Dulkóðaður fjársjóður

Við sitjum á gullnámu. Gersemar þessar eru í formi gríðarlegs magns erfðaupplýsinga sem eru geymdar á stafrænu formi í tölvukerfum íslenskra vísindastofnana. Hér á Íslandi hefur ítarleg krabbameinsskrá verið haldin frá árinu 1955 og upplýsingar um æxli hafa verið skráðar frá árinu 1935. Íslendingabók nær aftur til ársins 740. Þar er að finna ættfræðiupplýsingar rúmlega 800 þúsund einstaklinga. Önnur og ekki síðri verðmæti eru fólgin í dulkóðuðum erfðaupplýsingum þúsunda Íslendinga sem geymd eru hjá Íslenskri erfðagreiningu.

Saman mynda þessar upplýsingar gagnasafn sem er án fordæma. Jarðvegurinn hér er frjór fyrir erfðarannsóknir. Slík verkefni, þar sem vísindamenn kafa ofan í ríkulegan erfðabrunn einangraðrar og erfðafræðilega einsleitrar þjóðar, hafa skilað urmul vísindagreina, nýjum lyfjum og að vissu leyti nýrri sýn á líffræði okkar.

Þrátt fyrir öflugt vísindastarf, sögulegar rannsóknarniðurstöður og viðurkenningar sem fylgja, fer lítið fyrir þessari þekkingu í almennri heilbrigðisþjónustu. Á Landspítalanum starfar fámennur hópur erfðaráðgjafa á sameinda- og erfðalæknisfræðideild. Með dýpri þekkingu og tækniframförum mun hlutverk þessarar deildar, sem er sú eina sinnar tegundar á landinu, verða æ stærra.

Sally Davies, landlæknir Bretlands, boðaði framtíðarsýn sína á dögunum er hún blés til stórsóknar í söfnun erfðaupplýsinga, í þeirri von að þekking á niturbösum kjarnsýrunnar, sem er undirstaða alls lífs, verði til að þess að bjarga lífum og lengja þau.

Í umræðunni um það hvort einstaklingum sem bera hættulegar stökkbreytingar, eins og BRCA, verði tilkynnt að viss áhætta sé til staðar þá hefur okkur tekist að tala okkur út í horn. Þær siðferðilegu spurningar sem vakna eru fjölmargar og nauðsynlegar úrlausnar, en þær mega ekki koma í veg fyrir að hægt sé að nýta þekkinguna og bjarga mannslífum og jafnvel milda eða fyrirbyggja veikindi komandi kynslóða.

Á móti kemur að hér þarf að vera til staðar heilbrigðiskerfi sem getur tekist á við þetta mikla verkefni. Þeir sem þekkja stökkbreytingu sína verða að hafa valmöguleika. Það að upplýsa fólk þjónar aðeins tilgangi ef raunhæfir valkostir eru á færi allra.

Þessa dagana stendur nefndarvinna yfir í velferðarráðuneytinu. Markmið nefndarinnar er að leggja fram tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Það er óskandi að nefndinni takist að sætta siðferðileg og læknisfræðileg sjónarmið og að við fáum loks tækifæri til að nýta þennan dulkóðaða fjársjóð og þekkingu okkar á erfðaefni Íslendinga svo hægt sé að bjóða þeim sem bera lífshættulegar stökkbreytingar forvarnir og ráðleggingar.

Íslenska þjóðin hefur gefið erfðaefni sitt til raðgreiningar og rannsókna. Nú er kominn tími til að vísindamenn fái tækifæri til að endurgjalda greiðann.