Auðveldara að greina stúlkur en drengi Lovísa Arnardóttir skrifar 2. janúar 2018 06:00 Skimun fyrir sjúkdómnum meðal nýbura hófst í gær. vísir/vilhelm Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Öryggisráðið ákveður að taka yfir Gasa-borg Erlent Dvalarleyfi langtum dýrara í hinum Norðurlöndunum Innlent Keppa við Kínverja og Rússa um að koma kjarnakljúfi til tunglsins Erlent Telja að lífvörður myndi aðeins gera ferðamenn kærulausari Innlent Hundarnir þegar aflífaðir en ákvörðun um lógun ólögmæt Innlent Nauðsynlegt að fólk fái úrræði til að vernda sig frá djúpfölsunum Innlent Sektaður fyrir að aka á 321 kílómetra hraða Erlent Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Innlent Rússar enn að fá „samstöðustyrki“ en Úkraínumenn ekki Erlent Íslendingurinn í Grikklandi laus úr haldi Innlent Fleiri fréttir Fangar í einangrun vegna sama máls noti ekki sama útisvæði Hundarnir þegar aflífaðir en ákvörðun um lógun ólögmæt Samskipti fanga í einangrun, tapsárir Danir og drottning Gleðigöngunnar Allir fundir við ESB „fyrst og fremst“ hagsmunagæsla Telja að lífvörður myndi aðeins gera ferðamenn kærulausari Esjan snjólaus og það óvenju snemma Íslendingurinn í Grikklandi laus úr haldi Dvalarleyfi langtum dýrara í hinum Norðurlöndunum Lögreglurannsókn á banaslysi í Brúará „svo til“ lokið Nauðsynlegt að fólk fái úrræði til að vernda sig frá djúpfölsunum Enginn handtekinn eftir hópslagsmálin Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Finna áhugann dvína á meðan vinir berjast og deyja á vígvellinum „Það fer enginn lífvörður út í“ Reyndi að kaupa glás af nammi og kom upp um tíu ára bankaræningja Gufunesmálið: „Þetta átti aldrei að fara svona“ Lygilegar tilraunir til að hafa áhrif á sakborning, Reynisfjara og tollar Trumps Olíuleit á teikniborðinu og býst við tíðindum í vetur Smokkamaðurinn enn ófundinn Sjúkrabíllinn bilaður og kemst ekki með sjúkling úr Þakgili Þrír á þaki jeppa á kafi í Jökulsá í Lóni Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Alvarlegt vinnuslys í Skagafirði Undirbúa steypuvinnu fyrir nýju Ölfusárbrúna Þungar áhyggjur af „síversnandi stöðu Íslands“ „Yfirgangur gyðingahataranna er algerlega óþolandi“ Af hættustigi á óvissustig vegna eldgoss Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Tollar, höfundarréttur og þögn lögreglu í kynferðisbrotamálum Engin málaferli vegna slyss á Breiðamerkurjökli Sjá meira
Skimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hófst um áramótin. Sjúkdómurinn orsakar offramleiðslu karlhormóna og getur verið lífshættulegur. Því er skimun bráðnauðsynleg. „Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi.“ „Þetta er hluti af stórum pakka sem við rannsökum. Við skoðum samhliða þessu vanstarfsemi skjaldkirtils og hvort börn umbreyti fitu- og amínósýrum eðlilega. Þetta eru allt ættgengir og meðfæddir sjúkdómar sem við erum að skima fyrir,“ segir Leifur Franzson, verkefnastjóri nýburaskimunar á Landspítalanum. Leifur segir þetta ekki endilega algengan sjúkdóm hér á landi, en afleiðingar hans séu það alvarlegar að skimun er bráðnauðsynleg. „Í þeim rannsóknum sem hafa verið gerðar á tíðni þessa sjúkdóms hér, þá eru engir strákar með þennan sjúkdóm hér fyrir árið 1967. Þeir hafa væntanlega bara dáið við fæðingu. Ef þetta uppgötvast ekki er þetta lífshættulegt. Það eru sérstakar týpur sem eru hættulegri en aðrar. