Meistarakokkar taka höndum saman og safna fyrir þróun á lyfi fyrir Fjólu

Fjóla Röfn er svo sannarlega einstök en hún er sú fyrsta og eina á Íslandi sem hefur greinst með hið nýuppgötvaða Wiedermann Steiner-heilkenni.

Í heiminum öllum eru eingöngu um 325-350 einstaklingar greindir með þetta sjaldgæfa heilkenni.

Einkenni eru þroskaskerðing, slök vöðvaspenna og meltingarerfiðleikar.

„Svo eru útlitsleg einkenni, þessi börn eru öll svo lík að þau gætu auðveldlega verið systkini. Þau eru líka smávaxin og létt, eru yfirleitt vel undir kúrfu," segir Ásdís Gunnarsdóttir, mamma Fjólu.

Pabbi hennar, Garðar Aron Guðbrandsson, bætir við að einnig geti fylgt hegðunarvandamál seinna meir og skapofsaköst.

Fjóla er fyrsta barn Ásdísar og Garðars og má segja að síðustu fjögur ár hafi verið mikil áskorun.

„Já, Við erum búin að læra mikið af því að eiga Fjólu. En að sama skapi er það æðislegt og mjög gefandi," segir Garðar.

 

Ásdís bætir við að þau gætu ekki verið ánægðari með hana. „Hún er algjör snillingur, glaðasti krakki sem við þekkjum!"

Þar sem svo fáir eru með heilkennið skiptir hvert stuðningsnet miklu máli. Því ákváðu félagar Garðars, sem vinna með honum í Mathúsi Garðabæjar, að leggja sitt af mörkum og töfra fram veislumáltíð í Glersalnum á laugardagskvöld í samstarfi við meistarakokka landsins. Allur ágóði mun renna til rannsókna á heilkenninu og lyfjaþróunar.

„Þeir eru komnir af stað með lyf sem talið er gera rosalega mikið fyrir krakkana. Sérstaklega gæti það haft góð áhrif á meltinguna, vöðvaspennu og hvað varðar minnið. Minnið hefur bein áhrif á hvað þau geta lært í framtíðinni og því mjög mikilvægt. Við vonum að það verði safnað sem mestu sem fyrst, svo lyfjaþróunin fari hraðar fram, því þetta gæti hjálpað henni svo mikið og breytt lífi hennar," segir Ásdís.

Foreldrar Fjólu eru afar hrærð yfir framtaki félaga Garðars og kokkanna sem koma að viðburðinum. Einnig hefur selst vel inn enda boðið upp á fimm rétta máltíð með víni á aðeins 12.500 krónur - og aðeins örfáir miðar eftir.

Einnig hafa vinir fjölskyldunnar stofnað styrktarreikning og því hægt að styrkja Fjólu og börn með Wiedermann Steiner-heilkenni með frjálsum framlögum. Reikningsnúmerið er: 0130-05-063095, kt: 0205143100.