úr Elko enn ófundið Býst við að Bjarni bæti úr óheyrilegum meðferðartíma Arnar Þór og Miðflokkur náðu ekki saman Lögregluþjónn frá Hong Kong lést við Fossá á Skaga Talinn hafa stungið mann eftir að hafa skemmt bílinn hans Fjórar tilkynningar um innbrot og þjófnaði og þrír handteknir Þurfa að skila útprentuðum eyðublöðum því ekki tókst að uppfæra Völu Vilja ályktun um stjórnarslit á dagskrá hjá VG Skyldur vinnuveitenda gífurlegar í erfiðum málum Staðan miklu alvarlegri þegar vígvöllurinn er stærri Móðir ákærð fyrir stórfellda líkamsárás Smíði Ölfusárbrúar í uppnámi vegna skilyrðis fyrir ríkisábyrgð „Við getum ekki treyst Hagkaup í Skeifunni fyrir unglingunum“ „Þegar ég hugsa til baka þá fæ ég bara kökk í hálsinn“ Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30