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í framleiðslu ensíma sem mynda stera í nýrnahettum, sem stjórna magni natríums og kalíum í líkamanum. Ef natríummagnið er of lítið, þá fellur blóðþrýstingurinn og nýburinn getur farið í lost og hreinlega dáið. Það hafa komið hingað börn í mjög tvísýnu ástandi,“ segir Leifur. Skortur á algengasta ensíminu leiðir til offramleiðslu karlhormóna. Sjúkdómurinn hefur því ekki sömu áhrif á drengi og stúlkur. Offramleiðsla karlhormónanna veldur breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út, þó að sjúkdómurinn hafi að sjálfsögðu sömu áhrif á þá, utan þess. Því er skimun blóðsins strax við fæðingu nauðsynleg. Meðferð er vandasöm en hún felst í lyfjameðferð og eftir atvikum vandasömum skurðaðgerðum, þá á stelpum. Sé sjúkdómurinn greindur strax verða lifun og lífsgæði barnanna yfirleitt góð. Nýgengi sjúkdómsins er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt eitt á hver tíu til fimmtán þúsund fædd börn greint með sjúkdóminn. Á Íslandi er nýgengið eitt barn á hver 6.102 börn fædd. Á Íslandi fæðast rúmlega 4.500 börn á hverju ári. Ekkert barn hefur greinst með sjúkdóminn síðustu tvö ár í óformlegri skimun á Landspítalanum. „Við skimum 4.500 börn á ári, sem eru allar fæðingar. Tölfræðin getur verið ruglandi. Við gætum allt eins greint þrjú börn á næsta ári, og svo ekkert næstu tíu ár. Til samanburðar ef við lítum til Svíþjóðar eru, miðað við 89 þúsund börn fædd á ári, að greinast þar þrjú til fjögur börn á ári,“ segir Leifur. Í Noregi er gengið eitt barn á hver sextán þúsund fædd, í Svíþjóð er það eitt á hver 8.900 fædd börn. Ástæða þess að ekki hefur verið skimað fyrir þessu áður er að hvarfefnin, eða þau rannsóknarefni sem þarf til að greina þetta, töldust ekki nægilega góð.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið Öryggisráðið ákveður að taka yfir Gasa-borg Erlent Dvalarleyfi langtum dýrara í hinum Norðurlöndunum Innlent Keppa við Kínverja og Rússa um að koma kjarnakljúfi til tunglsins Erlent Telja að lífvörður myndi aðeins gera ferðamenn kærulausari Innlent Hundarnir þegar aflífaðir en ákvörðun um lógun ólögmæt Innlent Nauðsynlegt að fólk fái úrræði til að vernda sig frá djúpfölsunum Innlent Sektaður fyrir að aka á 321 kílómetra hraða Erlent Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Innlent Rússar enn að fá „samstöðustyrki“ en Úkraínumenn ekki Erlent Íslendingurinn í Grikklandi laus úr haldi Innlent Fleiri fréttir Fangar í einangrun vegna sama máls noti ekki sama útisvæði Hundarnir þegar aflífaðir en ákvörðun um lógun ólögmæt Samskipti fanga í einangrun, tapsárir Danir og drottning Gleðigöngunnar Allir fundir við ESB „fyrst og fremst“ hagsmunagæsla Telja að lífvörður myndi aðeins gera ferðamenn kærulausari Esjan snjólaus og það óvenju snemma Íslendingurinn í Grikklandi laus úr haldi Dvalarleyfi langtum dýrara í hinum Norðurlöndunum Lögreglurannsókn á banaslysi í Brúará „svo til“ lokið Nauðsynlegt að fólk fái úrræði til að vernda sig frá djúpfölsunum Enginn handtekinn eftir hópslagsmálin Skjálfti fannst á höfuðborgarsvæðinu Finna áhugann dvína á meðan vinir berjast og deyja á vígvellinum „Það fer enginn lífvörður út í“ Reyndi að kaupa glás af nammi og kom upp um tíu ára bankaræningja Gufunesmálið: „Þetta átti aldrei að fara svona“ Lygilegar tilraunir til að hafa áhrif á sakborning, Reynisfjara og tollar Trumps Olíuleit á teikniborðinu og býst við tíðindum í vetur Smokkamaðurinn enn ófundinn Sjúkrabíllinn bilaður og kemst ekki með sjúkling úr Þakgili Þrír á þaki jeppa á kafi í Jökulsá í Lóni Gefur sig fram fimmtíu árum eftir bankarán í Kópavogi Alvarlegt vinnuslys í Skagafirði Undirbúa steypuvinnu fyrir nýju Ölfusárbrúna Þungar áhyggjur af „síversnandi stöðu Íslands“ „Yfirgangur gyðingahataranna er algerlega óþolandi“ Af hættustigi á óvissustig vegna eldgoss Sálfræðingar rukka hátt í 26 þúsund krónur Tollar, höfundarréttur og þögn lögreglu í kynferðisbrotamálum Engin málaferli vegna slyss á Breiðamerkurjökli Sjá meira