Erfðabreytileiki hefur áhrif á Alzheimer 12. júlí 2012 05:00 Íslensk erfðagreinging Vísindamenn fyrirtækisins ásamt læknum á Landspítalanum hafa fundið erfðabreytileika í mönnum sem minnka líkur á Alzheimer-sjúkdómnum. Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is Fréttir Mest lesið Íbúðin í rúst eftir Airbnb-gesti Innlent Tuttugu þingmenn mættu ekki á þingfund Innlent Vilja að nemendur borgi allt að 180 þúsund til að skrá sig Innlent Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Innlent Þriggja leitað vegna stunguárásar í miðbænum Innlent Búið að boða til nýs fundar Innlent Lögreglan lýsir eftir Kristínu Innlent Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Innlent Tuttugu og fimm stúlkna saknað úr sumarbúðum vegna flóða Erlent Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Innlent Fleiri fréttir Á þriðja tug látnir í Texas og netþrjótar herja á flugfélög Nikkurnar þandar á Reyðarfirði alla helgina Íbúðin í rúst eftir Airbnb-gesti Lögreglan lýsir eftir Kristínu Þriggja leitað vegna stunguárásar í miðbænum Björguðu göngukonu í sjálfheldu við Hrafntinnusker Mótorhjólakappi fluttur á sjúkrahús eftir að hafa fipast við akstur Tuttugu þingmenn mættu ekki á þingfund Vilja að nemendur borgi allt að 180 þúsund til að skrá sig Búið að boða til nýs fundar Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Lögregla hleypti manni inn sem hafði læst sig úti Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Inga mundaði skófluna við Sóltún „Þá fylgir það börnum í gegnum skólakerfið og út í samfélagið“ Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Sósíalistum bolað úr Bolholti Sýknaður af kæru Samtakanna 78 um hatursorðræðu Lokametrar, bútasaumur og Starbucks Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Lára snýr sér að kynningarstörfum fyrir HR Bætti þúsund tonnum í strandveiðipottinn Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Eiríkur, Eyvindur og Þorbjörg sækjast eftir dómaraskikkjunni Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Skoða málið en hafa ekki tekið endanlega ákvörðun um aðgerðir Stór ferðahelgi framundan og bæjarhátíðir víða um land Sjá meira
Rannsóknir vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa sýnt fram á erfðabreytileika í mönnum sem minnkar mjög líkur á Alzheimer-sjúkdómnum og öðrum elliglöpum. Niðurstöður rannsóknarinnar sýna að eitt prósent Íslendinga ber erfðabreytileika sem hlífir þeim náttúrulega við sjúkdómnum. Uppgötvunin staðfestir því ekki aðeins grun vísindamanna um hvað valdi Alzheimer hjá fólki, heldur gefur vísbendingar um að sjúkdómurinn sé öfgar eðlilegra elliglapa. Erfðabreytileikinn er sá fyrsti sem finnst og virðist verja fólk gegn Alzheimer. Breytileikinn liggur í geninu APP. Ekki er vitað hvaða hlutverki APP gegnir í heilanum en lengi hefur verið vitað að það tengist sjúkdómnum. Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, leiddi rannsóknina sem hófst fyrir fjórtán árum. Hún var unnin í samstarfi við lækna á Landspítalanum, þá sérstaklega Jón Snædal lækni. Kári segir uppgötvunina gefa góða von um að hægt verði að finna lækningu við Alzheimer og elliglöpum. „Lyfjafyrirtæki úti í heimi hafa verið að reyna að búa til lyf sem hamla starfsemi efnahvata í heilanum sem leiða til Alzheimer-sjúkdóms," segir Kári. „Vandamálið er að þau hafa ekki haft neina sönnun þess að lyfin muni hamla gegn sjúkdómnum. Þessi stökkbreyting sem við fundum sýnir fram á að ef þeim tækist að búa til lyf sem hemur þennan efnahvata þá kemur það til með að hægja á þessum sjúkdómi og jafnvel lækna hann." Kári segir uppgötvunina búa til auknar ástæður fyrir lyfjafyrirtæki að fylgja sínum verkefnum eftir af miklum krafti. „Einnig eykur þetta von hjá þeim sem hafa sjúkdóminn um að það verði hægt að hamla gegn honum." Ýmislegt er hægt að spinna út frá uppgötvuninni, segir Kári. „Uppgötvunin teygir anga sína víða. Hún sýnir fram á að Alzheimer og elliglöp eru af sama toga. Það sem er jafnvel meira spennandi er að við sýndum fram á að stökkbreytingin ver ekki aðeins gegn Alzheimer-sjúkdómi heldur einnig elliglöpum af öðrum ástæðum. Það bendir til að lyf sem eiga að hamla gegn þessum efnahvata ætti að gefa öllu gömlu fólki." Niðurstöður rannsóknarinnar voru kynntar í stórum erlendum miðlum í gær, þar á meðal Nature auk The New York Times, The Guardian, AFP, Bloomberg og National Public Radio. „Ef lyf við þessu kemst á markað nógu snemma þá er möguleiki á að ég komi til með að muna símanúmerið mitt," segir Kári að lokum og hlær við. birgirh@frettabladid.is
Fréttir Mest lesið Íbúðin í rúst eftir Airbnb-gesti Innlent Tuttugu þingmenn mættu ekki á þingfund Innlent Vilja að nemendur borgi allt að 180 þúsund til að skrá sig Innlent Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Innlent Þriggja leitað vegna stunguárásar í miðbænum Innlent Búið að boða til nýs fundar Innlent Lögreglan lýsir eftir Kristínu Innlent Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Innlent Tuttugu og fimm stúlkna saknað úr sumarbúðum vegna flóða Erlent Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Innlent Fleiri fréttir Á þriðja tug látnir í Texas og netþrjótar herja á flugfélög Nikkurnar þandar á Reyðarfirði alla helgina Íbúðin í rúst eftir Airbnb-gesti Lögreglan lýsir eftir Kristínu Þriggja leitað vegna stunguárásar í miðbænum Björguðu göngukonu í sjálfheldu við Hrafntinnusker Mótorhjólakappi fluttur á sjúkrahús eftir að hafa fipast við akstur Tuttugu þingmenn mættu ekki á þingfund Vilja að nemendur borgi allt að 180 þúsund til að skrá sig Búið að boða til nýs fundar Kerecis bjargaði lífi skallaarnar í tæka tíð fyrir fjórða júlí Lögregla hleypti manni inn sem hafði læst sig úti Lítill munur á bitum bitmýs og lúsmýs Sex fluttir á sjúkrahús eftir umferðarslys í Hörgársveit Inga mundaði skófluna við Sóltún „Þá fylgir það börnum í gegnum skólakerfið og út í samfélagið“ Nýtt bankaráð Seðlabankans skipað Sósíalistum bolað úr Bolholti Sýknaður af kæru Samtakanna 78 um hatursorðræðu Lokametrar, bútasaumur og Starbucks Veiðigjaldið aftur í nefnd og viðræður komnar á lokametra Lára snýr sér að kynningarstörfum fyrir HR Bætti þúsund tonnum í strandveiðipottinn Skellt upp úr í þingsal þegar ráðherra reyndi að mynda hjarta Rúv vildi Ísraelsmenn burt en þeir sluppu með skrekkinn í bili Lögðu hald á mikið magn fíkniefna og fleiri milljónir Eiríkur, Eyvindur og Þorbjörg sækjast eftir dómaraskikkjunni Samfylking tekur aftur fram úr Sjálfstæðisflokki Skoða málið en hafa ekki tekið endanlega ákvörðun um aðgerðir Stór ferðahelgi framundan og bæjarhátíðir víða um land Sjá meira